Синдром Пейтца – Егерса – Турена – рідкісне генетичне захворювання, викликане мутацією гена STK 11 19-ї хромосоми. Тип передачі аутосомно-домінантний.

Історія

У 1921 році вперше був описаний випадок захворювання, відомого зараз як синдром Пейтца – Турена – Єгерса. Опис зроблено голландським терапевтом Йоханнесом Пейтцом, який досліджував синдром з прикладу голландської сім'ї. У 1949 році його наукові дослідження доповнив американський лікар Гарольд Егерс.

Симптоматика

Пейтца – Егерса синдром характеризується розростанням у шлунково-кишковому тракті гамартомних поліпів (звідси інша назва цього захворювання – гамартомний поліпоз). Вони найчастіше виявляються в тонкому або товстому кишечнику, дещо рідше - у шлунку та прямій кишці. Спочатку поліпи ніяк не дають про себе знати, але в міру їх зростання з'являються запори, здуття, ректальні кровотечі, біль у животі, що давить. Близько половини хворих мають ускладнення у вигляді кишкової непрохідності. Приховані кровотечі небезпечні тим, що можуть призвести до анемії і, як наслідок, загальної слабкості, запаморочення, зниження працездатності. Пацієнти не відразу звертають увагу на характерні - часті проноси і біль у животі, оскільки це може бути ознакою багатьох інших.

Пігментні плями на шкірно-слизових оболонках (губах, долонях, ступнях, слизовій оболонці) також говорить про ймовірну наявність синдрому Пейтца-Егерса.

Плями з'являються в ранньому віцііноді у грудних немовлят. Вони пласкі, темно-коричневі, розміром від 1 до 5 мм. Згодом плями на губах можуть посвітлішати і зникнути, але на слизовій оболонці рота вони залишаються назавжди. Це важливий симптом при діагностиці, так як у 98% хворих на синдром Пейтца - Егерса є пігментація на слизових оболонках.

Оскільки синдром Пейтца – Егерса – Турена – генетичне захворювання, при постановці діагнозу фахівець має враховувати історії хвороби всіх членів сім'ї. Якщо один з них страждав на цю хворобу, то у всіх його родичів є ген, що мутував.

Діагностика

Діагностують синдром Пейтца – Єгерса за допомогою біопсії. Якщо взятої для аналізу частини поліпа виявляється гамартомна складова, це типовий для даного захворювання симптом. Поліпи розміром від 1 до 5 мм зазвичай не заважають нормальному функціонуванню шлунково-кишкового тракту. Але в міру зростання вони можуть призвести до кровотеч, тому нарости, розміри яких більше 1 см, потрібно видаляти. Для поліпів характерне помірне зростання, вони можуть бути як множинними, так і одиничними. При множинному лікуванні значно складніше. Їх не можна видалити один раз, тому застосовуються дієта, що щадить, а також медикаментозна терапія, спрямована на уповільнення зростання новоутворень.

Інші важливі критеріїдіагностики - спадковість та пігментація слизової. Оскільки поліпи виявляються у пацієнтів віком від 10 років, для дітей пігментація на слизових є головною ознакою при постановці діагнозу. Петца - Егерса синдром також часто супроводжується синдромом Мак-Кьюна - Олбрайта (раннім статевим розвитком). Якщо у дитини раніше статевий розвиток, ймовірність розвитку у нього гамартомного поліпозу досить висока.

Ризик онкології

У пацієнтів із синдромом Пейтца – Егерса значно вищий ризик розвитку раку ШКТ, ніж у здорових людей. Найчастіше онкологія вражає товстий кишечник, тонкий кишечник та підшлункову залозу. У жінок часто спостерігається онкологія молочної залози (45% випадків). Саме у високій ймовірності розвитку раку і полягає небезпека захворювання, Пейтца-Егерса синдром потрібно контролювати за допомогою кількох клінічних процедур.

Враховуючи підвищений ризик онкології, всім хворим варто проходити рентгенографію. тонкого кишечникаприблизно раз на 2 роки.

Гастроскопія і колоноскопія допоможуть лікарю контролювати стан шлунка і кишечника, а також стежити за розмірами поліпів. Навіть за успішної операції з видалення поліпа ймовірність рецидиву висока, тому ці обстеження абсолютно необхідні.

Жінкам віком від 25 років потрібно проходити мамографію щороку, щоб помітити онкологію на ранній стадії.

У важливу рольграє дослідження на наявність у крові карциноембріонального антигену. Це хімічна речовинавиробляються при онкології молочної залози або легень.

Також важливим є визначення та інших антигенів раку (вони ж пухлинні антигени) - речовин, що виробляються в уражених онкологією клітинах будь-якого органу. Характер залежить від локалізації пухлини, саме тому ці речовини відіграють важливу роль у діагностиці.

Більшість хворих на синдром Пейтца - Егерса не доживають до 60 років, помираючи від (11%), шлунка (57%), кишечника (85%), молочної залози (45%). Дещо підвищується і ризик розвитку онкології легень, яєчок, шийки матки, яєчників. Якщо онкологія виявлена ​​на пізній стадії, вона призводить до смерті. Саме тому така важлива своєчасна діагностика.

Лікування

Незважаючи на те, що ще в 1921 році Пейтц описав синдром Пейтца - Егерса - Турена, симптоми та лікування цього захворювання ще недостатньо вивчені. На даний момент комплексне лікування цього захворювання не розроблене. Оскільки при синдромі в кишечнику виростають сотні поліпів, профілактично видалити їх неможливо через високого ризикутакої операції. Тому хворі на синдром Пейтца - Егерса протягом життя переносять безліч. хірургічних втручаньвидалення поліпів, коли ті досягають критичних розмірів.

Підсумок

Хоча повністю вилікуватися цього захворювання на даний момент неможливо, медикаментозна терапія дозволить значно уповільнити зростання поліпів, нормалізувати роботу кишечника і шлунка. Діагностика раку на ранній стадії також збільшує шанс лікування після видалення пухлини.

Виділяють три фасції промежини: поверхневу, тазову та сечостатеву.

– поверхнева фасція промежини , fascia perinei superficialis, є продовженням загальної підшкірної фасції та покриває поверхневі м'язи сечостатевої діафрагми.

– тазова фасція , fascia pelvis, є продовженням fascia iliaca у сфері малого таза. Вона має парієтальний та вісцеральний листки. Парієтальний листок утворює дві пластинки: верхню, яка покриває верхню поверхню тазової діафрагми. , fascia diaphragmatis pelvis superior, і нижню, що покриває нижню поверхню тазової діафрагми , fascia diaрragmatis pelvis inferior . Обидві ці фасції оточують м'язи дна тазу.

– сечостатевий , fascia diaрragmatis urogenitalis, має так само дві пластинки, передню і задню, anterior et posterior, які оточують глибокі м'язи сечостатевої діафрагми.

Таким чином, м'язи та фасції промежини розташовані пошарово: фасція → глибокі м'язи → фасція → поверхневі м'язи → поверхнева фасція.

5. Ендокринна система

Морфологічні ознаки ендокринних органів

Класифікація залоз

Виділяють 3 групи залоз:

1. Екзокринні (зовнішня секреція), що мають вивідні протоки в порожнину:

Великі залози ротової порожнини;

Дрібні залози порожнини рота та шлунково-кишкового тракту;

2. Ендокринні ( внутрішньої секреції), що не мають вивідних проток і виділяють свій секрет безпосередньо в кров та лімфу:

Гіпофіз;

Щитовидна залоза;

Паращитовидні залози;

Надниркові залози.

3. Змішані, в яких одночасно присутні екзокринна та ендокринна частини:

Підшлункова залоза;

Статеві залози.

Залози внутрішньої секреції розрізняються за своєю будовою та розвитком, а також за хімічного складуі дії виділених ними гормонів. але всі вони мають загальні анатомо-фізіологічні риси і мають деякі загальними властивостями:

1. За структурою є паренхіматозними органами.

2. Усі вони позбавлені вивідних проток.

3. Основною тканиною багатьох залоз внутрішньої секреції, що визначає їх функцію, є залозистий епітелій.

4. Ендокринні залози, в порівнянні з їх значенням для організму, мають відносно невелику величину.

5. Усі ендокринні залози мають широко розвинену мережу кровоносних судин. Це забезпечує швидке надходження до них необхідних речовиндля біосинтезу гормонів Також відбувається відтік крові, з якою здійснюється доставка гормонів до відповідних органів. Крім численності кровоносних судин можна відзначити також особливості капілярної мережі. Капілярна мережа цих залоз складається з дуже розширених капілярів, про синусоїдів. У синусоїдах струм крові сповільнений, чим забезпечується довготривалий і більш тісний зіткнення клітин цієї залози з кров'ю, що протікає її судинами.

6. Продукти секреції ендокринних залоз носять загальну назву інкретів чи гормонів , hormao - Порушувати. Вони беруть участь у регуляції та координації функцій організму.

7. Залози внутрішньої секреції тісно пов'язані з нервовою системою. По-перше, залози отримують багату іннервацію з боку вегетативної. нервової системи. По-друге, секрет залоз діє через кров на нервові центри.

8. Ендокринні залози перебувають у дуже складних взаєминах між собою. порушення функцій однієї відбивається на роботі інших, тобто. вони взаємно впливають одна на одну.

9. Порушення функції залоз внутрішньої секреції є причиною захворювань, які називаються ендокринними. В одних випадках в основі цих захворювань лежить надлишкова продукція гормонів, гіперфункція залози, в інших недостатність утворення гормонів, гіпофункція залози.

1. Fascia pelvis, тазова фасція,є продовженням fascia iliacaу сфері малого таза. У ній розрізняють дві частини – парієтальну та вісцеральну. Fascia pelvis parietalisвистилає стінки малого таза (m. obturatorius internus, m. piriformis) і переходить на верхню поверхню тазової діафрагми, покриваючи зверху m. levator ani. Ця частина fascia pelvis parietalis носить також назву верхньої фасції тазової діафрагми, fascia diaphragmatis pelvis superior. Остання, покривши діафрагму, загортається на тазові органи, що проходять через дно таза, де називається вісцеральною частиною тазової фасції, fascia pelvis visceralis. Між тазовою фасцією і очеревиною, що вистилає таз зсередини, залишаються простори, виконані пухкою сполучною тканиною: одне з них (spatium retropubicum) знаходиться позаду лобкового симфізу і попереду сечового міхура, поширюючись на його бічні сторони, інше розташовується попереду retrorectale).
Нижня (зовнішня) поверхня тазової діафрагми покрита нижньою фасцією діафрагми таза, fascia diaphragmatis pelvis inferior. В результаті м'язи дна таза виявляються лежачими між двома фасціями, fasciae diaphragmatis pelvis superior et inferiorразом з якими і становлять diaphragma pelvis.
Так як тазова діафрагма дещо вдається вниз у вигляді купола, то нижче за її рівень, між нею і сідничними буграми, по сторонах заднього проходу утворюється парна ямка, fossa ischiorectalis, Виконана жировою клітковиною, paraprbctus (звідси і назва запалення її - пара-проктит).

2. Fasciae diaphragmatis urogenitalis superior et inferiorпокривають спереду (нижня фасція) та ззаду (верхня) m. transversus perinei profundus та m. sphincter urethraeі разом із ними становлять diaphragma urogenitale.Попереду, де m. transversus perinei profundus не доходить до symphysis pubica, обидві фасції зростаються одна з одною, утворюючи фіброзну частину сечостатевої діафрагми, звану lig. transversum perinei. Попереду цієї зв'язки, між нею та lig. arcuatum pubis, проходить v. dorsalis penis s. clitoridis.
Ззаду по задньому краю того ж мускула фасції також з'єднуються між собою. З боків верхня фасціясечостатевої діафрагми, покривши передміхурову залозу, переходить у fascia pelvis, а нижня фасція зростається по середній лінії з bulbus penis, покриває glandulae bulbourethrales і відокремлює глибокі м'язи сечостатевої діафрагми від поверхневих.
У жінок обидві фасції сечостатевої діафрагми з'єднуються з піхвою і приростають до bulbus vestibuli.

3. Fascia perinei superficialis,поверхнева фасція промежини є продовженням загальної підшкірної фасції тіла на промежину. Вона покриває поверхневі м'язи сечостатевої діафрагми (mm. bulbospongiosus, ischiocavernosus et transversus perinei superficialis) і утворює разом із fascia diaphragmatis urogenitalis inferior піхву для губчастих тіл статевого члена. У жінок фасція поділяється на дві половини напередодні піхви.

Промежину, області, м'язи та фасції.

Промежину це простір, що відповідає виходу з малого таза і виконано м'язами та фасціями. Кордони промежини: спереду - лобковий симфіз, ззаду - верхівка куприка, ліворуч і праворуч - сідничні горби. Лінія, що з'єднує сідничні горби ділить промежину на два трикутники, передній, відповідний сечостатевої області, і задній відповідний анальної області. Передня сечостатева діафрагма і задня тазова діафрагма прилягають один до одного своїми основами майже під прямим кутом, причому сечостатева діафрагма розташовується майже фронтально, а тазова горизонтально. Сечостатева діафрагма, обмежена лобковим симфізом спереду та гілками лобкових та сідничних кісток з боків. Органи, що проходять через сечостатеву діафрагму: у чоловіків перетинчаста частина уретри, у жінок уретра та піхва. Тазова діафрагма, задній трикутник промежини, вершину якого складає куприк, а два латеральні кути - сідничні горби. Крізь неї у чоловіків та у жінок проходить пряма кишка.

В ділянці сечостатевої діафрагми два шари м'язів. У глибокому шарі м'язів: 1.глибокий поперечний м'яз промежини. У місці, де через сечостатеву діафрагму проходить уретра, напрям волокна глибокого поперечного м'яза промежини формують 2.сфінктер сечовипускального каналу. Поверхневий шар м'язів сечостатевої діафрагми має 1.цибулинно-губчастий м'яз, охоплює найближчу частину губчастого тіла і по середній лінії з'єднується з м'язом протилежного боку, у жінок цей м'яз оточує отвір піхви. 2. Сіднично-печеристий м'яз прикріплюється до печеристих тіл статевого члена або клітора. 3. Поверхневий поперечний м'яз промежини.

У складі діафрагми тазу виділяють м'язи:1. Зовнішній сфінктер заднього проходу. 2. м'яз, що піднімає задній прохід, вона з'єднується внизу з пучками такого ж м'яза протилежного боку і обплітає пряму кишку, а також на передньому відділі сечовий міхур і піхву, у жінок, і частина її волокон закінчується на верхівці куприка, 3 куприкові м'язи.

Фасції промежини: виділяють поверхневу фасцію промежини, верхню та нижню фасції діафрагми таза, а також верхню та нижню фасції сечостатевої діафрагми. Поверхнева фасція є продовженням загальної фасції підшкірної. У задньому відділі промежини над поверхневою фасцією промежини розташовується нижня фасція діафрагми таза. Вона вистилає сіднично - прямокишкову ямку, покриває зовнішню поверхню м'яза, що піднімає задній прохід, потім переходить на зовнішню поверхню сфінктера заднього проходу. Кпереду фасція доходить до заднього краю сечостатевої діафрагми, де з'єднується з її нижньою та верхньою фасціями. Зверху (з боку порожнини таза) м'яз, що піднімає задній прохід, а також зовнішній сфінктер заднього проходу вкриті верхньою фасцією діафрагми таза, утворюється м'язово-фасціальна пластинка - діафрагма таза (diaphragma pelvis). Верхня фасція тазу є нижньою частиною загальної тазової фасції. Частину фасції, що утворює перегородки між внутрішніми органами, розташованими в порожнині малого тазу, називають вісцеральною фасцією тазу. Між сечовим міхуром і прямою кишкою у чоловіків вісцеральна фасція таза утворює фронтально розташовану платівку - прямокишково-міхурову перегородку. У жінок між прямою кишкою та піхвою утворює поперечно лежачу прямокишково-піхвову перегородку. У передньому відділі промежини нижня фасція сечостатевої діафрагми розташовується між поверхневими та глибокими м'язами. Зверху цих м'язах лежить верхня фасція сечостатевої діафрагми. Між цими фасціями розташовуються у чоловіків - бульбоуретральні (куперові залози), у жінок - великі залози напередодні піхви (бартолінові). Сіднично-прямокишкова ямка це парне заглиблення в ділянці промежини, розташоване меду сідничними пагорбами і прямою кишкою, заповнене парарекртальною жировою клітковиною, судинами, нервами та лімфатичними вузлами.