Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование - два разных явления, которые не все строго различают.

Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур.

Наследование - процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления.

Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления » и «закон независимого комбинирования признаков-генов » трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования.

Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично - одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами - теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса.

Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления:

1. каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген - один признак», «один ген - один фермент»;
2. гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
3. оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
4. редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
5. наследственные задатки являются парными, один - материнский, другой - отцовский; один из них может быть доминантным, другой - рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.

На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя.

К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.

Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:

Первый закон - закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.

Второй закон - закон относительного постоянства наследственной единицы - гена.

Третий закон - закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности.

Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов - ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук - биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов.

В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость - свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак - любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген - функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген - участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип - совокупность генов организма.

Локус - местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота - организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота - организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой - рецессивным.

Рецессивный ген - аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген - аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод - система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар - дигибридным , нескольких пар - полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак - цвет горошин, альтернативные признаки - желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический - составление и анализ родословных;цитогенетический - изучение хромосом; близнецовый - изучение близнецов; популяционно-статистический метод - изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р - родители; F - потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей, F 2 - гибриды второго поколения - возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × - значок скрещивания; G - мужская особь; E - женская особь; A - доминантный ген, а - рецессивный ген; АА - гомозигота по доминанте, аа - гомозигота по рецессиву, Аа - гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний - различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика - белая или красная; окраска семядолей - зеленая или желтая; форма семени - морщинистая или гладкая; окраска боба - желтая или зеленая; форма боба - округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов - по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля - длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные - красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый - рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А - желтый цвет горошин, а - зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть - другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называютрасщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А - желтый цвет горошин, а - зеленый цвет горошин):

P	♀Aa желтые		×	♂Aa желтые
Типы гамет	A	a		A	a
F 2	AA желтые	Aa желтые 75%		Aa желтые	aa зеленые 25%

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание - скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин - желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую - а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма - гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого - с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа - желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет - половина гамет будет нести ген А , другая половина - ген а . Оплодотворение - процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них - гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 - гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 - гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву - зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян - доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) - рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 - зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F 1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие - 9/16, желтые, морщинистые - 3/16, зеленые, гладкие - 3/16, зеленые, морщинистые - 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, ААBB - 1/16,Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов - 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 - 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А - ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а - зеленой окраски, В - гладкая форма семени, b - морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а - с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Сцепленное наследование

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган . Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы - у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, - над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% - серые длиннокрылые и 41,5% - черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% - черные длиннокрылые и 8,5% - серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 - некроссоверные гаметы; 2 - кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов -АВ и аb , а отцовский - один тип - аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ иааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток - мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления - гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Образуются гаметы:

Кроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Образуются гаметы:

Нерекомбинанты - гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты - гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах - условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза ), или в разных (транс-фаза ).

1 - Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 - механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Генетика пола

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина - Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

   Р	♀46, XX	×	♂46, XY
   Типы гамет	23, X		23, X 23, Y
   F	46, XX женские особи, 50%		46, XY мужские особи, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	♀8, XX	×	♂8, XY
   Типы гамет	4, X		4, X 4, Y
   F	8, XX женские особи, 50%		8, XY мужские особи, 50%

2. Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

   Р	♀24, XX	×	♂23, X0
   Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
   F	24, XX женские особи, 50%		23, X0 мужские особи, 50%

3. Женский пол - гетерогаметен (ХY ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

   Р	♀80, XY	×	♂80, XX
   Типы гамет	40, X 40, Y		40, X
   F	80, XY женские особи, 50%		80, XX мужские особи, 50%

4. Женский пол - гетерогаметен (Х0 ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

   Р	♀61, X0	×	♂62, XX
   Типы гамет	31, X 30, Y		31, X
   F	61, X0 женские особи, 50%		62, XX мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание - два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов - половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов - красноглазые, половина - белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А - красный цвет глаз, Х а - белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 - Х-хромосома; 2 - Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому - от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома - средняя субметацентрическая, Y -хромосома - мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный		Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А X A Y

F 2 X A X A X А X a
♀ норм. сверт. крови
50% X А Y
♂ норм. сверт. крови
25% X a Y
♂ гемофилики
25%

1. Особенности метода гибридологического анализа. Законы Менделя.
2. Типы взаимодействия генов.
3. Сцепленное наследование признаков.
4. Цитоплазматическое наследование.

Метод гибридологического анализа , заключающийся в скрещивании и последующем учете расщеплений (соотношений фенотипических и генотипических разновидностей потомков), был разработан чешским естествоиспытателем Г. Менде­лем (1865). К особенностям этого метода относят: 1) учет при скрещивании не всего многообразного комплекса признаков у родителей и потомков, а анализ наследования отдельных, выделяемых исследователем альтернативных признаков; 2) количе­ственный учет в ряду последовательных поколений гибридных растений, различающихся по отдельным признакам; 3) индивиду­альный анализ потомства от каждого растения.

Работая с самоопыляющимися растениями гороха садового, Г.Мендель выбрал для эксперимента сорта (чистые линии), отличающиеся друг от друга альтернативными проявлениями признаков. Полученные данные Мендель обработал математически, в результате чего раскрылась четкая закономерность наследования отдельных признаков родительских форм их потомками в ряде последующих поколений. Эту закономерность Мендель сформулировал в виде правил наследственности, получивших позднее название законов Менделя .

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Моногибридным (моногенным ) называют скрещивание двух организмов, при котором прослеживают наследование одной пары альтернативных проявлений какого-либо признака (развитие этого признака обусловлено парой аллелей одного гена). Гибриды первого поколения являются единообразными по исследуемому признаку. В F1 проявляется лишь один из пары альтернативных вариантов признака цвета семян, названный доминантным. Эти результаты иллюстрируют первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения, а также правило доминирования.

Первый закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам едино­образными. У гибридов проявятся доминантные признаки родите­лей.

Во втором поколении обнаружилось расщепление по исследуемому признаку

Соотношение потомков с доминантным и рецессивным проявлением признака оказалось близко к ¾ к ¼. Таким образом, второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при моногибридном скрещивании гетерозигот­ных особей (гибридов F1) во втором поколении наблюдается расщепление по вариантам анализируемого признака в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Чтобы объяснить распределение признаков у гибридов после­довательных поколений, Г. Мендель предположил, что каждый наследственный признак зависит от наличия в соматических клетках двух наследственных факторов, полученных от отца и матери. К настоящему времени установлено, что наследственные факторы Менделя соответствуют генам - локусам хромосом.

Гомозиготные растения с желтыми семенами (АА) образуют гаметы одного сорта с аллелем А; растения с зелеными семенами (аа) образуют гаметы с а. Таким образом, пользуясь современной терминологией, гипоте­зу «чистоты гамет » можно сформулировать следующим образом: "В процессе образования половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары, потому что, в процессе мейоза в гамету попадает одна хромосома из пары гомологичных хромосом.

Скрещивание, при котором прослеживается наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным , по нескольким парам признаков- полигибридным . В опытах Менделя при скрещивании сорта гороха, имевшего желтые (А) и гладкие (В) семена, с сортом гороха с зелеными (а) и морщинистыми (Ь) семенами, гибриды F1 имели желтые и гладкие семена, т.е. проявились доминантные признаки (гибриды едино­образны).

Гибридные семена второго поколения (F2) распределились на четыре фенотипические группы в соотношении: 315 - с гладкими желтыми семенами, 101 - с морщинистыми желтыми, 108- с гладкими зелеными, 32 - с зелеными морщинистыми семенами. Если число потомков в каждой группе разделить на число потомков в самой малочисленной группе, то в F2 соотношение фенотипических классов составит приблизительно 9:3:3:1. Итак, согласно третьему закону Менделя , гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозмож­ных сочетаниях.

При полном доминировании одного аллеля над другим гетерозиготные особи фенотипически неотличимы от гомозиготных по доминантному аллелю и различить их можно только с помощью гибридологического анализа, т.е. по потомству, которое получается от определенного типа скрещивания, получившего название анализирующего . Анализирующим является такой тип скрещивания, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному аплелю.

Если доминантная особь гомозиготна, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет. В том случае, если особь с доминантным признаком гетерозиготна, расщепление произойдет в отношении 1:1 по фенотипу и генотипу.

Взаимодействие генов

В отдельных случаях действие разных генов относительно независимо, но, как правило, проявление признаков есть результат взаимодействия продуктов разных генов. Эти взаимодействия могут быть связаны как с аллельными , так и с неаллельными генами.

Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).

Ранее были рассмотрены опыты Менделя, выявившие полное доминирование одного аллеля и рецессивность другого. Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. При кодоминирсвании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака. Примером этой формы взаимогействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВО, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Iо,Iа,IЬ, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно.

Взаимодействие неаллельных генов. В ряде случаев на один признак организма могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к значитель­ным численным отклонениям фенотипических (но не генотипических) классов от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию.

При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. Примером комплементар­ного взаимодействия может служить скрещивание двух различных сортов душистого горошка с белыми лепестками цветков.

Следующим видом взаимодействия неаллельных генов является эпистаз, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном (или супрессором). Подавля­емый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента, но домина­нтный аллель другого гена I является его супрессором. В результате этого куры, имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрнрует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая окраска шерсти) определяется доминантным геном А. Его рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии обусловливает черную окраску. Доминантный ген другой пары С определяет развитие пигмента, гомозиготы по рецессивному аллелю с являются альбиносами с белой шерстью и красными глазами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз).

Наследование признака, передача и развитие которого, обусловлены, как правило, двумя аллелями одного гена, называют моногенным . Кроме того известны гены из разных аллельных пар (их называют полимернымиили полигенами ), примерно одинаково влияющие на признак.

Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозначают одной буквой А (а), цифрами указывая число аллельных пар. Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим.

Сцепленное наследование

Анализ наследования од­новременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F1 иногда отличаются от ожидаемых в случае их незави­симого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали, тенденцию к наследованию преимущественно родительских соче­таний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.

Зависимость сцепленного наследования признаков от локали­зации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления. Анализ наследования призна­ка окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдель­ного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование .

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в У-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у пред­ставителей разного - гомо- и гетерогаметного пола. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную X-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям

Активно функционирующие гены У-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («во­лосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Читайте также: II. Организм как целостная система. Возрастная периодизация развития. Общие закономерности роста и развития организма. Физическое развитие……………………………………………………………………………….с. 2 II. Основные принципы и правила служебного поведения государственных гражданских служащих Федеральной налоговой службы II. Принципы разработки учебно-методического комплекса дисциплины (УМКД) q]1:1: Закономерности формирования совокупного спроса и совокупного предложения на товары и факторы производства на мировом рынке являются объектом изучения R Принципы купирования пароксизмов мерцания и трепетания предсердий Авария, инцидент. Основные закономерности возникновения и развития аварий на опасных производственных объектах Амебиаз. Балантидиаз. Клиника, диагностика, осложнения, принципы терапии.

1. Гибридологический метод

2. Наследование при моногибридном скрещивании

3. Анализирующее скрещивание

4. Наследование при неполном доминировании

5. Отклонения от ожидаемого расщепления

6. Тетрадный анализ, или генетическое расщепление

История современной генетики начинается с устверждения теории гена в 1900г., когда Е.Чермак, К.Коренс и Г. де Фриз независимо друг от друга открыли законы наследования отдельных признаков, не предполагая, что эти законы были открыты Г.Менделем.

На протяжении столетий предшественники Менделя изучали наследование совокупности всех признаков у гибридного потомства. Г.Мендель положил в основу изучения наследования новые принципы.

Первая особенность метода Менделя состояла в получении в течение нескольких поколений константных форм, которые он в дальнейшем подвергал скрещиванию.

Второй особенностью метода Менделя является анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида гороха, отличающихся по одной, двум и трём парам контрастных, альтернативных признаков, например, цветки пурпурные и белые, форма семян гладкая и морщинистая и т.п. В каждом поколении вёлся учёт отдельно по каждой такой паре альтернативных признаков, без учёта других различий между скрещиваемыми растениями.

Третья особенность этого метода заключалась в использовании количественного учёта гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений.

Четвёртой особенностью метода Менделя было применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного растения.

Перечисленные простые приёмы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.

Моногибридное скрещивание . Моногибридным называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных, контрастных признаков.

Доминирование, закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Любое скрещивание начинается с выявления признака. Признак - это определенное отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признаком в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высоту, вес, форму носа, цвет глаз, форму листьев, окраску цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическую подвижность. Признаки должны проявляться постоянно. Чтобы убе­диться в их константности, Мендель на протя­жении двух лет предварительно проверял раз­личные формы гороха. Признаки должны быть контрастными. Мендель отобрал 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления. Например, зрелые семена по мор­фологии были либо гладкими, либо морщини­стыми, по окраске - желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.

После определения признаков можно при­ступать к скрещиваниям, в которых использу­ют генетические линии - родственные орга­низмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные при­знаки. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гиб­ридным, а отдельную особь - гибридом.

После того как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гиб­ридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. При­знак другого родителя (рецессивный) у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо пер­вым законом Менделя (законом единообразия гибридов первого поколения или законом до­минирования).

Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет, «в этом по­колении наряду с доминирующими признака­ми вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3: 1, так что из каждых четырех растений этого поколения три полу­чают доминирующий и одно - рецессивный признак» [Мендель, 1923. С. 12]. Всего в дан­ном опыте было получено 7324 семени, из ко­торых гладких было 5474, а морщинистых - 1850, откуда выводится соотношение 2,96: 1. Данные этого опыта свидетельствуют о том, что рецессивный признак не теряется и в сле­дующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.

Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что признаки с рецес­сивным проявлением сохраняются неизменны­ми в последующих поколениях после само­опыления. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет рас­щепление, на этот раз в соотношении 2: 1.

Прежде чем перейти к изложению наследования признаков, необходимо сообщить о некоторых символах, принятых в генетике.

Скрещивание обозначают знаком умноже­ния - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Пол принято обозначать следующими символами:

женский – ♀ (зеркало Венеры),

мужской – ♂ (щит и копьё Марса).

Родительские организмы, взятые в скрещи­вание, обозначают буквой P (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обо­значают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим по­рядковому номеру гибридного поколения [Лобашев, 1967. С. 105]. Доминирующий признак Мендель предложил обозначать заглавной буквой, а рецессивный - той же буквой, но строчной.

Для облегчения расчёта сочетаний разных типов гамет английский генетик Р.Пэннет предложил запись в виде решётки – таблицы с числом строк (столбцов) по числу типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями (широко известна как решётка Пэннета), а на пересечении вписывают образующиеся сочетания гамет. Так, в скрещивании Аа X Аа будут следующие гаметы и их сочетания:

Гаметы	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Скрещивание, выполненное Менделем, можно показать на следующей схеме:

P AA X aa

F 1 Aa X Aa

F 2 AA Aa Aa aa

с проявлением с проявлением

Доминантного рецессивного

признака признака

В F 2 можно выделить два типа расщепления: 3: 1 по внешнему проявлению и 1: 2: 1 по наследственным потенциям. Для «внешней» характеристики признака В.Иогансен в 1909 г. предложил термин «фенотип», а для характеристики истинно наследственных задатков – «генотип». Поэтому расщепление по генотипу в F 2 моногибридного скрещивания составляет ряд 1: 2: 1, а по фенотипу – 3: 1.

Константные формы АА и аа , которые в последующих поколениях не дают расщепления, У.Бэтсон в 1902 г. предложил называть гомозиготными, а формы Аа , дающие расщепление, - гетерозиготными.

Как мы видели, у гибридов F 1 рецессивная аллель а, хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной аллелью А 1 , а в F 2 обе аллели вновь проявляются в чистом виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид F 1 Аа образует не гибридные, а «чистые гаметы», при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а , образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1: 2: 1. Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называется правилом чистоты гамет, в основе которого лежат цитологические механизмы мейоза.

Анализирующее скрещивание. Чтобы проверить, является ли данный организм гомо- или гетерозиготным, можно, как предложил Мендель, скрестить его с ис­ходной гомозиготой по рецессивным аллелям. Такой тип скрещивания получил название ана­лизирующего.

Аа X аа АА X аа

1Аа: 1аа Аа

Если особь была гомозиготной по доминантно­му признаку, все потомки принадлежат к одно­му классу. Если в результате анализирующего скрещивания расщепление и по фенотипу, и по генотипу составляет 1: 1, это свидетельствует о гетерозиготности одного из родителей.

Неполное доминирование и кодоминирование. Кроме полного доминирования, описанно­го Менделем, найдены также неполное, или частичное, доминирование и кодоминирование. При неполном доминировании гетерозигота имеет фенотип, промежуточный меж­ду фенотипами гомозигот. При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F 1 соблю­дается. В F 2 и по фенотипу, и по генотипу рас­щепление выражается соотношением 1: 2: 1. Примером неполного доминирования может служить промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.

Неполное доминирование оказалось широ­ко распространенным явлением и было отмече­но при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалуз­ских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и др. [см. подробнее: Лобашев, 1967].

Кодоминирование – это явление, когда оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Так, если материнский организм имеет группу крови А, а отцовский В, то у детей бывает группа крови АВ.

Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование

Типы доминирования различных аллелей

Отклонения от ожидаемого расщепления. Мендель отмечал, что «в гибридах и их потомках в последующих поколениях не должно происходить заметного нарушения в плодовитости». В расщеплениях будут нарушения, если классы имеют разную жизне­способность. Случаи отклонений от ожидаемо­го соотношения 3: 1 довольно многочисленны.

Много десятилетий известно, что при скре­щивании желтых мышей между собой в потом­стве наблюдается расщепление по окраске на желтых и черных в соотношении 2: 1. Анало­гичное расщепление было обнаружено в скре­щиваниях лисиц платиновой окраски между собой, в потомстве от которых появлялись как платиновые, так и серебристо-черные лисицы. Детальный анализ этого явления показал, что лисицы платиновой окраски всегда гетерози­готны, а гомозиготы по доминантному аллелю этого гена гибнут на эмбриональной стадии, гомозиготы по рецессивному аллелю имеют серебристо-черную окраску.

У овец доминантный аллель, дающий ок­раску ширази (серый каракуль), летален в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут вско­ре после рождения, и расщепление также сме­щается в сторону 2: 1 (ширази - черные). Летальным в гомозиготе является также доми­нантный аллель, обусловливающий линейное расположение чешуи у карпа [Лобашев, 1967]. Множество таких мутаций известно у дрозофилы (N, Sb, D, Cy, L и др.). Во всех случаях получается расщепление 2: 1 вместо 3: 1. Это отклонение не только не свидетельствует об ошибочности законов Менделя, но дает дополнительные доказательства их справедливости. Однако на этих примерах видно, что для вы­явления одного из классов потомков требует­ся провести дополнительную работу.

Тетрадный анализ, или гаметическое расщепление. При развитии половых клеток в результате двух мейотических делений у моногибрида Aa , т.е. организма, гетерозиготного по одному гену, из одной диплоидной клетки возникают 4 клетки (клеточная тетрада): две клетки несут аллели А , а две другие – а. Именно механизм мейоза является тем биологическим процессом, который обеспечивает расщепление по типам гамет в отношении 2А: 2а или 1А: 1а . Следовательно, расщепление по типам гамет в случае одной аллельной пары будет 1: 1. Расщепление 3: 1, или 1: 2: 1 установлено на зиготах как следствие сочетания гамет в процессе оплодотворения.

При рассмотрении микроспорогенеза у растений можно было убедиться в том, что в результате двух мейотических делений образуется клеточная тетрада из 4-х микроспор, имеющих гаплоидный набор хромосом и расщепление в отношении 2А: 2а. У покрытосеменных каждую тетраду учесть невозможно, т.к. зрелые пыльцевые зерна из клеточной тетрады распадаются и не сохраняются вместе. У таких растений можно учесть расщепление только по совокупности всех пыльцевых зерен. У кукурузы известна одна пара аллелей гена, которая определяет крахмалистый или восковидный типы пыльцевых зерен. Если пыльцевые зерна гибридной кукурузы (Аа ) обработать йодом, то крахмалистые приобретают синюю окраску, и восковидные – красноватую, и их можно подсчитать. Это расщепление 1: 1.

Ещё в 20-х г. были найдены объекты (мхи), у которых удалось проанализировать расщепление в пределах одиночной тетрады. Данный метод, позволяющий устанавливать расщепление гамет после двух делений созревания (мейоза), был назван тетрадным анализом. Этот метод впервые позволил непосредственно доказать, что менделевское расщепление является результатом закономерного хода мейоза, что оно представляет не статистическую, а биологическую закономерность. Приведём пример тетрадного анализа при исследовании одной аллельной пары у дрожжей. У дрожжей рода Saccharomyces встречаются клетки, дающие красные и белые колонии. Эти альтернативные признаки определяются одной аллельной парой гена окраски А – белый цвет, а – красный. При слиянии гаплоидных гамет образуется диплоидная зигота F 1 . Она вскоре приступает к мейозу, в результате чего в одном аске образуется тетрада гаплоидных спор. Разрезав аск и вынув каждую спору отдельно переносят их на субстрат, где они размножаются. Каждая из 4-х гаплоидных клеток начинает делиться и образуются 4 колонии. Две из них оказываются белыми и две красными, т.е. наблюдается расщепление, точно соответствующее 1А: 1а.

1. Что помешало предшественникам Менделя подойти к анализу наследственных признаков? В чём проявилась гениальность Менделя?

2. Какие основные законы Менделя Вам известны? В чём их сущность? Знаете ли Вы о вторичном их открытии?

3. Все ли случаи наследования признаков не противоречат законам Менделя, их дополняют? Какие это дополнения?

4. Что такое доминантный и рецессивный признак, гомо- и гетерозиготность, гено- и фенотип?

5. В чём заключается сущность закона чистоты гамет?

6. Какой вид наследственности называется промежуточным?

Основные закономерности наследования

1 . Кариотип

2. Геном.

3. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя.

4. Анализирующее скрещивание.

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов. Наследственность - присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а, следовательно, состояния здоровья и предрасположенности ко многим заболеваниям.

Передача потомству признаков предыдущих поколений называется наследованием. Механизмом этой передачи служит процесс размножения, как при простом делении клеток простейших организмов и клеток тканей, так и при половом размножении, когда объединение мужских и женских половых клеток (гамет) приводит к созданию нового организма, имеющего сходство с родителями и предками.

При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, жёлтый и зелёный цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения. Называют доминантным , а не проявляющийся (подавленный) – рецессивным. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита : доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – строчной (а). Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных – АА или два рецессивных – (аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не даёт расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом даёт расщепление. Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определённого генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Отдельный признак называется феном.

Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов. Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза.

Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения (многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа), селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу) и экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под воздействием экологических факторов).

Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика ). Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом. В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология , особенности продольной дифференцировки .

Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической , если неравны – то такая хромосома называется субметацентрической , если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической . Конечные участки хроматид называются теломеры . У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники ); это спутничные хромосомы .

При специальных методах окраски (дифференциальная окраска) видно, что хромосомы состоят из чередующихся участков – дисков: С, Т, R, G, N, Q. Чередование дисков специфично для каждой хромосомы. Таким образом, метафазные хромосомы обладают индивидуальностью.

Минимально возможный набор хромосом в клетке называется геном .

Термин геном (нем. Genom) предложил немецкий ботаник Ганс Винклер в 1920 г. для обозначения минимального набора хромосом. Такое представление о геноме сохраняется и в современной цитогенетике . Однако вскоре было доказано, что в состав хромосом входит ДНК (Фёльген, 1924), а к середине XX в. было установлено, что именно ДНК является носителем наследственной информации (О. Эвери с сотр., 1944; Дж. Уотсон и Ф. Крик, 1953). Поэтому в настоящее время в молекулярной генетике термином геном все чаще обозначают минимальную упорядоченную совокупность всех молекул ДНК в клетке .

Геном – это характеристика вида, а не особи. Геномы разных видов обозначаются латинскими буквами (А , B , C …). Кариотипы «чистых» видов включают только один геном (например, в клетках культурной ржи содержится геном R ). Кариотипы гибридов и видов гибридного происхождения включают несколько геномов (например, в клетках тритикале содержатся геномы A , B и R ; в клетках твердых пшениц – геномы А и В (у отдельных видов А и G )). Тогда геном «чистого» вида можно назвать элементарным, а геном гибрида – комплексным.

Число хромосом в геноме называется основным хромосомным числом и обозначается символом х . Например, для голосеменных растений х =12, а для покрытосеменных основное число х исходно равно 7 (хотя у ряда покрытосеменных встречаются и иные основные хромосомные числа: х =12 у пасленовых, х =19 у ивовых).

Изучение геномов важно с точки зрения медицины, теории селекционного процесса и теории эволюции.

Организацию генома удобнее рассмотреть на примере многоклеточных животных. У этих организмов различают два типа клеток: соматические клетки, из которых построено тело (сома ) организмов, и половые клетки (гаметы). Число хромосом в половых клетках большинства животных соответствует основному хромосомному числу и называется гаплоидным числом хромосом (обозначается символом n ), тогда x =n . В гаплоидном наборе каждая хромосома существует в единственном числе (представлена одним гомологом). В соматических клетках содержится удвоенный, или диплоидный набор хромосом , который обозначается символом 2 n . В диплоидном наборе каждая хромосома представлена двумя гомологами (исключение составляют половые хромосомы у гетерогаметного пола, например, у самцов большинства млекопитающих X и Y –хромосомы негомологичны).

Рассмотрим организацию генома человека на цитогенетическом уровне. Число хромосом в гаплоидном наборе (основное число) равно 23. Все хромосомы пронумерованы и распределены по классам. Из них к классу А относятся хромосомы 1, 2, 3; к классу В – хромосомы 4, 5; к классу С – хромосомы 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; к классу D – хромосомы 13, 14, 15; к классу Е – хромосомы 16, 17, 18; к классу F – хромосомы 19, 20; к классу G – хромосомы 21, 22. Перечисленные хромосомы называются аутосомы , они имеются и у мужчин, и у женщин. В диплоидном наборе (2 n =46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой (гоносомой), она может быть представлена или X или Y –хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X –хромосомами, а у мужчин одной X –хромосомой и одной Y –хромосомой.

Основные закономерности наследования были изучены Г. Менделем и изложены в его книге «Опыты над растительными гибридами» (1865). Он проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным, более двух признаков – полигибридным. Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии горохов с альтернативными признаками, т. е. гомозиготные доминантные (АА) - жёлтые и гомозиготные рецессивные (аа) зелёные особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Запись скрещивания проводится так: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая гамета берётся в кружочек; в третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков:

При выписывании гамет нужно придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген; если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их ни образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет; если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадает в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадёт в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа – А + а.

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (проявляется доминантный признак жёлтой окраски – закон доминирования) и генотипу (гетерозиготны), откуда и название первого закона Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т. е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:

Р (F1) Аа х Аа

F2 АА Аа Аа аа

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т. е. возможно получение четырёх их сочетаний:

1) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А – получится генотип АА;

2) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном а – генотип Аа;

3) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А – генотип Аа;

4) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном а – генотип аа.

Получаются зиготы: 1АА, 2 Аа, 1 аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (жёлтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3: 1 (три части потомков с жёлтыми семенами и одна часть – с зелёными). По генотипу соотношение будет: 1АА (одна часть - жёлтые гомозиготы) : 2Аа (две части – жёлтые гетерозиготы) : 1аа (одна часть – зелёные гомозиготы).

Второй закон Менделя – закон расщепления – формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае все гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо - и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу одинаково (1: 2: 1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу, как и по генотипу, будет: 1 часть растений с красными цветками, две части – с розовыми и одна часть – с белыми.

Красные Белые

Р (F1) Аа х Аа

F2 АА Аа Аа аа

Красные Розовые Белые

Неполное доминирование довольно распространённое явление: оно обнаруживается, например, при наследовании окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, некоторых биохимических признаков у человека (разные варианты гемоглобинов).

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования Бетсоном была предложена гипотеза чистоты гамет . По результатам моногибридного скрещивания мы убеждаемся, что, хотя у гетерозигот проявляется лишь доминантный признак, рецессивный ген не только не утрачивается, но он у гетерозиготного организма не сливается с доминантным, не разбавляется, не изменяется, а остаётся в чистом аллельном состоянии. Как было показано позже, аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и в процессе мейоза попадают в разные гаметы. Следовательно, в гамете может присутствовать одновременно только один из аллельных генов, определяющий развитие одного из альтернативных признаков, и они являются «чистыми» по данному признаку. У гетерозиготного организма этот процесс выглядит так:

Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе

Кратко гипотезу чистоты гамет можно свести к следующим двум положениям:

1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии;

2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается не случайным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3: 1 в случае полного доминирования или 1: 2: 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.

В некоторых случаях необходимо установить генотип особи с доминантным признаком, так как при полном доминировании гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) фенотипически неотличимы. Для этого применяют анализирующее скрещивание, при котором данный организм м неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготным рецессивным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

1) Р АА х аа 2) Р Аа х аа

G А а G А а а

F Аа F Аа аа

Если в результате такого скрещивания получено единообразие гибридов первого поколения, то анализируемый организм является гомозиготным, а если в F1 произойдёт расщепление 1: 1, то особь гетерозиготна. Анализирующее скрещивание широко применяется в селекции.

Задачи для решения:

1. При скрещивании красноплодной и белоплодной земляники были получены только розовые формы. Написать генотипы исходных и гибридных форм, если известно, что ген красной окраски не полностью доминирует над геном, контролирующим белую окраску.

2.Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большой длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании 2-х растений, имеющих колосья средней длины.

3. У собак жёсткая шерсть доминантна, мягкая рецессивна. Два жёсткошёрстных родителя дают жёсткошёрстного щенка. С кем его нужно скрестить, чтобы выяснить, имеет ли он в генотипе аллель мягкошёрстности?