Po prostudování těchto témat byste měli být schopni:

1. Uveďte definice: gen, dominantní znak; recesivní vlastnost; alela; homologní chromozomy; monohybridní křížení, křížení, homozygotní a heterozygotní organismus, nezávislá distribuce, úplná a neúplná dominance, genotyp, fenotyp.
2. Pomocí Pennettovy mřížky znázorněte křížení jednoho nebo dvou znaků a uveďte, jaké číselné poměry genotypů a fenotypů by se měly u potomků z těchto křížení očekávat.
3. Nastínit pravidla dědičnosti, štěpení a nezávislé distribuce znaků, jejichž objev byl Mendelovým přínosem pro genetiku.
4. Vysvětlete, jak mohou mutace ovlivnit protein kódovaný konkrétním genem.
5. Uveďte možné genotypy lidí s krevní skupinou A; PROTI; AB; Ó.
6. Uveďte příklady polygenních znaků.
7. Uveďte chromozomální mechanismus určování pohlaví a typy dědičnosti pohlavně vázaných genů u savců, použijte tyto informace při řešení problémů.
8. Vysvětlete, jaký je rozdíl mezi pohlavními a genderově specifickými rysy; dát příklad.
9. Vysvětlete, jak se dědí taková lidská genetická onemocnění, jako je hemofilie, barvoslepost, srpkovitá anémie.
10. Vyjmenujte znaky metod šlechtění rostlin a zvířat.
11. Uveďte hlavní oblasti biotechnologie.
12. Abyste byli schopni vyřešit nejjednodušší genetické problémy pomocí tohoto algoritmu:

    Algoritmus pro řešení problémů

    • Určete dominantní a recesivní znak podle výsledků křížení první generace (F1) a druhé (F2) (podle zadání problému). Zadejte písmena: A - dominantní a - recesivní.
    • Zapište genotyp jedince s recesivním znakem nebo jedince s genotypem a gametami známými z výpisu problému.
    • Zaznamenejte genotyp F1 hybridů.
    • Vytvořte schéma druhého kříže. Zapište gamety hybridů F1 vodorovně a svisle do mřížky Pennett.
    • Zaznamenejte genotypy potomků v protínajících se buňkách gamet. Určete poměr fenotypů v F1.

Schéma pro návrh úloh.

Označení písmen:
a) dominantní rys ________________
b) recesivní znak ________________

Gamety

F1(genotyp první generace)

gamety
	?	?

Pennettova mřížka

F2	gamety ? ? ? ?

Poměr fenotypů v F2: _____________________________
Odpovědět:_________________________

Příklady řešení úloh pro monohybridní křížení.

Úkol."Rodina Ivanovových má dvě děti: hnědookou dceru a modrookého syna. Matka těchto dětí je modrooká, ale její rodiče měli hnědé oči. Jak se dědí barva lidských očí? Jaké jsou genotypy všech členové rodiny? Barva očí je monogenní autozomální vlastnost."

Znak barvy očí je řízen jedním genem (podmíněně). Matka těchto dětí je modrooká a její rodiče měli hnědé oči. To je možné pouze v případě, že oba rodiče byli heterozygoti, proto hnědé oči dominují nad modrými. Takže babička, dědeček, táta a dcera měli genotyp (Aa) a máma a syn měli aa.

Úkol."Kohout s růžovým hřebínkem se kříží se dvěma slepicemi, které mají také růžový hřebínek. První dala 14 kuřat, všechna s růžovým hřebínkem, a druhá - 9 kuřat, z toho 7 s růžovým hřebínkem a 2 s hřebínkem. listový hřeben. Tvar hřebene je monogenní autozomální znak. genotypy všech tří rodičů?"

Před určením genotypů rodičů je nutné zjistit povahu dědičnosti tvaru hřebene u kuřat. Při křížení kohouta s druhou slepicí se objevila 2 kuřata s hřebínkem připomínajícím list. To je možné při heterozygotnosti rodičů, lze tedy předpokládat, že růžový hřeben u kuřat dominuje nad hřebenem listů. Genotypy kohouta a druhého kuřete jsou tedy Aa.

Když byl stejný kohout křížen s prvním kuřetem, nebylo pozorováno žádné štěpení, proto bylo první kuře homozygotní - AA.

Úkol."Dvojčata se narodila v rodině hnědookých pravorukých rodičů, z nichž jeden je hnědooký levák a druhý modrooký pravák. Jaká je pravděpodobnost, že budete mít další dítě, podobně jako vy rodiče?"

Narození modrookého dítěte u hnědookých rodičů ukazuje na recesivitu modré barvy očí, respektive narození leváka u pravorukých rodičů ukazuje na recesivitu lepšího ovládání levé ruky ve srovnání doprava. Uveďme si označení alel: A - hnědé oči, a - modré oči, B - pravák, b - levák. Pojďme definovat genotypy rodičů a dětí:

R	AaBv x AaBv
F,	A_bv, aaB_

А_вв - fenotypový radikál, který ukazuje, že dané dítě je levák s hnědýma očima. Genotyp tohoto dítěte může být - Aavv, AAvv.

Další řešení tohoto problému se provádí tradičním způsobem, konstrukcí Punnetovy mřížky.

	AB	Av	aB	Av
AB	AABB	AABv	AaBB	AaBv
Av	AABv	AABv	AaBv	Aavb
aB	AaBB	AaBv	aaBB	AaBv
au	AaBv	Aavb	aaBv	Aavb

9 variant potomků, které nás zajímají, je podtrženo. Možností je 16, takže pravděpodobnost, že budete mít dítě podobné vašim rodičům, je 9/16.

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Obecná biologie". Moskva, "Vzdělávání", 2000

• Téma 10. "Monohybridní a dihybridní křížení." §23-24 str. 63-67
• Téma 11. "Genetika sexu." §28-29 str. 71-85
• Téma 12. "Mutační a modifikační variabilita." §30-31 str. 85-90
• Téma 13. "Výběr." §32-34 str. 90-97

Mezi úkoly z genetiky na zkoušce z biologie lze rozlišit 6 hlavních typů. První dvě - pro určení počtu typů gamet a monohybridní křížení - se nejčastěji nacházejí v části A zkoušky (otázky A7, A8 a A30).

Problémy typu 3, 4 a 5 jsou věnovány křížení dihybridů, dědičnosti krevních skupin a pohlavně vázaných znaků. Takové úlohy tvoří většinu otázek C6 ve zkoušce.

Šestý typ problému je smíšený. Uvažují o dědičnosti dvou párů znaků: jeden pár je spojen s chromozomem X (nebo určuje krevní skupiny člověka) a geny druhého páru znaků jsou umístěny v autosomech. Tato třída problémů je pro žadatele považována za nejobtížnější.

Tento článek stanoví teoretické základy genetiky nezbytné pro úspěšnou přípravu na úlohu C6, dále jsou zvažována řešení problémů všech typů a uvedeny příklady pro samostatnou práci.

Základní pojmy genetiky

Gen je úsek molekuly DNA, který nese informaci o primární struktuře jednoho proteinu. Gen je strukturální a funkční jednotka dědičnosti.

Alelické geny (alely)- různé varianty stejného genu, kódující alternativní projev stejného znaku. Alternativní znaky jsou znaky, které nemohou být v těle současně.

Homozygotní organismus- organismus, který se tak či onak neštěpí. Jeho alelické geny stejně ovlivňují vývoj této vlastnosti.

Heterozygotní organismus- organismus, který se štěpí podle té či oné vlastnosti. Jeho alelické geny ovlivňují vývoj této vlastnosti různými způsoby.

Dominantní gen je zodpovědný za vývoj znaku, který se projevuje u heterozygotního organismu.

Recesivní gen je zodpovědný za znak, jehož vývoj je potlačován dominantním genem. Recesivní vlastnost se projevuje u homozygotního organismu obsahujícího dva recesivní geny.

Genotyp- soubor genů v diploidním souboru organismu. Soubor genů v haploidní sadě chromozomů se nazývá genom.

Fenotyp- souhrn všech znaků organismu.

Zákony G. Mendela

První Mendelův zákon – zákon uniformity hybridů

Tento zákon je odvozen z výsledků monohybridního křížení. Pro experimenty byly odebrány dvě odrůdy hrachu, které se od sebe lišily jedním párem znaků - barvou semen: jedna odrůda měla žlutou barvu, druhá - zelenou. Kříženci byli homozygotní.

Pro zaznamenání výsledků křížení navrhl Mendel následující schéma:

Žlutá barva semen
- zelená barva semen

(rodiče)
(hry)
(první generace)	(všechny rostliny měly žlutá semena)

Formulace zákona: při křížení organismů, které se liší jedním párem alternativních znaků, je první generace jednotná ve fenotypu a genotypu.

Druhý Mendelův zákon – zákon štěpení

Ze semen získaných křížením homozygotní rostliny se žlutou barvou semen s rostlinou se zelenou barvou semen byly rostliny vypěstovány a získány samoopylením.

	(rostliny mají dominantní rys - recesivní)

Znění zákona: u potomstva získaného křížením hybridů první generace dochází k dělení podle fenotypu v poměru a podle genotypu -.

Třetí Mendelův zákon – zákon o nezávislém dědění

Tento zákon byl vydedukován na základě údajů získaných z dihybridního křížení. Mendel uvažoval o dědičnosti dvou párů vlastností hrachu: barvy a tvaru semen.

Mendel použil rostliny homozygotní pro oba páry znaků jako rodičovské formy: jedna odrůda měla žlutá semena s hladkou slupkou, druhá zelená a vrásčitá.

Žlutá barva semen, - zelená barva semen,
- hladký tvar, - vrásčitý tvar.

	(žlutá hladká).

Poté Mendel vypěstoval rostliny ze semen a samoopylením získal hybridy druhé generace.

	Punnettova mřížka se používá k záznamu a definování genotypů. Gamety

V poměru došlo k rozdělení do fenotypové třídy. ze všech semen měla oba dominantní znaky (žlutý a hladký), - první dominantní a druhý recesivní (žlutý a vrásčitý), - první recesivní a druhý dominantní (zelený a hladký), - oba recesivní znaky (zelený a vrásčitý) .

Při analýze dědičnosti každého páru vlastností se získají následující výsledky. V částech žlutých semen a částech zelených semen, tzn. poměr. Přesně stejný poměr bude i pro druhý pár znaků (tvar semena).

Formulace zákona: při křížení organismů, které se od sebe liší dvěma nebo více páry alternativních znaků, se geny a jim odpovídající znaky dědí nezávisle na sobě a kombinují se ve všech možných kombinacích.

Třetí Mendelův zákon je splněn pouze tehdy, jsou-li geny v různých párech homologních chromozomů.

Zákon (hypotéza) "čistoty" gamet

Při analýze znaků hybridů první a druhé generace Mendel zjistil, že recesivní gen nemizí a nemísí se s dominantním. Oba geny se projevují v, což je možné pouze v případě, že hybridy tvoří dva typy gamet: některé nesou dominantní gen, jiné recesivní. Tento jev se nazývá hypotéza čistoty gamet: každá gameta nese pouze jeden gen z každého alelického páru. Hypotéza o čistotě gamet byla potvrzena studiem procesů probíhajících v meióze.

Hypotéza „čistoty“ gamet je cytologickým základem prvního a druhého Mendelova zákona. S jeho pomocí je možné vysvětlit segregaci podle fenotypu a genotypu.

Analýza kříže

Tuto metodu navrhl Mendel k objasnění genotypů organismů s dominantním znakem, které mají stejný fenotyp. Za tímto účelem byli kříženi s homozygotními recesivními formami.

Pokud by se v důsledku křížení ukázalo, že celá generace je stejná a podobná analyzovanému organismu, lze usoudit, že původní organismus je pro studovaný znak homozygotní.

Pokud bylo v důsledku křížení v generaci pozorováno štěpení v poměru, pak původní organismus obsahuje geny v heterozygotním stavu.

Dědičnost krevních skupin (systém AB0)

Dědičnost krevních skupin v tomto systému je příkladem mnohočetného alelismu (jedná se o existenci více než dvou alel stejného genu v druhu). V lidské populaci existují tři geny kódující proteiny antigenu erytrocytů, které určují krevní skupiny lidí. Genotyp každého člověka obsahuje pouze dva geny, které určují jeho krevní skupinu: první skupina; druhý a; třetí a čtvrtý.

Dědičnost znaků spojených s pohlavím

U většiny organismů se pohlaví určuje během oplodnění a závisí na sadě chromozomů. Tato metoda se nazývá chromozomální určení pohlaví. Organismy s tímto typem určování pohlaví mají autozomy a pohlavní chromozomy - a.

U savců (včetně lidí) má ženské pohlaví sadu pohlavních chromozomů, mužské pohlaví. Ženské pohlaví se nazývá homogametické (tvoří jeden typ gamet); a samec je heterogametický (tvoří dva typy gamet). U ptáků a motýlů jsou samci homogametičtí a samice heterogametičtí.

USE zahrnuje úkoly pouze pro znaky spojené s -chromozomem. V zásadě se týkají dvou znaků člověka: srážlivosti krve (- norma; - hemofilie), barvocitu (- norma, - barvoslepost). Mnohem méně častý je problém dědění vlastností spojených s pohlavím u ptáků.

U lidí může být ženské pohlaví pro tyto geny homozygotní nebo heterozygotní. Uvažujme možné genetické sady u ženy používající jako příklad hemofilii (podobný obrázek je pozorován u barvosleposti): - zdravá; - je zdravý, ale je přenašečem; - nemocný. Mužské pohlaví pro tyto geny je homozygotní, protože - chromozom nemá alely těchto genů: - zdravý; - je nemocný. Těmito nemocemi proto nejčastěji trpí muži a jejich přenašečem jsou ženy.

Typické USE úkoly v genetice

Stanovení počtu typů gamet

Stanovení počtu typů gamet se provádí podle vzorce:, kde je počet párů genů v heterozygotním stavu. Například organismus s genotypem nemá žádné geny v heterozygotním stavu, tzn. , tedy a tvoří jeden typ gamet. Organismus s genotypem má jeden pár genů v heterozygotním stavu, tzn. proto také tvoří dva typy gamet. Organismus s genotypem má tři páry genů v heterozygotním stavu, tzn. a tvoří tedy osm typů gamet.

Problémy pro mono- a dihybridní křížení

Pro monohybridní křížení

Úkol: Bílí králíci byli kříženi s černými králíky (černá je dominantní). U bílých a černých. Určete genotypy rodičů a potomků.

Řešení: Jelikož u potomků dochází k štěpení podle studovaného znaku, je tedy rodič s dominantním znakem heterozygot.

	(Černá)	(Bílý)
	(Černá bílá)

Pro dihybridní křížení

Dominantní geny jsou známy

Úkol: Rajčata normálního růstu s červenými plody byla křížena se zakrslými rajčaty s červenými plody. Všechny rostliny měly normální růst; - s červenými plody a - se žlutými. Určete genotypy rodičů a potomků, je-li známo, že u rajčat dominuje červená barva plodu nad žlutou a normální růst nad zakrslostí.

Řešení: Označme dominantní a recesivní geny: - normální růst, - nanismus; - červené plody, - žluté plody.

Pojďme analyzovat dědičnost každé vlastnosti zvlášť. Všichni potomci jsou normálního vzrůstu, tzn. štěpení pro tento znak není pozorováno, proto jsou původní formy homozygotní. Podle barvy plodu je pozorováno štěpení, proto jsou původní formy heterozygotní.

		(trpaslíci, červené ovoce)
	(normální růst, červené plody) (normální růst, červené plody) (normální růst, červené plody) (normální růst, žluté plody)

Dominantní geny neznámé

Úkol: Byly zkříženy dvě odrůdy phloxů: jedna má červené talířkovitě tvarované květy, druhá má červené nálevkovité květy. V potomstvu byl získán červený talířovitý, červený nálevkovitý, bílý talířovitý a bílý nálevkovitý. Identifikujte dominantní geny a genotypy rodičovských forem a také jejich potomků.

Řešení: Pojďme analyzovat rozdělení pro každou charakteristiku zvlášť. Mezi potomky tvoří rostliny s červenými květy, s květy bílými - tzn. ... Proto - červená, - bílý a rodičovské formy jsou pro tento znak heterozygotní (protože u potomků dochází k štěpení).

Rozštěpení je také pozorováno ve tvaru květu: polovina potomků má talířovité květy, polovina je trychtýřovité. Na základě těchto údajů nelze jednoznačně určit dominantu. Proto budeme předpokládat, že - talířovité květy, - nálevkovité květy.

	(červené květy, tvar talířku)	(červené květy, trychtýřovitý)
	Gamety

Červené talířové květiny,
- červené trychtýřovité květy,
- bílé talířkové květiny,
- bílé nálevkovité květy.

Řešení problémů s krevními skupinami (systém AB0)

Úkol: matka má druhou krevní skupinu (je heterozygotní), otec čtvrtou. Jaké krevní skupiny jsou možné u dětí?

Řešení:

	(pravděpodobnost mít dítě s druhou krevní skupinou je, se třetí -, se čtvrtou -).

Řešení problémů s dědičností pohlavně vázaných vlastností

S takovými úkoly se lze dobře setkat jak v části A, tak v části C zkoušky.

Úkol: přenašečka hemofilie si vzala zdravého muže. Jaké děti se mohou narodit?

Řešení:

	holka, zdravá () dívka, zdravá, nosič () chlapec, zdravý () chlapec s hemofilií ()

Řešení smíšených problémů

Úkol: Muž s hnědýma očima a krevní skupinou si vzal ženu s hnědýma očima a krevní skupinou. Narodilo se jim modrooké dítě s krevní skupinou. Určete genotypy všech osob uvedených v úloze.

Řešení: Hnědé oči dominují nad modrými, proto hnědé oči, - Modré oči. Dítě má modré oči, takže jeho otec i matka jsou pro tuto vlastnost heterozygoti. Třetí krevní skupina může mít genotyp nebo, první - pouze. Vzhledem k tomu, že dítě má první krevní skupinu, tedy dostalo gen od otce i matky, tedy jeho otec má genotyp.

	(otec)	(matka)
	(byl narozen)

Úkol: Muž je barvoslepý, pravák (jeho matka byla levačka), ženatý s normálně zrakovou ženou (její otec i matka byli zcela zdraví), levák. Jaké děti může mít tento pár?

Řešení: U člověka převládá nejlepší ovládání pravé ruky nad leváctvím, proto - pravák, - levák. Mužský genotyp (protože obdržel gen od levoruké matky) a ženy -.

Barvoslepý muž má genotyp a jeho žena má genotyp. její rodiče byli úplně zdraví.

R
	praváčka, zdravá, nositelka () levoruká dívka, zdravá, nositelka () pravoruký chlapec, zdravý () levoruký chlapec, zdravý ()

Úkoly pro samostatné řešení

1. Určete počet typů gamet v organismu s genotypem.
2. Určete počet typů gamet v organismu s genotypem.
3. Křížili vysoké rostliny s nízkými rostlinami. B - všechny středně velké rostliny. Co se bude dít?
4. Křížili jsme bílého králíka s černým králíkem. Všichni králíci jsou černí. Co se bude dít?
5. Zkřížili jsme dva králíky s šedými vlasy. B s černou vlnou, - s šedou a bílou. Identifikujte genotypy a vysvětlete toto štěpení.
6. Zkřížili černého bezrohého býka s bílou rohatou krávou. Máme černé bezrohé, černé rohaté, bílé rohy a bílé bezrohé. Vysvětlete tento štěp, pokud je dominantní černá barva a nedostatek rohů.
7. Drosophila s červenýma očima a normálními křídly byla křížena s ovocnými muškami s bílýma očima a vadnými křídly. V potomstvu všechny létají s červenýma očima a vadnými křídly. Jaký bude potomek z křížení těchto much s oběma rodiči?
8. Modrooká brunetka si vzala hnědookou blondýnku. Jaké děti se mohou narodit, pokud jsou oba rodiče heterozygoti?
9. Pravák s pozitivním Rh faktorem se oženil s leváčkou s negativním Rh faktorem. Jaké děti se mohou narodit, když je muž heterozygot pouze pro druhý rys?
10. Matka a otec mají krevní skupinu (oba rodiče jsou heterozygoti). Jaká krevní skupina je možná u dětí?
11. Matka má krevní skupinu, dítě krevní skupinu. Jaká krevní skupina je pro otce nemožná?
12. Otec má první krevní skupinu, matka druhou. Jaká je pravděpodobnost narození dítěte s první krevní skupinou?
13. Modrooká žena s krevní skupinou (její rodiče měli třetí krevní skupinu) si vzala hnědookého muže s krevní skupinou (jeho otec měl modré oči a první krevní skupinu). Jaké děti se mohou narodit?
14. Pravák hemofilik (jeho matka byla levačka) se oženil s leváčkou s normální krví (její otec i matka byli zdraví). Jaké děti se mohou z tohoto manželství narodit?
15. Zkřížili jsme rostliny jahodníku s červenými plody a listy s dlouhou stopkou s rostlinami jahodníku s bílými plody a listy s krátkou stopkou. Jaké potomstvo může vzniknout, pokud je dominantní červená barva a krátce řapíkaté listy, zatímco obě rodičovské rostliny jsou heterozygotní?
16. Muž s hnědýma očima a krevní skupinou si vzal ženu s hnědýma očima a krevní skupinou. Narodilo se jim modrooké dítě s krevní skupinou. Určete genotypy všech osob uvedených v úloze.
17. Melouny s bílými oválnými plody byly kříženy s rostlinami, které měly bílé kulovité plody. V potomstvu byly získány tyto rostliny: s bílými oválnými, bílými kulovitými, žlutými oválnými a žlutými kulovitými plody. Určete genotypy původních rostlin a potomků, pokud bílá barva melounu dominuje nad žlutou, oválný tvar plodu - nad kulovitým.

Odpovědi

1. typ gamet.
2. typy gamet.
3. typ gamet.
4. vysoká, střední a nízká (neúplná dominance).
5. Černý a bílý.
6. - černá, - bílá, - šedá. Neúplná dominance.
7. Býk:, kráva -. Potomstvo: (černý bezrohý), (černý rohatý), (bílý rohatý), (bílý bezrohý).
8. - Červené oči, - bílé oči; - vadná křídla, - normální. Počáteční formy - a, potomci.
   Výsledky křížení:
   A)
9. - Hnědé oči, - modrá; - tmavé vlasy, - světlé. Otec matka - .
   

   	- hnědé oči, tmavé vlasy - hnědé oči, blond vlasy - modré oči, tmavé vlasy - modré oči, blond vlasy

10. - pravák, - levák; - Rh pozitivní, - negativní. Otec matka - . Děti: (pravoruký, Rh pozitivní) a (pravák, Rh negativní).
11. Otec a matka - . Děti mohou mít třetí krevní skupinu (pravděpodobnost narození -) nebo první krevní skupinu (pravděpodobnost narození -).
12. Matka, dítě; od matky dostal gen a od otce -. Následující krevní skupiny jsou pro otce nemožné: druhá, třetí, první, čtvrtá.
13. Dítě s první krevní skupinou se může narodit pouze v případě, že je jeho matka heterozygotní. V tomto případě je pravděpodobnost narození.
14. - Hnědé oči, - modrá. Žena muž . Děti: (hnědé oči, čtvrtá skupina), (hnědé oči, třetí skupina), (modré oči, čtvrtá skupina), (modré oči, třetí skupina).
15. - pravák, - levák. Muž žena . Děti (zdravý chlapec, pravák), (zdravá dívka, nosič, pravák), (zdravý chlapec, levák), (zdravá dívka, nosič, levák).
16. - červené ovoce, - bílá; - krátce řapíkaté, - dlouze řapíkaté.
    Rodiče: a. Potomstvo: (červené plody, krátce řapíkaté), (červené plody, dlouze řapíkaté), (bílé plody, krátce řapíkaté), (bílé plody, dlouze řapíkaté).
    Zkřížili jsme rostliny jahodníku s červenými plody a listy s dlouhou stopkou s rostlinami jahodníku s bílými plody a listy s krátkou stopkou. Jaké potomstvo může vzniknout, pokud je dominantní červená barva a krátce řapíkaté listy, zatímco obě rodičovské rostliny jsou heterozygotní?
17. - Hnědé oči, - modrá. Žena muž . Dítě:
18. - bílá barva, - žlutá; - oválné plody, - kulaté. Zdrojové rostliny: a. Potomek:
    s bílými oválnými plody,
    s bílými kulovitými plody,
    se žlutými oválnými plody,
    se žlutými kulovitými plody.

Zákonitosti dědičnosti, jejich cytologické základy. Zákonitosti dědičnosti stanovené G. Mendelem, jejich cytologický základ (mono- a dihybridní křížení). Zákony T. Morgana: vázaná dědičnost vlastností, narušení genové vazby. Genetika sexu. Dědičnost znaků spojených s pohlavím. Interakce genů. Genotyp jako integrální systém. Lidská genetika. Metody studia lidské genetiky. Řešení genetických problémů. Vypracování schémat křížení

Zákonitosti dědičnosti, jejich cytologické základy

Podle chromozomální teorie dědičnosti je každý pár genů lokalizován v páru homologních chromozomů a každý z chromozomů nese pouze jeden z těchto faktorů. Pokud si představíme, že geny jsou bodové objekty na rovných liniích – chromozomy, pak lze schematicky homozygotní jedince zapsat jako A || A nebo || a, zatímco heterozygotní - A ||a. Když se gamety tvoří během meiózy, každý z genů heterozygotního páru bude v jedné z pohlavních buněk.

Pokud například zkřížíte dva heterozygotní jedince, pak za předpokladu, že se v každém z nich vytvoří pouze pár gamet, je možné získat pouze čtyři dceřiné organismy, z nichž tři ponesou alespoň jeden dominantní gen A a pouze jeden bude homozygotní pro recesivní gen A, to znamená, že vzory dědičnosti jsou statistické povahy.

V případech, kdy jsou geny umístěny v různých chromozomech, pak při tvorbě gamet dochází k distribuci alel z daného páru homologních chromozomů mezi nimi zcela nezávisle na distribuci alel z jiných párů. Právě náhodné uspořádání homologních chromozomů na vřetenovém rovníku v metafázi I meiózy a jejich následná divergence v anafázi I vede k různým alelovým rekombinacím v gametách.

Počet možných kombinací alel u samčích nebo samičích gamet lze určit podle obecného vzorce 2 n, kde n je počet chromozomů charakteristických pro haploidní sadu. U lidí je n = 23 a možný počet kombinací je 2 23 = 8388608. Následné sjednocení gamet při oplození je rovněž náhodné, a proto lze u potomků zaznamenat samostatné rozdělení pro každý pár znaků.

Počet znaků v každém organismu je však mnohonásobně větší než počet jeho chromozomů, které lze rozlišit pod mikroskopem, proto musí každý chromozom obsahovat mnoho faktorů. Představíme-li si, že gamety se tvoří u nějakého jedince heterozygotního pro dva páry genů umístěných v homologních chromozomech, pak je třeba vzít v úvahu nejen pravděpodobnost vzniku gamet s původními chromozomy, ale také gamety, které přijaly chromozomy změněné jako výsledek přechodu v profázi I meiózy. V důsledku toho se u potomků objeví nové kombinace vlastností. Základem byla data získaná v experimentech na Drosophila chromozomální teorie dědičnosti.

Další zásadní potvrzení cytologického základu dědičnosti bylo získáno při studiu různých onemocnění. Takže u lidí je jedna z forem rakoviny způsobena ztrátou malé části jednoho z chromozomů.

Zákonitosti dědičnosti, stanovené G. Mendelem, jejich cytologický základ (mono- a dihybridní křížení)

Hlavní zákonitosti samostatné dědičnosti znaků objevil G. Mendel, který dosáhl úspěchu tím, že ve svých studiích uplatnil v té době novou hybridologickou metodu.

Úspěch G. Mendela byl způsoben následujícími faktory:

• dobrá volba objektu výzkumu (hrách setý), který má krátkou vegetační dobu, je samosprašnou rostlinou, dává značné množství semen a je zastoupen velkým množstvím odrůd s dobře rozlišitelnými vlastnostmi;
• používání pouze čistých linií hrachu, které po několik generací nevykazovaly štěpení znaků u potomstva;
• soustředění pouze na jeden nebo dva znaky;
• plánování experimentu a vypracování jasných schémat křížení;
• přesný kvantitativní výpočet výsledného potomstva.

G. Mendel pro studii vybral pouze sedm znaků s alternativními (kontrastními) projevy. Již při prvních křížení si všiml, že u potomků první generace při křížení rostlin se žlutými a zelenými semeny měli všichni potomci žlutá semena. Podobné výsledky byly získány při studiu dalších znaků. Znaky, které převládaly v první generaci, pojmenoval G. Mendel dominantní... Jmenovaly se ty samé, které se neobjevily v první generaci recesivní.

Byli pojmenováni jedinci, kteří způsobili štěpení u potomků heterozygotní a jednotlivci, kteří se nerozdělili, - homozygotní.

Hrachové znaky, jejichž dědičností se zabýval G. Mendel

Křížení, při kterém se zkoumá projev pouze jednoho znaku, se nazývá monohybridní... V tomto případě jsou sledovány vzorce dědičnosti pouze dvou variant jednoho znaku, na jehož vývoji se podílí dvojice alelických genů. Například rys „barva květní koruny“ u hrachu má pouze dva projevy – červený a bílý. Všechny ostatní znaky charakteristické pro tyto organismy nejsou brány v úvahu a nejsou brány v úvahu ve výpočtech.

Schéma monohybridního křížení je následující:

Po křížení dvou rostlin hrachu, z nichž jedna měla žlutá semena a druhá - zelená, získal G. Mendel v první generaci rostliny výhradně se žlutými semeny, bez ohledu na to, která rostlina byla vybrána jako matka a která byla otcem. Stejné výsledky byly získány u křížení z jiných důvodů, což dalo G. Mendelovi důvod k formulaci zákon uniformity hybridů první generace také zvaný První Mendelův zákon a zákon nadvlády.

První Mendelův zákon:

Při křížení homozygotních rodičovských forem, které se liší jedním párem alternativních znaků, budou všichni hybridi první generace jednotné jak v genotypu, tak ve fenotypu.

A - žlutá semena; A- zelená semena.

Během samoopylení (křížení) hybridů první generace se ukázalo, že 6022 semen je žlutých a 2001 - zelených, což přibližně odpovídá poměru 3: 1. Objevený vzor byl pojmenován zákon o rozdělení, nebo Druhý Mendelův zákon.

Druhý Mendelův zákon:

Při křížení heterozygotních hybridů první generace v potomstvu dojde k převaze jednoho ze znaků v poměru 3:1 podle fenotypu (1:2:1 podle genotypu).

Podle fenotypu jedince však zdaleka není vždy možné určit jeho genotyp, protože jako homozygoti pro dominantní gen ( AA) a heterozygoti ( Aa) bude mít ve fenotypu projev dominantního genu. Proto pro organismy s křížovým oplodněním používají analyzující kříž- křížení, při kterém dochází ke křížení organismu s neznámým genotypem s homozygotem pro recesivní gen pro kontrolu genotypu. Přitom homozygotní jedinci pro dominantní gen se v potomstvu neštěpí, zatímco v potomcích heterozygotních jedinců je stejný počet jedinců s dominantními i recesivními znaky:

G. Mendel na základě výsledků vlastních experimentů navrhl, že dědičné faktory se při tvorbě hybridů nemísí, ale zůstávají nezměněny. Vzhledem k tomu, že spojení mezi generacemi probíhá prostřednictvím gamet, připustil, že v procesu jejich formování se do každé z gamet dostane pouze jeden faktor z páru (tedy gamety jsou geneticky čisté) a při oplození je pár obnovena. Tyto předpoklady se nazývají pravidla čistoty gamet.

Pravidlo čistoty gamet:

Během gametogeneze se oddělí geny jednoho páru, to znamená, že každá gameta nese pouze jednu variantu genu.

Organismy se však od sebe v mnoha ohledech liší, a proto je možné stanovit vzory jejich dědičnosti pouze analýzou dvou nebo více znaků u potomků.

Křížení, při kterém se uvažuje o dědičnosti a provádí se přesné kvantitativní účtování potomstva podle dvou párů znaků, se nazývá dihybridní... Pokud se analyzuje projev většího počtu dědičných znaků, pak již ano polyhybridní křížení.

Schéma dihybridního křížení:

S větší rozmanitostí gamet je stanovení genotypů potomků obtížné, proto se pro analýzu široce používá Pennettova mřížka, do které se mužské gamety vkládají horizontálně a ženské gamety vertikálně. Genotypy potomků jsou určeny kombinací genů ve sloupcích a řadách.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Pro dihybridní křížení zvolil G. Mendel dva znaky: barvu semen (žlutá a zelená) a jejich tvar (hladká a vrásčitá). V první generaci byl dodržen zákon uniformity hybridů první generace a ve druhé generaci bylo 315 žlutých hladkých semen, 108 zelených hladkých semen, 101 žlutých vrásčitých a 32 zelených vrásčitých semen. Výpočet ukázal, že štěpení bylo blízko 9: 3: 3: 1, ale pro každé ze znamení byl zachován poměr 3: 1 (žlutá - zelená, hladká - vrásčitá). Tento vzor byl pojmenován zákon nezávislého dělení rysů, nebo Třetí Mendelův zákon.

Třetí Mendelův zákon:

Při křížení homozygotních rodičovských forem lišících se ve dvou a více párech znaků dojde ve druhé generaci k samostatnému štěpení těchto znaků v poměru 3:1 (9:3:3:1 s dihybridním křížením).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$ F_2 (9A_B_) ↙ (\ text "hladká žlutá"): (3A_bb) ↙ (\ text "zvrásněná žlutá"): (3aaB_) ↙ (\ text "hladká zelená"): (1aabb) ↙ (\ text "zelená" pomačkaný") $

Třetí Mendelův zákon platí pouze pro případy nezávislé dědičnosti, kdy jsou geny umístěny v různých párech homologních chromozomů. V případech, kdy jsou geny umístěny v jednom páru homologních chromozomů, platí zákony spojené dědičnosti. Vzorce nezávislé dědičnosti vlastností, které stanovil G. Mendel, jsou také často porušovány při interakci genů.

Zákony T. Morgana: vázaná dědičnost vlastností, narušení genové vazby

Nový organismus dostává od rodičů nikoli rozptyl genů, ale celé chromozomy, přičemž počet znaků a tedy i genů, které je určují, je mnohem větší než počet chromozomů. Podle chromozomální teorie dědičnosti jsou geny umístěné na stejném chromozomu zděděny spojené. V důsledku toho při dihybridním křížení neposkytují očekávané rozdělení 9: 3: 3: 1 a nedodržují třetí Mendelův zákon. Dalo by se očekávat, že vazba genů je kompletní a při křížení jedinců homozygotních pro tyto geny ve druhé generaci dává výchozí fenotypy v poměru 3: 1 a při analýze křížení hybridů první generace štěpení má být 1:1.

K ověření tohoto předpokladu vybral americký genetik T. Morgan u Drosophila pár genů, které kontrolují barvu těla (šedá - černá) a tvar křídel (dlouhé - rudimentární), které jsou umístěny v jednom páru homologních chromozomů. Dominantou je šedé tělo a dlouhá křídla. Při křížení homozygotní mouchy s šedým tělem a dlouhými křídly a homozygotní mouchy s černým tělem a rudimentárními křídly ve druhé generaci byly skutečně získány hlavně rodičovské fenotypy v poměru blízkém 3:1, ale došlo i k malému počtu jedinců s novými kombinacemi těchto vlastností.... Tito jedinci jsou tzv rekombinantní.

Po analýze křížení hybridů první generace s homozygoty na recesivní geny však T. Morgan zjistil, že 41,5 % jedinců mělo šedé tělo a dlouhá křídla, 41,5 % mělo černé tělo a rudimentární křídla, 8,5 % mělo šedé tělo. a rudimentární křídla a 8,5 % - černé tělo a rudimentární křídla. Výsledné štěpení spojil s překřížením, ke kterému dochází v profázi I meiózy, a navrhl, že jednotka vzdálenosti mezi geny v chromozomu je 1% překřížení, což bylo později pojmenováno po něm. morganida.

Byly nazvány vzorce spojené dědičnosti, které byly vytvořeny během experimentů na Drosophila T. Morganův zákon.

Morganův zákon:

Geny lokalizované na jednom chromozomu zaujímají určité místo, nazývané lokus, a jsou zděděny spojené a síla vazby je nepřímo úměrná vzdálenosti mezi geny.

Geny umístěné na chromozomu přímo za sebou (pravděpodobnost křížení je extrémně malá) se nazývají plně spojené, a pokud je mezi nimi alespoň jeden další gen, pak nejsou zcela propojeny a jejich vazba je při křížení narušena. jako výsledek výměny oblastí homologních chromozomů.

Fenomény genové vazby a křížení umožňují konstruovat mapy chromozomů s aplikovaným pořadím genů. Genetické mapy chromozomů byly vytvořeny pro mnoho geneticky dobře prozkoumaných objektů: Drosophila, myši, lidé, kukuřice, pšenice, hrách atd. Studium genetických map nám umožňuje porovnávat strukturu genomu u různých typů organismů, které je důležitý pro genetiku a šlechtění, stejně jako evoluční výzkum ...

Genetika pohlaví

Podlaha- Jedná se o soubor morfologických a fyziologických vlastností organismu zajišťujících pohlavní rozmnožování, jehož podstata se redukuje na oplodnění, tedy splynutí samčích a samičích zárodečných buněk do zygoty, ze které se vyvine nový organismus.

Znaky, kterými se jedno pohlaví liší od druhého, se dělí na primární a sekundární. Primární sexuální charakteristiky zahrnují genitálie a všechny ostatní jsou sekundární.

U lidí jsou sekundárními sexuálními znaky typ těla, zabarvení hlasu, převaha svalové nebo tukové tkáně, přítomnost ochlupení na obličeji, Adamovo jablko a mléčné žlázy. Takže u žen je pánev obvykle širší než ramena, převažuje tuková tkáň, mléčné žlázy jsou vyjádřeny, hlas je vysoký. Muži se od nich naopak liší širšími rameny, převahou svalové tkáně, přítomností chloupků na obličeji a Adamova jablka a také nízkým hlasem. Lidstvo se již dlouho zajímá o otázku, proč se muži a ženy rodí v poměru přibližně 1:1. Vysvětlení pro to bylo získáno studiem karyotypů hmyzu. Ukázalo se, že samičky některých brouků, kobylek a motýlů mají o jeden chromozom více než samci. Samci zase produkují gamety, které se liší počtem chromozomů, čímž předem určují pohlaví potomstva. Později se však zjistilo, že u většiny organismů se počet chromozomů u samců a samic stále neliší, ale jedno z pohlaví má pár chromozomů, které se k sobě velikostně nehodí, zatímco druhé má všechny chromozomy v páry.

Podobný rozdíl byl také nalezen v lidském karyotypu: muži mají dva nepárové chromozomy. Tvarem tyto chromozomy na začátku dělení připomínají latinská písmena X a Y, a proto byly pojmenovány X- a Y-chromozomy. Mužské spermie mohou nést jeden z těchto chromozomů a určovat pohlaví nenarozeného dítěte. V tomto ohledu jsou chromozomy lidí a mnoha dalších organismů rozděleny do dvou skupin: autosomy a heterochromozomy nebo pohlavní chromozomy.

NA autozomy zahrnují chromozomy, které jsou stejné pro obě pohlaví, zatímco pohlavní chromozomy- Jedná se o chromozomy, které se liší u různých pohlaví a nesou informace o pohlavních charakteristikách. V případech, kdy pohlaví nese stejné pohlavní chromozomy, například XX, se říká, že on homozygotní, nebo homogametický(tvoří stejné gamety). Druhé pohlaví, které má různé pohlavní chromozomy (XY), se nazývá hemizygotní(nemá úplný ekvivalent alelického genu), nebo heterogametický... U lidí, většiny savců, mouchy Drosophila a dalších organismů je ženské pohlaví homogametické (XX) a mužské je heterogametické (XY), zatímco u ptáků je mužské pohlaví homogametické (ZZ nebo XX) a samice je heterogametický (ZW nebo XY) ...

Chromozom X je velký nerovný chromozom, který nese více než 1 500 genů a mnoho jejich mutantních alel způsobuje u lidí závažná dědičná onemocnění, jako je hemofilie a barvoslepost. Chromozom Y je naopak velmi malý, obsahuje jen asi tucet genů, včetně specifických genů odpovědných za mužský vývoj.

Mužský karyotyp je zapsán jako $ ♂ $ 46, XY a ženský karyotyp je $ ♀ $ 46, XX.

Vzhledem k tomu, že gamety s pohlavními chromozomy jsou produkovány u mužů se stejnou pravděpodobností, je očekávaný poměr pohlaví u potomků 1:1, což se shoduje se skutečně pozorovaným poměrem.

Včely se od ostatních organismů liší tím, že samice se vyvíjejí z oplozených vajíček a samci z neoplozených. Poměr pohlaví se u nich liší od výše uvedeného, ​​protože proces oplodnění je regulován dělohou, v jejímž genitálním traktu jsou spermie uloženy od jara po celý rok.

U řady organismů může být pohlaví určeno jiným způsobem: před oplodněním nebo po něm, v závislosti na podmínkách prostředí.

Dědičnost znaků spojených s pohlavím

Protože se na pohlavních chromozomech nacházejí některé geny, které nejsou stejné u zástupců opačného pohlaví, povaha dědičnosti znaků kódovaných těmito geny se liší od obecné. Tento typ dědictví se nazývá křížová dědičnost, protože muži dědí vlastnosti matky a ženy vlastnosti otce. Vlastnosti určené geny, které se nacházejí na pohlavních chromozomech, se nazývají pohlavně vázané. Příklady znaků vázaná na pohlaví, jsou recesivní příznaky hemofilie a barvoslepost, které se projevují hlavně u mužů, protože na chromozomu Y nejsou žádné alelické geny. Ženy trpí takovými nemocemi pouze tehdy, pokud takové příznaky obdržely jak od otce, tak od matky.

Pokud byla například matka heterozygotní přenašečkou hemofilie, pak polovina jejích synů bude mít zhoršenou srážlivost krve:

X H - normální srážlivost krve

X h - nesrážlivost krve (hemofilie)

Znaky zakódované v genech chromozomu Y se přenášejí výhradně po mužské linii a jsou tzv holandský(přítomnost membrány mezi prsty u nohou, zvýšený růst ochlupení okraje boltce).

Interakce genů

Kontrola vzorů samostatné dědičnosti na různých předmětech již na počátku 20. století ukázala, že např. u noční krásy při křížení rostlin s červenobílou korunou mají kříženci první generace koruny zbarvené do růžova, zatímco v druhé generace existují jedinci s červenými, růžovými a bílými květy v poměru 1: 2: 1. To vedlo vědce k myšlence, že alelické geny na sebe mohou mít určitý vliv. Následně bylo také zjištěno, že nealelické geny přispívají k manifestaci znaků jiných genů nebo je potlačují. Tato pozorování se stala základem pro koncepci genotypu jako systému interagujících genů. V současné době se rozlišuje interakce alelických a nealelických genů.

Interakce alelických genů zahrnuje úplnou a neúplnou dominanci, kodominanci a overdominanci. Naprostá dominance zvážit všechny případy interakce alelických genů, ve kterých je u heterozygota pozorován projev výhradně dominantního znaku, jako je například barva a tvar semene hrachu.

Neúplná dominance- jedná se o typ interakce alelických genů, kdy projev recesivní alely ve větší či menší míře oslabuje projev dominantní, jako je tomu v případě barvy koruny noční krásky (bílá + červená = růžová) a vlna u dobytka.

Kodominující nazýváme tento typ interakce alelických genů, ve kterých se objevují obě alely, aniž by se vzájemně oslabovaly účinky. Typickým příkladem kodominance je dědičnost krevních skupin podle systému AB0.

Jak je z tabulky patrné, krevní skupiny I, II a III se dědí podle typu úplné dominance, zatímco skupina IV (AB) (genotyp - I A I B) je případ kodominance.

Převaha- jde o jev, kdy se v heterozygotním stavu projevuje dominantní rys mnohem silněji než v homozygotním; v chovu se často používá převaha a je považována za příčinu heteróza- jevy hybridní síly.

Za zvláštní případ interakce alelických genů lze považovat tzv smrtelné geny, které v homozygotním stavu vedou ke smrti organismu nejčastěji v embryonálním období. Důvodem úhynu potomků je pleiotropní účinek genů pro šedou barvu srsti u ovcí astrachaňských, platinové zbarvení u lišek a nepřítomnost šupin u zrcadlových kaprů. Při křížení dvou jedinců heterozygotních pro tyto geny bude rozdělení podle studovaného znaku u potomstva rovné 2:1 v důsledku smrti 1/4 potomstva.

Hlavní typy interakce nealelických genů jsou komplementarita, epistáze a polymerie. Komplementarita- Jedná se o typ interakce nealelických genů, kdy je pro projev určitého stavu znaku nezbytná přítomnost alespoň dvou dominantních alel různých párů. Například u dýně se při křížení rostlin s kulovitými (AAbb) a dlouhými (aaBB) plody v první generaci objevují rostliny s plody diskovitého tvaru (AaBb).

NA epistáze zahrnují takové jevy interakce nealelických genů, kdy jeden nealelický gen potlačuje vývoj vlastnosti jiného. Například u kuřat je barva opeření určena jedním dominantním genem, zatímco jiný dominantní gen potlačuje vývoj barvy, v důsledku čehož má většina kuřat bílé opeření.

Polymer se nazývá jev, kdy nealelické geny mají stejný vliv na vývoj znaku. Tímto způsobem se nejčastěji kódují kvantitativní charakteristiky. Například barvu pleti člověka určují alespoň čtyři páry nealelických genů – čím více dominantních alel v genotypu, tím tmavší kůže.

Genotyp jako integrální systém

Genotyp není mechanický součet genů, protože možnost projevu genu a forma jeho projevu závisí na podmínkách prostředí. Prostředím se v tomto případě rozumí nejen prostředí, ale také genotypové prostředí – jiné geny.

Projev kvalitativních znaků zřídka závisí na podmínkách prostředí, i když pokud je u hermelínového králíka oholena oblast těla s bílými vlasy a je na ni aplikován ledový obklad, pak na tomto místě časem vyroste černá vlna .

Rozvoj kvantitativních znaků je mnohem více závislý na podmínkách prostředí. Pokud se například moderní odrůdy pšenice pěstují bez použití minerálních hnojiv, pak se její výnos bude výrazně lišit od geneticky naprogramovaných 100 nebo více centů na hektar.

V genotypu jsou tedy zaznamenány pouze „schopnosti“ organismu, které se však projevují až v interakci s podmínkami prostředí.

Kromě toho se geny vzájemně ovlivňují a tím, že jsou ve stejném genotypu, mohou silně ovlivňovat projevy působení sousedních genů. Pro každý jednotlivý gen tedy existuje genotypové prostředí. Je možné, že vývoj jakéhokoli znaku je spojen s působením mnoha genů. Navíc byla odhalena závislost několika znaků na jednom genu. Například u ovsa je barva květních šupin a délka jejich třeně určena jedním genem. U Drosophila gen pro bílou barvu oka současně ovlivňuje barvu těla a vnitřních orgánů, délku křídel, snížení plodnosti a snížení střední délky života. Je možné, že každý gen je současně genem hlavního účinku pro „svou“ vlastnost a modifikátorem pro jiné vlastnosti. Fenotyp je tedy výsledkem interakce genů celého genotypu s prostředím v ontogenezi jedince.

V tomto ohledu slavný ruský genetik M.E. Lobashev definoval genotyp jako systém interagujících genů... Tento integrální systém se vytvořil v procesu evoluce organického světa, přičemž přežily pouze ty organismy, u kterých interakce genů poskytla nejpříznivější reakci v ontogenezi.

Lidská genetika

Pro člověka jako biologický druh plně platí genetické zákony dědičnosti a variability stanovené pro rostliny a zvířata. Zvláštní místo mezi ostatními odvětvími genetiky přitom zaujímá lidská genetika, která studuje zákonitosti dědičnosti a variability u lidí na všech úrovních její organizace a existence.

Lidská genetika je základní i aplikovaná věda, protože se zabývá studiem dědičných lidských onemocnění, kterých bylo popsáno již více než 4 000. Stimuluje rozvoj moderních trendů v obecné a molekulární genetice, molekulární biologii a klinické lékařství. V závislosti na problematice se genetika člověka dělí do několika oblastí, které se vyvinuly v samostatné vědy: genetika normálních lidských vlastností, lékařská genetika, genetika chování a inteligence, genetika lidské populace. V tomto ohledu je v naší době člověk jako genetický objekt studován téměř lépe než hlavní modelové objekty genetiky: Drosophila, Arabidopsis atd.

Biosociální povaha člověka zanechává významnou stopu ve výzkumu v oblasti jeho genetiky kvůli pozdní pubertě a velkým časovým mezerám mezi generacemi, malému počtu potomků, nemožnosti cíleného křížení pro genetickou analýzu, nedostatku čistých linií, nedostatečné přesnost v evidenci dědičných znaků a malých rodokmenů, nemožnost vytvořit identické a přísně kontrolované podmínky pro vývoj potomků z různých manželství, poměrně velký počet špatně rozlišitelných chromozomů a nemožnost získat experimentální mutace.

Metody studia lidské genetiky

Metody používané v lidské genetice se zásadně neliší od těch, které jsou obecně přijímány pro jiné objekty - jsou genealogické, dvojčatové, cytogenetické, dermatoglyfické, molekulárně biologické a populační statistické metody, metoda hybridizace somatických buněk a metoda modelování... Jejich použití v lidské genetice zohledňuje specifika člověka jako genetického objektu.

Dvojitá metoda pomáhá určit podíl dědičnosti a vlivu podmínek prostředí na projev znaku na základě analýzy koincidence těchto znaků u jednovaječných a bratrských dvojčat. Většina jednovaječných dvojčat má tedy stejné krevní skupiny, barvu očí a vlasů a také řadu dalších znaků, zatímco oba typy dvojčat onemocní současně.

Dermatoglyfická metoda na základě studia individuálních charakteristik kožních vzorů prstů (otisky prstů), dlaní a chodidel. Na základě těchto znaků často umožňuje včasnou identifikaci dědičných onemocnění, zejména chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Shereshevsky-Turnerův syndrom atd.

Genealogická metoda- jedná se o metodu sestavování rodokmenů, pomocí které se zjišťuje charakter dědičnosti studovaných znaků včetně dědičných chorob a předpovídá se narození potomků s odpovídajícími znaky. Umožnil odhalit dědičnou podstatu takových nemocí, jako je hemofilie, barvoslepost, Huntingtonova chorea atd. ještě před objevením základních zákonů dědičnosti. Při sestavování rodokmenů vedou záznamy o každém z rodinných příslušníků a přihlížejí k míře příbuzenství mezi nimi. Dále je na základě získaných dat sestaven rodokmen pomocí speciálních symbolů.

Genealogickou metodu lze použít na jednu rodinu, pokud existují informace o dostatečném počtu přímých příbuzných osoby, jejíž rodokmen je sestaven - proband, - na otcovské a mateřské linii, jinak shromažďují informace o několika rodinách, ve kterých se toto znamení projevuje. Genealogická metoda umožňuje stanovit nejen dědičnost znaku, ale také povahu dědičnosti: dominantní nebo recesivní, autozomální nebo vázaná na pohlaví atd. Podle portrétů rakouských panovníků Habsburků se dědičnost prognathia (silně vyčnívající spodní ret) a "královská hemofilie" byla založena od potomků britské královny Viktorie.

Řešení genetických problémů. Vypracování schémat křížení

Celá řada genetických problémů může být redukována na tři typy:

1. Výpočtové úlohy.
2. Úlohy určení genotypu.
3. Úkoly k určení typu dědičnosti vlastnosti.

Vlastnosti výpočetní úlohy je dostupnost informací o dědičnosti znaku a fenotypech rodičů, pomocí kterých lze snadno stanovit genotypy rodičů. Potřebují stanovit genotypy a fenotypy potomků.

Cíl 1 Jakou barvu budou mít semena čiroku získaná křížením čistých linií této rostliny s tmavou a světlou barvou semen, je-li známo, že tmavá barva dominuje nad světlou barvou? Jakou barvu budou mít semena rostlin získaná samosprášením těchto hybridů?

Řešení.

1. Označme geny:

A - tmavá barva semen, A- světlá barva semen.

2. Sestavíme schéma křížení:

a) nejprve zapíšeme genotypy rodičů, kteří jsou homozygotní podle stavu problému:

$ R (♀AA) ↙ (\ text "tmavá semínka") × (♂аа) ↙ (\ text "světlá semínka") $

b) poté zapíšeme gamety v souladu s pravidlem čistoty gamet:

Gamety A A

c) spojte gamety do párů a zapište genotypy potomků:

F 1 A A

d) podle zákona dominance budou mít všichni kříženci první generace tmavou barvu, proto pod genotyp podepisujeme fenotyp.

Fenotyp tmavá semena

3. Zapíšeme schéma následujícího křížení:

Odpovědět: v první generaci budou mít všechny rostliny tmavou barvu semen a ve druhé budou mít 3/4 rostlin tmavá semena a 1/4 světlá semena.

Cíl 2 U potkanů ​​dominuje černá barva srsti nad hnědou a normální délka ocasu nad zkráceným ocasem. Kolik potomků ve druhé generaci z křížení homozygotních potkanů ​​s černou srstí a normálním ocasem s homozygotními potkany s hnědou srstí a zkráceným ocasem mělo černé vlasy a zkrácený ocas, pokud se narodilo celkem 80 potkanů?

Řešení.

1. Zapíšeme stav problému:

A - černá vlna, A- hnědá vlna;

B je normální délka ocasu, b- zkrácený ocas.

F 2 A_ bb ?

2. Zapíšeme schéma křížení:

Poznámka. Je třeba mít na paměti, že písmenná označení genů jsou psána v abecedním pořadí, zatímco u genotypů bude velké písmeno vždy před malým písmenem: A - před A, Vpřed b atd.

Z Pennettovy mřížky vyplývá, že podíl potkaních mláďat s černou srstí a zkráceným ocasem byl 3/16.

3. Vypočteme počet mláďat s uvedeným fenotypem u potomků druhé generace:

80 × 3/16 × 15.

Odpovědět: 15 mláďat mělo černou srst a zkrácený ocas.

PROTI úkoly k určení genotypu je dán i charakter dědičnosti znaku a úkolem je určit genotypy potomků podle genotypů rodičů nebo naopak.

Cíl 3 V rodině, kde otec měl krevní skupinu III (B) podle systému AB0 a matka - skupinu II (A), se narodilo dítě s krevní skupinou I (0). Určete genotypy rodičů.

Řešení.

1. Připomínáme podstatu dědičnosti krevních skupin:

Dědičnost krevních skupin podle systému AB0

2. Protože jsou možné dvě varianty genotypů s krevními skupinami II a III, zapíšeme schéma křížení takto:

3. Z výše uvedeného schématu křížení vidíme, že dítě dostalo recesivní alely i od každého z rodičů, takže rodiče byli heterozygoti pro geny krevní skupiny.

4. Doplňujeme schéma křížení a kontrolujeme naše předpoklady:

Naše předpoklady se tedy potvrdily.

Odpovědět: rodiče jsou heterozygoti pro geny krevních skupin: genotyp matky - I A i, genotyp otce - I B i.

Úkol 4. Barvoslepost (barvoslepost) se dědí jako recesivní vlastnost vázaná na pohlaví. Jaké děti se mohou narodit muži a ženě, kteří normálně rozlišují barvy, ačkoli jejich rodiče byli barvoslepí a matky a jejich příbuzní jsou zdraví?

Řešení.

1. Označme geny:

X D - normální barevné vidění;

X d - barvoslepost.

2. Stanovíme genotypy mužů a žen, jejichž otcové byli barvoslepí.

3. Zapíšeme schéma křížení, abychom určili možné genotypy dětí:

Odpovědět: všechny dívky budou mít normální barevné vidění (avšak 1/2 dívek ponese gen pro barvoslepost), 1/2 chlapců bude zdravá a 1/2 bude barvoslepá.

PROTI úkoly k určení povahy dědičnosti vlastnosti jsou uvedeny pouze fenotypy rodičů a potomků. Otázky takových úkolů jsou právě objasněním povahy dědičnosti vlastnosti.

Úkol 5. Z křížení kuřat s krátkými nohami bylo získáno 240 kuřat, z toho 161 krátkonohých a zbytek dlouhonohých. Jak se tato vlastnost dědí?

Řešení.

1. Určete rozdělení u potomků:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Toto štěpení je typické pro křížení v případě letálních genů.

2. Vzhledem k tomu, že bylo dvakrát více kuřat s krátkými nohami než s dlouhými, předpokládejme, že jde o dominantní vlastnost a právě tato alela má smrtící účinek. Pak byla původní kuřata heterozygotní. Označujeme geny:

C - krátké nohy, C - dlouhé nohy.

3. Zapíšeme schéma křížení:

Naše domněnky se potvrdily.

Odpovědět: krátkonohá dominuje nad dlouhonohou, tato alela má smrtelný účinek.

V předchozím článku jsme hovořili o úkolech řady C6 obecně. Počínaje tímto příspěvkem budou řešeny specifické problémy v genetice, které byly zahrnuty do testovacích úloh minulých let.

Dobře rozumět takové biologické disciplíně, jako je genetika – věda o dědičnosti a proměnlivosti – je pro život zásadní. Navíc genetika v naší zemi má tak dlouhou historii ...

Jen si pomyslete, Rusko z přední země ve studiu genetiky na začátku dvacátého století se mění v husté monstrum tím, že vyleptá z myslí lidí i jen genetickou terminologii od konce 30. do poloviny 50. let.

Je možné odpustit režimu mučením a hladem smrt největšího genetika, nejušlechtilejšího služebníka lidu a vědy, zakladatele Všesvazového ústavu rostlinného průmyslu v Leningradu, akademika (1887 - 1943) .

Rozbor reálných úloh řady C6 začněme úlohami pro dihybridní křížení které vyžadují znalosti děděním znaků dvou párů alelických genů (ale které jsou navzájem nealelické) umístěných v různých párech homologních chromozomů, proto se dědí .

Nejúžasnější na tom je, že úroveň obtížnosti těchto úkolů je velmi odlišná. , co jsme s vámi nyní a podívejte se na příklady řešení několika úloh.

Při dalším studiu materiálu tohoto článku, díky mým podrobným vysvětlením, doufám, že složitější úkoly vám budou jasné. A pro úspěšnější rozvoj problémů dihybridního křížení vám dávám do pozornosti svou knihu:

Úloha 1. O prasatechpro dihybridní křížení(nejjednodušší)

U prasat dominuje černá barva srsti (A) nad červenou srstí (a), dlouhá srst (B) - nad krátkou srstí (c). Geny nejsou spojeny Jaké potomky lze získat křížením černého s dlouhým štětinovým diheterozygotním samcem s homozygotní černou samicí s krátkou štětinou. Vytvořte schéma řešení problému. Určete genotypy rodičů, potomků, fenotypy potomků a jejich poměr.

Nejprve vás chci na takové momenty trochu upozornit. :

Za prvé, proč je tento problém pro dihybridní křížení? V úloze je třeba určit rozdělení v dědičnosti dvou znaků: barva srsti (A nebo a) a délka (B nebo b). Navíc je naznačeno, že geny nejsou spojeny, to znamená, že studované znaky jsou v různých párech homologních chromozomů a dědí se nezávisle na sobě podle Mendelova zákona. To znamená, že potomstvo bude tvořeno ze všech možných náhodných kombinací gamet tvořených samcem a samicí.

Za druhé, je to problém s dihybridním křížením, který je nejjednodušší z tohoto typu problému. Předem stanoví, že studované charakteristiky spolu nesouvisejí. Navíc můžeme okamžitě (bez rozboru všech možných kombinací narození potomků) pro daný fenotyp rodičů zapsat jejich genotyp.

Řešení:

1) genotypy rodičů :

samec AaBb - jelikož se o samci ve stavu problému říká, že je diheterozygot, tedy heterozygot pro oba studované znaky, tak v záznamu jeho genotypu je u každého znaku přítomen : A - dominantní černá barva srsti a a - recesivní červená barva srsti; B - dominantní dlouhé štětiny a b - recesivní krátké;

ženský AAbb- protože se o ní říká, že ona homo zygotic pro barvu srsti, která je také černá, proto píšeme pouze AA, ale o délce kabátu se neříká homo je zygotická nebo goethe rozygotní, protože tyto informace bylo by to zbytečné!!!(a tak je jasné, že pokud má fenka krátkou srst, tak to může jedině být homo zygotický k tomu recesivní podepsat bb ).

Rozhodně, taková dlouhá úvaha o psaní genotyp rodiče podle daného ve stavu problému jejich fenotyp nemusíte poskytovat. Hlavní věc je, že první bod byste měli správně naznačit, v žádném případě se nemýlí, genotypy obou rodičů.

2) gamety :

dighetero zygotický samec bude plodit se stejnou pravděpodobností čtyři odrůd spermií AB, Ab, aB, ab(podle zákona čistoty gamet může mít ve výsledku každá gameta pouze jednu alelu libovolného genu. A protože se studuje dědičnost dvou vlastností najednou, vepíšeme do každé gamety jeden alelický gen každého zkoumaného znaku );

digomo zygotická samice (AAbb- jak jsme zjistili, že má právě takový genotyp ) bude mít všechno stejný vejce - Ab.

3) potomek :

protože všechny stejný typ samičích vajíček Ab mohou být oplodněny jakýmikoli čtyřmi typy spermií AB, Ab, aB a ab se stejnou pravděpodobností, pak je možné narození potomků s takovými

čtyři genotypy : AABb, AAbb, AaBb a Aabb ve vztahu k 1: 1: 1: 1 (25%, 25%, 25%, 25%)

a dva fenotypy : A-B-- černá dlouhosrstá - 50% a A-bb- černá krátkosrstá - 50% ( mezery jsou psány tam, kde není absolutně žádný rozdíl projevy fenotyp, který může být přítomen druhý dominantní nebo recesivní gen v těchto párech alelických genů ).

Tak, plně jsme odpověděli na otázky zadání : roztok byl sestaven podle standardního schématu (rodiče, gamety, potomstvo), byly stanoveny genotypy rodičů a potomků, stanoveny fenotypy potomstva a stanoven možný poměr genotypů a fenotypů potomstva. .

Problém 2. O rostlině Datura pro dihybridní křížení, ale se složitějším stav.

Rostlina Datura s fialovými květy (A) a hladkými tobolkami (b) byla křížena s rostlinou s fialovými květy a trnitými tobolkami. U potomstva byly získány tyto fenotypy: s fialovými květy a ostnitými tobolkami, s fialovými květy a hladkými tobolkami, s bílými květy a ostnitými tobolkami, s fialovými květy a hladkými tobolkami. Vytvořte schéma řešení problému. Určete genotypy rodičů, potomků a možný poměr fenotypů. Stanovte charakter dědičnosti vlastností.

Poznámka,že v tomto úkolu již nemůžeme okamžitě jednoznačně odpovědět na otázku o genotypu rodičů, a proto hned napsat úplné informace o gametách, jimi vyrobené. Toho lze dosáhnout pouze pečlivou analýzou informací. Ó fenotypy potomek.

V odpovědi si stále musíte pamatovat, abyste si byli jisti, že uveďte charakter dědičnost vlastností (vlastnosti se nezávisle dědí nebo jsou spojeny). To bylo dáno v předchozím zadání.

Řešení:

1) nejprve definujeme let and dvojznačný možné genotypy rodičů

R: A - bb (fialová, hladká) a A - B - (fialová, pichlavá)

2) také nejednoznačně zapisujeme informace o gametách, které produkují

G: Ab, - b a AB, A -, - B, - -

3) zapíšeme na základě známého fenotypu potomstva jejich možné genotypy

F1 A - B - (fialová, pichlavá) A - bb (fialová, hladká)

……. aaB - (bílá, pichlavá) aabb (bílá, hladká)

Nyní nejdůležitější informace, které se můžeme naučit ze všech výše uvedených:

a) protože mezi potomky jsou rostliny s hladkými tobolkami (a to je recesivní znak), pak genotypy oba rodiče nezbytně musí mít gen b. To znamená, že již můžeme zapsat do genotypu druhého rodiče b(malé): A-B b;

b) protože mezi potomky jsou rostliny s bílými květy (a to je recesivní znak), genotypy oba rodiče musí mít gen A(malý);

4) teprve nyní můžeme kompletně vypsat genotypy obou rodičů : .. … ………………….. Aabb a AaBb a ………………………………………….

gamety : …. Ab, ab a AB, Ab, aB, ab

5) protože podle stavu problému byly u potomstva nalezeny všechny možné kombinace rostlinných znaků :

…………. "S fialovými květy a ostnatými tobolky,

………… .. s fialovými květy a hladkými tobolky,

………… .. s bílými květy a ostnatými tobolky,

………… .. s bílými květy a hladkými tobolky“,

pak je to možné pouze s nezávislé dědictví znamení;

6) protože jsme zjistili, že postavy nejsou propojené a dědí se nezávisle na sobě, je nutné vytvořit všechny možné kombinace křížení existujících gamet. Nejpohodlnějším způsobem záznamu je použití Punnettovy mřížky. V našem problému to nebude díky bohu klasické (4 x 4 = 16), ale pouze 2 x 4 = 8 :

G : AB Ab aB ab

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

………… .. fialový ozub fialový hladký fialový osten fialový hladký

au AaBb Aabb aaBb aabb

…………. fialový pichlavý fialový hladký bílý pichlavý bílý hladký

7) distribuce v potomstvu bude

podle genotypu: 1 AABb: 1 AAbb: 2 AaBb: 2 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb

podle fenotypu: 3/8 - fialová pichlavá (A-Bb);

………………… .. 3/8 - fialová hladká (A-bb);

………………… .. 1/8 - bílá pichlavá (aaBb);

………………… .. 1/8 - hladká bílá (aabb).

Problém 3. Docela jednoduchý, pokud rozumíte smyslu genetické terminologie

Křížením 2 odrůd ječmene, z nichž jedna má hustý dvouřadý klas a druhá volný, víceřadý klas, jsme získali hybridy F 1, s volným dvouřadým klasem. Jaké výsledky ve fenotypu a genotypu budou získány zpětným křížením, pokud je dědičnost znaků nezávislá? Vytvořte schémata přechodů.

Od té doby se říká, že přešli odrůd ječmen (ano, cokoliv, slovo odrůda se "objevuje"), tak mluvíme o homozygotní organismů pro obě studované charakteristiky. A jaké znaky jsou zde brány v úvahu:

a) tvar ucha a b) jeho kvalita. Navíc se říká, že dědičnost vlastností je nezávislá, což znamená, že pro dihybridní křížení můžeme aplikovat výpočty vyplývající z třetího Mendelova zákona.

Je také řečeno, jaké vlastnosti měli hybridi v F 1. Byli s dvouřadým volným uchem, což znamená, že tyto znaky jsou dominantní nad rozmanitostí a hustotou ucha. Proto již nyní můžeme zavést označení alel genů těchto dvou studovaných znaků a ve správném používání velkých a malých písmen abecedy se nemýlíme.

Označme:

alelický gen pro dvouřadý hrot A, a víceřadé - A;
volný spike alelický gen PROTI a hustý - b,
pak budou genotypy původních dvou odrůd ječmene vypadat takto: AAbb a aaBB... Jejich křížením v F1 se získají hybridy: AaBb.

No, teď k provedení zpětného křížení hybridů AaBb s každou z původních nadřazených forem samostatně s AAbb a pak s aaBB Jsem si jistý, že to pro nikoho nebude těžké, že?

Problém 4. "Není červená, vůbec nejsem červená, nejsem červená, ale zlatá"

Žena s hnědýma očima a zrzavými vlasy si vzala muže, který neměl zrzavé vlasy a modré oči. Je známo, že otec ženy měl hnědé oči a matka modré a oba měli zrzavé vlasy. Mužův otec neměl zrzavé vlasy a modré oči, matka měla hnědé oči a zrzavé vlasy. Jaké jsou genotypy všech těchto lidí? Jaké by mohly být oči a vlasy dětí těchto manželů?

Označuje se alelický gen zodpovědný za projev hnědé barvy očí A(každému je dobře známo, že hnědá barva očí dominuje nad modrou) a alelický gen pro modré oči bude A... Písmeno abecedy musí být stejné, protože toto je jedno znamení - barva očí.

Je označen alelický gen nerudých vlasů (barva vlasů je druhým studovaným znakem). PROTI, protože dominuje alele zodpovědné za projev červené barvy vlasů - b.

Genotyp ženy s hnědýma očima a zrzavými vlasy můžeme zapsat nejprve neúplně a tak A-bb... Ale jelikož se říká, že její otec byl hnědooký se zrzavými vlasy, tedy s genotypem A-bb a její matka byla modrooká a také s červenými vlasy ( aabb), pak druhá alela ženy at A mohl jen být A, to znamená, že jeho genotyp bude Aabb.

Genotyp modrookého muže s nerudými vlasy lze nejprve zapsat následovně : aaB-... Ale protože jeho matka měla zrzavé vlasy, to je bb, pak druhý alelický gen at PROTI muž mohl jen mít b... Tímto způsobem bude zapsán genotyp člověka aaBb... Genotypy jeho rodičů: otec - aaB-; matky - A-bb.

Děti z manželství analyzovaných manželů Aab x aaBb(a gamety, resp : Ab, ab a aB, ab) budou mít stejně pravděpodobné genotypy AaBb, Aabb, aaBb, aabb nebo podle fenotypu: hnědooký nečervený, hnědooký červený, modrooký nečervený, modrooký červený v poměru 1:1:1:1 .

*************************************************************************

Ano, nyní se můžete sami přesvědčit, jaké mohou být úkoly nestejné složitosti. Je to nespravedlivé, ale nespravedlivé, odpovídám jako školitel ke zkoušce z biologie. Potřebujete štěstí, ale potřebujete štěstí!

Ale musíte uznat, že štěstí se bude hodit jen těm, kteří jsou opravdu „ve vědě“. Bez znalosti zákonů dědičnosti Gregora Mendela není možné vyřešit první úkol, takže závěr může být jen jeden : .

V příštím článku lektora biologie na Skype rozebereme úkoly pro dědičnost, kterou správně řeší ještě méně studentů.

Pro ty, kteří chtějí dobře porozumět tomu, jak řešit problémy v genetice pro dihybridní křížení, mohu nabídnout svou knihu: ""

***************************************

Pro koho budou otázky učitel biologie přes Skype, kontakt v komentářích. Na mém blogu si můžete koupit odpovědi na všechny testy OBZ FIPI za všechny roky zkoušek atd.

Dihybridní křížení. Příklady řešení typických úloh

Cíl 1 U lidí dominují komplexní formy krátkozrakosti nad normálním viděním, hnědá barva očí nad modrou. Hnědooký krátkozraký muž, jehož matka měla modré oči a normální vidění, si vzal modrookou ženu s normálním zrakem. Jaká je % pravděpodobnost, že se narodí dítě se známkami matky?

Řešení

Genové znamení

A rozvoj krátkozrakosti

A normální vidění

B hnědé oči

b Modré oči

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab aB, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odpovědět: dítě s genotypem aabb má modré oči a normální vidění. Pravděpodobnost narození dítěte s těmito znaky je 25%.

Úkol 2... U lidí červená barva vlasů dominuje nad světle hnědou a pihy nad jejich nepřítomností. Heterozygotní zrzavý muž bez pih si vzal světlovlasou ženu s pihami. Určete v % pravděpodobnost, že budete mít rusovlasé dítě s pihami.

Řešení

Genové znamení

Zrzavé vlasy

světle hnědé vlasy

Pihy

b nedostatek pih

P ♀ Aabb x ♂ aaBB

F 1 AaBb; aaBb

Zrzavé dítě s pihami má genotyp AaBb. Pravděpodobnost mít takové dítě je 50%.

Odpovědět: Existuje 50% šance, že budete mít zrzku s pihami.

Problém 3... Heterozygotní žena s normální rukou a pihami si vzala šestiprstýho heterozygota, který pihy nemá. Jaká je pravděpodobnost, že budete mít dítě s normální rukou a bez pih?

Řešení

Genové znamení

Ašestiprstý (polydaktylie),

A normální kartáč

B přítomnost pih

bžádné pihy

P ♀ aaBb x ♂ Aаbb

G aB, ab, Ab, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odpovědět: Pravděpodobnost narození dítěte s genotypem aabb (s normální rukou, bez pih) je 25 %.

Problém 4... Geny pro predispozici katarakty a zrzavé vlasy se nacházejí na různých párech chromozomů. Rusovlasá žena s normálním zrakem si vzala světlovlasého muže s šedým zákalem. S jakými fenotypy mohou mít děti, pokud má mužova matka stejný fenotyp jako jeho žena?

Řešení

Genové znamení

A blond vlasy,

A zrzavé vlasy

B rozvoj šedého zákalu

b normální vidění

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab, aB, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odpovědět: fenotypy dětí - blondýnka se šedým zákalem (AaBb); blondýna bez šedého zákalu (Aabb); zrzka se šedým zákalem (aaBb); zrzka bez šedého zákalu (aabb).

Úkol 5. Jaká je procentuální pravděpodobnost narození dítěte s diabetes mellitus, pokud jsou oba rodiče nositeli recesivního genu pro diabetes mellitus? Krevní Rh faktor matky je přitom pozitivní a otce negativní. Oba rodiče jsou homozygoti pro gen, který určuje vývoj Rh faktoru. Krev, s jakým Rh faktorem budou děti tohoto manželského páru?

Řešení

Genové znamení

A normální metabolismus sacharidů

A rozvoj diabetes mellitus

Rh+ Rh pozitivní krev

rh - Rh negativní krev.

P♀ AaRh + Rh + x ♂ Aarh - rh -

GARh+, aRh+, Arh - , arh -

F 1 AARh + rh - ; AaRh + rh - ; AaRh + rh - ; aaRh + rh -

Odpovědět: pravděpodobnost narození dítěte s cukrovkou je 25 %, všechny děti v této rodině budou mít pozitivní Rh faktor.

Problém 6... Normální růst u ovsa dominuje nad gigantismem, raná zralost nad pozdní zralostí. Geny pro oba znaky jsou na různých párech chromozomů. Jaké procento pozdně dozrávajících rostlin normálního růstu lze očekávat při křížení rostlin heterozygotních pro oba znaky?

Řešení

P ♀ AaBb x ♂ AaBb

G AB, Ab, AB, Ab,