Opravit

Dihybridní přejezd. Příklady řešení typických úloh

Zákonitosti dědičnosti, jejich cytologické základy. Zákonitosti dědičnosti, stanovené G. Mendelem, jejich cytologický základ (mono- a dihybridní křížení). Zákony T. Morgana: propojená dědičnost znaků, porucha genové vazby. Genetika sexu. Dědičnost znaků spojených se sexem. Interakce genů. Genotyp jako integrální systém. Lidská genetika. Metody studia lidské genetiky. Řešení genetických problémů. Vypracování schémat křížení

Zákonitosti dědičnosti, jejich cytologické základy

Podle chromozomální teorie dědičnosti je každý pár genů lokalizován v páru homologních chromozomů a každý z chromozomů nese pouze jeden z těchto faktorů. Pokud si představíme, že geny jsou bodové objekty na přímkách - chromozomy, pak schematicky homozygotní jedinci mohou být zapsáni jako A || A nebo a || a, zatímco heterozygotní - A || a. Když se během meiózy vytvoří gamety, každý z genů heterozygotního páru bude v jedné ze zárodečných buněk.

Pokud například překřížíte dva heterozygotní jedince, pak za předpokladu, že se v každém z nich vytvoří pouze pár gamet, je možné získat pouze čtyři dceřiné organismy, z nichž tři budou nést alespoň jeden dominantní gen A a pouze jeden bude homozygotní pro recesivní gen A, to znamená, že vzorce dědičnosti mají statistickou povahu.

V případech, kdy jsou geny umístěny v různých chromozomech, pak během tvorby gamet dochází k distribuci alel z daného páru homologních chromozomů mezi nimi zcela nezávisle na distribuci alel z jiných párů. Právě náhodné uspořádání homologních chromozomů na vřetenovém rovníku v metafázi I meiózy a jejich následná divergence v anafázi I vede k různým alelovým rekombinacím v gametách.

Počet možných kombinací alel v samčích nebo samičích gametách lze určit obecným vzorcem 2 n, kde n je počet chromozomů charakteristických pro haploidní množinu. U lidí je n = 23 a možný počet kombinací je 2 23 = 8388608. Následné spojení gamet během oplodnění je také náhodné, a proto u potomků je možné zaznamenat nezávislé rozdělení pro každou dvojici znaků.

Počet znaků v každém organismu je však mnohonásobně větší než počet jeho chromozomů, které lze rozlišit pod mikroskopem, proto musí každý chromozom obsahovat mnoho faktorů. Pokud si představíme, že se u některých párů heterozygotů tvoří gamety pro dva páry genů umístěných v homologních chromozomech, pak bychom měli vzít v úvahu nejen pravděpodobnost vzniku gamet s původními chromozomy, ale také gamety, které obdržely chromozomy, se měnily jako výsledek přechodu meiózy v profázi I. V důsledku toho se u potomků objeví nové kombinace vlastností. Základem byla data získaná v experimentech na Drosophile chromozomální teorie dědičnosti.

Další zásadní potvrzení cytologického základu dědičnosti bylo získáno při studiu různých nemocí. U lidí je tedy jedna z forem rakoviny způsobena ztrátou malé části jednoho z chromozomů.

Zákonitosti dědičnosti, stanovené G. Mendelem, jejich cytologický základ (mono- a dihybridní křížení)

Hlavní zákonitosti nezávislé dědičnosti znaků objevil G. Mendel, který dosáhl úspěchu uplatněním ve svých studiích v té době nové hybridologické metody.

Úspěch G. Mendela byl způsoben následujícími faktory:

dobrá volba předmětu výzkumu (setí hrachu), který má krátké vegetační období, je samosprašná rostlina, dává značné množství semen a je zastoupena velkým počtem odrůd s dobře rozlišitelnými charakteristikami;
používání pouze čistých linií hrachu, které po několik generací nedávaly u potomků rozdělení vlastností;
soustředění pouze na jedno nebo dvě znamení;
plánování experimentu a vypracování jasných schémat křížení;
přesný kvantitativní výpočet výsledného potomka.

Pro studii G. Mendel vybral pouze sedm znaků s alternativními (kontrastními) projevy. Už u prvních kříženců si všiml, že u potomků první generace, při křížení rostlin se žlutými a zelenými semeny, měli všichni potomci žlutá semena. Podobné výsledky byly získány při studiu dalších znaků. Znamení, která převládala v první generaci, pojmenoval G. Mendel dominantní... Byly pojmenovány tytéž, které se v první generaci neobjevily recesivní.

Byli pojmenováni jednotlivci, kteří se u potomků rozdělili heterozygotní a jednotlivci, kteří se nerozdělili, - homozygotní.

Hráchové rysy, jejichž dědičnost studoval G. Mendel

Říká se křížení, ve kterém se zkoumá projev pouze jednoho znaku monohybridní... V tomto případě jsou sledovány vzorce dědičnosti pouze dvou variant jednoho znaku, jejichž vývoj je dán dvojicí alelických genů. Například rys „barva květní koruny“ u hrachu má pouze dva projevy - červený a bílý. Všechny ostatní znaky charakteristické pro tyto organismy nejsou brány v úvahu a nejsou při výpočtech brány v úvahu.

Schéma křížení monohybridů je následující:

Křížením dvou hrachových rostlin, z nichž jedna měla žlutá semena a druhá - zelená, v první generaci G. Mendel získal rostliny výhradně se žlutými semeny, bez ohledu na to, která rostlina byla vybrána jako matka a který byl otec. Stejné výsledky byly získány u křížení z jiných důvodů, což dalo G. Mendelovi důvod formulovat zákon uniformity hybridů první generace také zvaný Mendelův první zákon a zákon nadvlády.

Mendelův první zákon:

Při křížení homozygotních rodičovských forem, které se liší jedním párem alternativních znaků, budou všechny hybridy první generace jednotné jak v genotypu, tak ve fenotypu.

A - žlutá semena; A- zelená semena.

Při samoopylení (křížení) hybridů první generace se ukázalo, že 6022 semen je žlutých a 2001 - zelených, což přibližně odpovídá poměru 3: 1. Objevený vzor byl pojmenován štípací právo, nebo Mendelův druhý zákon.

Druhý Mendelův zákon:

Při křížení heterozygotních hybridů první generace u potomků bude převládat jeden ze znaků v poměru 3: 1 podle fenotypu (1: 2: 1 podle genotypu).

Podle fenotypu jednotlivce však není vždy možné stanovit jeho genotyp, protože jako homozygoti pro dominantní gen ( AA) a heterozygoti ( Aa) bude mít ve fenotypu projev dominantního genu. Proto pro organismy s křížovým hnojením používají analyzovat kříž- křížení, ve kterém je organismus s neznámým genotypem zkřížen s homozygotem pro recesivní gen ke kontrole genotypu. Současně se homozygotní jedinci pro dominantní gen u potomků nerozdělují, zatímco u potomků heterozygotních jedinců je stejný počet jedinců s dominantními i recesivními rysy:

Na základě výsledků vlastních experimentů G. Mendel navrhl, aby se dědičné faktory při tvorbě hybridů nemísily, ale zůstaly nezměněny. Vzhledem k tomu, že spojení mezi generacemi probíhá prostřednictvím gamet, připustil, že v procesu jejich vzniku se do každého z gamet dostane pouze jeden faktor z páru (to znamená, že gamety jsou geneticky čisté) a během oplodnění je tento pár obnoven. Tyto předpoklady se nazývají pravidla čistoty gamety.

Pravidlo čistoty gamety:

Během gametogeneze jsou geny jednoho páru odděleny, to znamená, že každá gameta nese pouze jednu variantu genu.

Organismy se však v mnoha ohledech navzájem liší, a proto je možné stanovit vzorce jejich dědičnosti pouze analýzou dvou nebo více znaků u potomků.

Křížení, ve kterém je uvažována dědičnost a přesný kvantitativní popis potomstva podle dvou párů znaků, se nazývá dihybridní... Pokud je analyzován projev většího počtu dědičných znaků, pak je to již polyhybridní křížení.

Schéma křížového přechodu:

S větší rozmanitostí gamet je stanovení genotypů potomků obtížné, proto je pro analýzu široce používána Pennettova mřížka, do které se horizontálně zadávají samčí gamety a vertikálně se zadávají ženské gamety. Genotypy potomků jsou určeny kombinací genů ve sloupcích a řadách.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Pro dihybridní křížení vybral G. Mendel dva rysy: barvu semen (žlutá a zelená) a jejich tvar (hladký a vrásčitý). V první generaci byl dodržen zákon uniformity hybridů první generace a ve druhé generaci bylo 315 žlutých hladkých semen, 108 zelených hladkých semen, 101 žlutých vrásčitých a 32 zelených vrásčitých semen. Výpočet ukázal, že štěpení se blížilo 9: 3: 3: 1, ale pro každé ze znaků byl zachován poměr 3: 1 (žlutý - zelený, hladký - vrásčitý). Tento vzor byl pojmenován zákon nezávislého rozdělení funkcí, nebo Třetí Mendelův zákon.

Třetí Mendelův zákon:

Při křížení homozygotních rodičovských forem lišících se dvěma nebo více páry znaků bude ve druhé generaci nezávislé rozdělení těchto znaků v poměru 3: 1 (9: 3: 3: 1 s křížením dihybrid).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$ F_2 (9A_B_) ↙ (\ text "hladká žlutá"): (3A_bb) ↙ (\ text "vrásčitá žlutá"): (3aaB_) ↙ (\ text "hladká zelená"): (1aabb) ↙ (\ text "zelená vrásčitý “) $

Třetí Mendelův zákon platí pouze pro případy nezávislé dědičnosti, kdy jsou geny umístěny v různých párech homologních chromozomů. V případech, kdy jsou geny umístěny v jednom páru homologních chromozomů, platí zákony spojené dědičnosti. Vzory nezávislé dědičnosti znaků, stanovené G. Mendelem, jsou také často narušovány v interakci genů.

Zákony T. Morgana: propojená dědičnost znaků, narušení genové vazby

Nový organismus nedostává od rodičů rozptyl genů, ale celých chromozomů, přičemž počet znaků a podle toho i genů, které je určují, je mnohem větší než počet chromozomů. Podle chromozomální teorie dědičnosti jsou geny umístěné na stejném chromozomu dědičně propojeny. V důsledku toho, když dihybridní kříže nedávají očekávané rozdělení 9: 3: 3: 1 a nedodržují třetí Mendelovu zákon. Dalo by se očekávat, že propojení genů je úplné, a při křížení jedinců homozygotních pro tyto geny ve druhé generaci dává počáteční fenotypy v poměru 3: 1 a při analýze křížení hybridů první generace štěpení by měl být 1: 1.

K otestování tohoto předpokladu vybral americký genetik T. Morgan dvojici genů v Drosophile, které ovládají barvu těla (šedo - černá) a tvar křídla (dlouho - rudimentární), které se nacházejí v jednom páru homologních chromozomů. Dominantou je šedé tělo a dlouhá křídla. Při křížení homozygotní mouchy se šedým tělem a dlouhými křídly a homozygotní mouchy s černým tělem a rudimentárními křídly ve druhé generaci byly ve skutečnosti získány hlavně rodičovské fenotypy v poměru blízkém 3: 1, ale byl zde také malý počet jedinců s novými kombinacemi těchto vlastností .... Tito jedinci se nazývají rekombinantní.

Po analýze křížení hybridů první generace s homozygoty pro recesivní geny T. Morgan zjistil, že 41,5% jedinců mělo šedé tělo a dlouhá křídla, 41,5% mělo černé tělo a rudimentární křídla, 8,5% mělo šedé tělo. ... a rudimentární křídla a 8,5% - černé tělo a rudimentární křídla. Výsledné štěpení spojil s překřížením, ke kterému dochází v profázi I meiózy, a navrhl, že jednotka vzdálenosti mezi geny v chromozomu je 1% křížení, které bylo později pojmenováno po něm. morganida.

Byly nazývány vzorce spojené dědičnosti, vytvořené během experimentů na Drosophile Zákon T. Morgana.

Morganův zákon:

Geny lokalizované na jednom chromozomu zaujímají určité místo, nazývané lokus, a jsou dědičně propojeny, přičemž síla vazby je nepřímo úměrná vzdálenosti mezi geny.

Geny umístěné v chromozomu přímo jeden po druhém (pravděpodobnost přechodu je extrémně malá) se nazývají plně propojené, a pokud mezi nimi existuje ještě alespoň jeden gen, pak nejsou zcela propojeny a jejich propojení je při křížení narušeno jako výsledek výměny oblastí homologních chromozomů.

Fenomény genové vazby a křížení umožňují konstruovat mapy chromozomů s pořadím genů na ně umístěných. Genetické mapy chromozomů byly vytvořeny pro mnoho geneticky dobře studovaných objektů: Drosophila, myši, lidé, kukuřice, pšenice, hrách atd. Studium genetických map nám umožňuje porovnat strukturu genomu v různých typech organismů, které je důležitý pro genetiku a šlechtění i pro evoluční výzkum ...

Genetika pohlaví

Podlaha- Jedná se o soubor morfologických a fyziologických charakteristik organismu zajišťujícího sexuální reprodukci, jehož podstata se redukuje na oplodnění, tj. Fúzi zárodečných buněk samců a samic do zygoty, ze které se vyvíjí nový organismus.

Známky, kterými se jedno pohlaví liší od druhého, se dělí na primární a sekundární. Mezi primární sexuální charakteristiky patří genitálie a všechny ostatní jsou sekundární.

U lidí jsou sekundárními sexuálními charakteristikami typ těla, tón hlasu, převaha svalové nebo tukové tkáně, přítomnost vlasů na obličeji, Adamovo jablko a mléčné žlázy. U žen je tedy pánev obvykle širší než ramena, převládá tuková tkáň, vyjadřují se mléčné žlázy, hlas je vysoký. Muži se od nich liší širšími rameny, převahou svalové tkáně, přítomností vlasů na obličeji a Adamově jablku a také nízkým hlasem. Lidstvo se dlouhodobě zajímá o otázku, proč se muži a ženy rodí v poměru přibližně 1: 1. Vysvětlení bylo získáno studiem karyotypů hmyzu. Ukázalo se, že samice některých štěnic, kobylky a motýli mají o jeden chromozom více než muži. Samci zase produkují gamety, které se liší počtem chromozomů, čímž předem určují pohlaví potomka. Později se však zjistilo, že ve většině organismů se počet chromozomů u mužů a žen stále neliší, ale jedno z pohlaví má dvojici chromozomů, které si navzájem neodpovídají velikostí, zatímco druhé má všechny chromozomy v páry.

Podobný rozdíl byl také nalezen v lidském karyotypu: muži mají dva nepárové chromozomy. Tvarově tyto chromozomy na začátku dělení připomínají latinská písmena X a Y, a proto se nazývaly chromozomy X a Y. Mužské spermie může nést jeden z těchto chromozomů a určit pohlaví nenarozeného dítěte. V tomto ohledu jsou chromozomy lidí a mnoha dalších organismů rozděleny do dvou skupin: autozomy a heterochromozomy nebo pohlavní chromozomy.

NA autozomy zahrnují chromozomy, které jsou stejné pro obě pohlaví, zatímco pohlavní chromozomy- Jedná se o chromozomy, které se liší u různých pohlaví a nesou informace o pohlavních charakteristikách. V případech, kdy pohlaví nese chromozomy stejného pohlaví, například XX, se říká, že on homozygotní, nebo homogametický(tvoří stejné gamety). Nazývá se druhé pohlaví, které má různé pohlavní chromozomy (XY) hemizygotní(bez úplného ekvivalentu alelického genu), nebo heterogametické... U lidí, většiny savců, mouchy Drosophila a dalších organismů, je ženské pohlaví homogametické (XX) a samčí je heterogametické (XY), zatímco u ptáků je mužské pohlaví homogametické (ZZ nebo XX) a samice je heterogametické (ZW nebo XY) ...

Chromozom X je velký nestejný chromozom, který nese přes 1500 genů, a mnoho z jejich mutantních alel způsobuje u lidí závažné dědičné choroby, jako je hemofilie a barvoslepost. Chromozom Y je naproti tomu velmi malý, obsahuje jen asi tucet genů, včetně specifických genů zodpovědných za mužský vývoj.

Mužský karyotyp je zapsán jako $ ♂ $ 46, XY, a ženský karyotyp je $ ♀ $ 46, XX.

Protože gamety s pohlavními chromozomy jsou produkovány u mužů se stejnou pravděpodobností, očekávaný poměr pohlaví u potomků je 1: 1, což se shoduje se skutečně pozorovaným.

Včely se liší od jiných organismů tím, že samice se vyvíjejí z oplodněných vajíček a samci z neoplozených. Poměr pohlaví v nich se liší od výše uvedeného, protože proces oplodnění je regulován dělohou, v genitálním traktu, kde jsou spermie uloženy od jara po celý rok.

V řadě organismů lze pohlaví určit jiným způsobem: před oplodněním nebo po něm, v závislosti na podmínkách prostředí.

Dědičnost znaků spojených se sexem

Protože některé geny se nacházejí na pohlavních chromozomech, které nejsou stejné u zástupců opačného pohlaví, povaha dědičnosti znaků kódovaných těmito geny se liší od obecné. Tento typ dědictví se nazývá kris-cross dědičnost, protože muži dědí vlastnosti matky a ženy dědí vlastnosti otce. Znaky určené geny, které se nacházejí na pohlavních chromozomech, se nazývají sex-linked. Příklady znaků sex-spojený, jsou recesivní příznaky hemofilie a barvosleposti, které se projevují hlavně u mužů, protože na chromozomu Y nejsou žádné alelické geny. Ženy trpí takovými nemocemi, pouze pokud takové příznaky dostaly od otce i matky.

Pokud byla například matka heterozygotním nositelem hemofilie, polovina jejích synů bude mít zhoršenou srážlivost krve:

X H - normální srážení krve

X h - srážlivost krve (hemofilie)

Znaky kódované v genech chromozomu Y se přenášejí výhradně mužskou linií a nazývají se holandský(přítomnost membrány mezi prsty na nohou, zvýšené ochlupení okraje boltce).

Interakce genů

Kontrola vzorců nezávislé dědičnosti na různých předmětech již na počátku 20. století ukázala, že například v noční kráse při křížení rostlin s červenobílým korolem mají kříženci první generace korolu namalovanou růžovou barvou, zatímco v druhé generace jsou jedinci s červenými, růžovými a bílými květy v poměru 1: 2: 1. To vedlo vědce k myšlence, že alelické geny na sebe mohou mít určitý účinek. Následně bylo také zjištěno, že neallecké geny přispívají k projevu znaků jiných genů nebo je potlačují. Tato pozorování se stala základem pro koncept genotypu jako systému interagujících genů. V současné době se rozlišuje interakce alelických a nealelických genů.

Interakce alelických genů zahrnuje úplnou a neúplnou dominanci, kodominanci a overdominanci. Úplná dominance zvážit všechny případy interakce alelických genů, ve kterých je u heterozygotů pozorován projev výlučně dominantního znaku, jako je například barva a tvar semene u hrachu.

Neúplná dominance- jedná se o typ interakce alelických genů, při kterém projev recesivní alely ve větší či menší míře oslabuje projev dominantní, jako je tomu v případě barvy koruny noční krásy ( bílá + červená = růžová) a vlna u skotu.

Kodominující nazývejte tento typ interakce alelických genů, ve kterých se objevují obě alely, aniž by došlo k oslabení vzájemných účinků. Typickým příkladem kodominance je dědičnost krevních skupin podle systému AB0.

Jak je patrné z tabulky, krevní skupiny I, II a III se dědí podle typu úplné dominance, zatímco skupina IV (AB) (genotyp - I A I B) je případem kodominance.

Přehnaná dominance- je to jev, ve kterém se v heterozygotním stavu dominantní rys projevuje mnohem silněji než v homozygotním; overdominance se často používá v chovu a je považována za příčinu heteróza- jevy hybridní síly.

Za zvláštní případ interakce alelických genů lze považovat tzv smrtící geny, které v homozygotním stavu vedou ke smrti organismu nejčastěji v embryonálním období. Důvodem smrti potomstva je pleiotropní účinek genů pro šedou srst u astrachanských ovcí, platinovou barvu u lišek a absenci šupin u zrcadlových kaprů. Když jsou kříženi dva jedinci heterozygotní pro tyto geny, rozdělení podle studovaného znaku u potomstva bude rovné 2: 1 kvůli smrti 1/4 potomstva.

Hlavními typy interakce mezi nealelickými geny jsou komplementarita, epistáza a polymerie. Doplňkovost- Jedná se o typ interakce neallelických genů, u nichž je přítomnost nejméně dvou dominantních alel různých párů nezbytná k projevu určitého stavu rysu. Například při křížení rostlin se sférickými (AAbb) a dlouhými (aaBB) plody se v první generaci dýně objevují rostliny s plody ve tvaru disku (AaBb).

NA epistáze zahrnují takové jevy interakce neallelických genů, ve kterých jeden nealelický gen potlačuje vývoj dalšího znaku. Například u kuřat je barva peří určena jedním dominantním genem, zatímco jiný dominantní gen potlačuje vývoj barvy, v důsledku čehož má většina kuřat bílé peří.

Polymer se nazývá jev, ve kterém mají alelické geny stejný vliv na vývoj znaku. Tímto způsobem se nejčastěji kódují kvantitativní charakteristiky. Například barvu kůže člověka určují alespoň čtyři páry neallických genů - čím dominantnější alely v genotypu, tím je kůže tmavší.

Genotyp jako integrální systém

Genotyp není mechanickým součtem genů, protože možnost genové manifestace a forma jejího projevu závisí na podmínkách prostředí. V tomto případě se prostředím myslí nejen prostředí, ale také genotypové prostředí - další geny.

Projev kvalitativních znaků zřídka závisí na podmínkách prostředí, ačkoli pokud oholíte část těla bílými vlasy a nanesete na něj ledovou bublinu v hermelínovém králíkovi, časem na tomto místě vyroste černá vlna.

Vývoj kvantitativních znaků je mnohem více závislý na podmínkách prostředí. Pokud se například moderní odrůdy pšenice pěstují bez použití minerálních hnojiv, pak se její výnos bude výrazně lišit od geneticky naprogramovaných 100 a více centů na hektar.

V genotypu jsou tedy zaznamenány pouze „schopnosti“ organismu, které se ale projevují pouze v interakci s podmínkami prostředí.

Navíc geny na sebe vzájemně působí a jelikož jsou ve stejném genotypu, mohou silně ovlivnit projev působení sousedních genů. Pro každý jednotlivý gen tedy existuje genotypové prostředí. Je možné, že vývoj jakéhokoli znaku je spojen s působením mnoha genů. Kromě toho byla odhalena závislost několika znaků na jednom genu. Například u ovsa je barva květních šupin a délka jejich awn dána jedním genem. U Drosophily gen pro bílou barvu oka současně ovlivňuje barvu těla a vnitřních orgánů, délku křídel, snížení plodnosti a snížení střední délky života. Je možné, že každý gen je současně genem hlavního působení pro „jeho“ znak a modifikátorem pro další znaky. Fenotyp je tedy výsledkem interakce genů celého genotypu s prostředím v ontogenezi jedince.

V tomto ohledu slavný ruský genetik M.E. Lobashev definoval genotyp jako systém interagujících genů... Tento integrální systém byl vytvořen v procesu evoluce organického světa, zatímco přežily pouze ty organismy, ve kterých interakce genů poskytla nejpříznivější reakci v ontogenezi.

Lidská genetika

Pro člověka jako biologický druh plně platí genetické zákony dědičnosti a variability stanovené pro rostliny a zvířata. Přitom lidská genetika, která studuje vzorce dědičnosti a variability u lidí na všech úrovních své organizace a existence, zaujímá zvláštní místo mezi ostatními odvětvími genetiky.

Lidská genetika je základní i aplikovanou vědou, protože se zabývá studiem dědičných lidských chorob, kterých bylo popsáno již více než 4 tisíce. Stimuluje rozvoj moderních trendů v obecné a molekulární genetice, molekulární biologii a klinická medicína. V závislosti na problematice je lidská genetika rozdělena do několika oblastí, které se vyvinuly do nezávislých věd: genetika normálních lidských vlastností, lékařská genetika, genetika chování a inteligence, genetika lidské populace. V tomto ohledu byla v naší době osoba jako genetický objekt studována téměř lépe než hlavní modelové objekty genetiky: Drosophila, Arabidopsis atd.

Biosociální povaha člověka zanechává významný otisk ve výzkumu v oblasti jeho genetiky v důsledku pozdní puberty a velkých časových mezer mezi generacemi, malého počtu potomků, nemožnosti řízených křížení pro genetickou analýzu, nedostatku čistých linií, nedostatečné přesnost při registraci dědičných vlastností a malých rodokmenů, nemožnost vytváření identických a přísně kontrolovaných podmínek pro vývoj potomků z různých manželství, relativně velký počet špatně rozlišených chromozomů a nemožnost získání experimentálních mutací.

Metody studia lidské genetiky

Metody používané v lidské genetice se zásadně neliší od těch, které jsou obecně přijímány pro jiné objekty - to jsou genealogické, dvojče, cytogenetické, dermatoglyfické, molekulárně biologické a populační statistické metody, metoda hybridizace somatických buněk a metoda modelování... Jejich použití v lidské genetice zohledňuje specifika člověka jako genetického objektu.

Dvojitá metoda pomáhá určit přínos dědičnosti a vliv podmínek prostředí na projev znaku na základě analýzy shody těchto znaků u jednovaječných a bratrských dvojčat. Většina jednovaječných dvojčat má tedy stejné krevní skupiny, barvu očí a vlasů, jakož i řadu dalších znaků, přičemž oba typy dvojčat onemocní současně.

Dermatoglyfická metoda na základě studia jednotlivých charakteristik kožních vzorů prstů (otisků prstů), dlaní a chodidel. Na základě těchto vlastností často umožňuje včasnou identifikaci dědičných chorob, zejména chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Shereshevsky-Turnerův syndrom atd.

Genealogická metoda- Jedná se o způsob sestavování rodokmenů, pomocí kterého se určuje charakter dědičnosti studovaných znaků, včetně dědičných chorob, a předpovídá se narození potomků s odpovídajícími znaky. Umožnilo to odhalit dědičnost takových chorob, jako je hemofilie, barvoslepost, Huntingtonova chorea atd. Ještě před objevením základních zákonů dědičnosti. Při sestavování rodokmenů vedou záznamy o každém z členů rodiny a berou v úvahu míru příbuznosti mezi nimi. Dále je na základě získaných dat vytvořen rodokmen pomocí speciálních symbolů.

Genealogickou metodu lze použít na jedné rodině, pokud existují informace o dostatečném počtu přímých příbuzných osoby, jejíž rodokmen je sestaven - proband- na otcovské a mateřské linii, jinak shromažďují informace o několika rodinách, ve kterých se tato vlastnost projevuje. Genealogická metoda umožňuje zjistit nejen dědičnost znaku, ale také povahu dědičnosti: dominantní nebo recesivní, autosomální nebo sexuálně propojené atd. Podle portrétů rakouských panovníků Habsburků tedy dědičnost prognathie (silně vyčnívající spodní ret) a „královské hemofilie“ byla stanovena z potomků britské královny Viktorie.

Řešení genetických problémů. Vypracování schémat křížení

Celá řada genetických problémů může být redukována na tři typy:

Výpočtové úkoly.
Úkoly určení genotypu.
Úkoly k určení typu dědičnosti vlastnosti.

Vlastnosti výpočtové úkoly je dostupnost informací o dědičnosti znaku a fenotypech rodičů, pomocí kterých lze snadno určit genotypy rodičů. Potřebují stanovit genotypy a fenotypy potomků.

Cíl 1. Jakou barvu budou mít semínka čiroku získaná křížením čistých linií této rostliny s tmavou a světlou barvou semen, pokud je známo, že tmavá barva převládá nad světlou barvou? Jakou barvu budou mít semena rostlin získaná samoopylením těchto hybridů?

Řešení.

1. Označme geny:

A - tmavá barva semen, A- světlá barva semen.

2. Vypracujeme schéma křížení:

a) nejprve zapíšeme genotypy rodičů, kteří jsou podle stavu problému homozygotní:

$ Р (♀АА) ↙ (\ text "tmavá semena") × (♂аа) ↙ (\ text "světlá semena") $

b) pak napíšeme gamety v souladu s pravidlem čistoty gamety:

Gamety A A

c) sloučit gamety ve dvojicích a zapsat genotypy potomků:

F 1 A A

d) podle zákona dominance budou mít všechny hybridy první generace tmavou barvu, proto pod genotyp podepíšeme fenotyp.

Fenotyp tmavá semena

3. Zapíšeme schéma následujícího křížení:

Odpovědět: v první generaci budou mít všechny rostliny tmavou barvu semen a ve druhé budou mít 3/4 rostlin tmavá semena a 1/4 světlá semena.

Cíl 2. U potkanů dominuje černá barva srsti nad hnědou a normální délka ocasu nad zkráceným ocasem. Kolik potomků ve druhé generaci z křížení homozygotních krys s černými vlasy a normálním ocasem s homozygotními krysami s hnědými vlasy a zkráceným ocasem mělo černé vlasy a zkrácený ocas, pokud se narodilo celkem 80 krys?

Řešení.

1. Zapíšeme stav problému:

A - černá vlna, A- hnědá vlna;

B je normální délka ocasu, b- zkrácený ocas.

F 2 A_ bb ?

2. Zapíšeme schéma křížení:

Poznámka. Je třeba mít na paměti, že označení genů písmeny je psáno v abecedním pořadí, zatímco v genotypech bude velké písmeno vždy před malým písmenem: A - před A, Vpřed b atd.

Z Pennettovy mřížky vyplývá, že podíl krysích mláďat s černými vlasy a zkráceným ocasem byl 3/16.

3. Vypočítáme počet mláďat s uvedeným fenotypem u potomků druhé generace:

80 × 3/16 × 15.

Odpovědět: 15 mláďat mělo černé vlasy a zkrácený ocas.

PROTI úkoly ke stanovení genotypu dána je i povaha dědičnosti znaku a úkolem je určit genotypy potomků podle genotypů rodičů nebo naopak.

Cíl 3. V rodině, kde měl otec krevní skupinu III (B) podle systému AB0 a matka měla skupinu II (A), se narodilo dítě s krevní skupinou I (0). Určete genotypy rodičů.

Řešení.

1. Připomínáme povahu dědičnosti krevních skupin:

Dědičnost krevních skupin podle systému AB0

2. Protože je možné pro dvě varianty genotypů s krevními skupinami II a III, zapíšeme schéma křížení následovně:

3. Z výše uvedeného schématu křížení vidíme, že dítě dostalo recesivní alely i od každého z rodičů, proto byli rodiče heterozygotní pro geny krevní skupiny.

4. Doplňujeme schéma křížení a kontrolujeme naše předpoklady:

Naše předpoklady se tedy potvrdily.

Odpovědět: rodiče jsou heterozygotní pro geny krevních skupin: genotyp matky - I A i, otec genotyp - I B i.

Úkol 4. Barevná slepota (barevná slepota) se dědí jako recesivní rys spojený s pohlavím. Jaké děti se mohou narodit muži a ženě, kteří dokážou normálně rozlišovat barvy, ačkoli jejich rodiče byli barvoslepí a matky a jejich příbuzní jsou zdraví?

Řešení.

1. Označme geny:

X D - normální barevné vidění;

X d - barevná slepota.

2. Stanovíme genotypy mužů a žen, jejichž otcové byli barvoslepí.

3. Zapíšeme schéma křížení, abychom určili možné genotypy dětí:

Odpovědět: všechny dívky budou mít normální barevné vidění (ale 1/2 dívek bude nosit gen pro barevnou slepotu), 1/2 chlapců bude zdravých a 1/2 bude barvoslepých.

PROTI úkoly k určení povahy dědičnosti znaku jsou uvedeny pouze fenotypy rodičů a potomků. Otázky takových úkolů jsou přesně vyjasnění povahy dědičnosti rysu.

Úkol 5. Z křížení kuřat s krátkými nohami bylo získáno 240 kuřat, z nichž 161 bylo krátkonohých a zbytek bylo dlouhonohých. Jak se tato vlastnost dědí?

Řešení.

1. Určete rozdělení u potomků:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Toto rozdělení je typické pro kříže v případě smrtících genů.

2. Protože bylo dvakrát tolik kuřat s krátkými nohami než s dlouhými, řekněme, že toto je dominantní rys a právě tato alela má smrtelný účinek. Potom byla původní kuřata heterozygotní. Označujeme geny:

C - krátké nohy, c - dlouhé nohy.

3. Zapíšeme schéma křížení:

Naše předpoklady se potvrdily.

Odpovědět: krátkonohý dominuje nad dlouhonohým, tato alela má smrtelný účinek.

Dihybridní přejezd. Příklady řešení typických úloh

Cíl 1. U lidí dominují složité formy krátkozrakosti nad normálním viděním, hnědá barva očí nad modrou. Hnědooký krátkozraký muž, jehož matka měla modré oči a normální vidění, si vzal modrookou ženu s normálním viděním. Jaká je% pravděpodobnosti narození dítěte se známkami matky?

Řešení

Genové znamení

A rozvoj krátkozrakosti

A normální vidění

B hnědé oči

b modré oči

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab aB, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odpovědět: modré oči a normální vidění mají dítě s genotypem aabb. Pravděpodobnost narození dítěte s těmito příznaky je 25%.

Úkol 2... U lidí dominuje červená barva vlasů světle hnědé a pihám - nad jejich nepřítomností. Heterozygotní zrzavý muž bez pih si vzal světlovlasou ženu s pihami. Určete v% pravděpodobnost, že budete mít zrzavé dítě s pihami.

Řešení

Genové znamení

Zrzavé vlasy

světle hnědé vlasy

Pihy

b nedostatek pih

P ♀ Aabb x ♂ aaBB

F 1 AaBb; aaBb

Zrzavé dítě s pihami má genotyp AaBb. Pravděpodobnost mít takové dítě je 50%.

Odpovědět: Existuje 50% šance, že budete mít zrzku s pihami.

Problém 3... Heterozygotní žena s normální rukou a pihami se provdala za šestiprstého heterozygotního muže, který nemá pihy. Jaká je pravděpodobnost, že budete mít dítě s normální rukou a bez pih?

Řešení

Genové znamení

Ašest prstů (polydaktylie),

A normální štětec

B přítomnost pih

bžádné pihy

P ♀ aaBb x ♂ Aаbb

G aB, ab, Ab, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odpovědět: Pravděpodobnost narození dítěte s genotypem aabb (normální rukou, bez pih) je 25%.

Problém 4... Geny, které určují predispozici katarakty a zrzavé vlasy, se nacházejí na různých párech chromozomů. Zrzavá žena s normálním zrakem si vzala světlovlasého muže se šedým zákalem. S jakými fenotypy mohou mít děti, pokud mužova matka má stejný fenotyp jako jeho manželka?

Řešení

Genové znamení

A blond vlasy,

A zrzavé vlasy

B rozvoj katarakty

b normální vidění

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab, aB, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odpovědět: fenotypy dětí - blond s kataraktou (AaBb); blondýnka bez katarakty (Aabb); zrzka se šedým zákalem (aaBb); zrzka bez katarakty (aabb).

Úkol 5. Jaká je procentuální pravděpodobnost porodu dítěte s diabetes mellitus, pokud jsou oba rodiče nositeli recesivního genu pro diabetes mellitus? Přitom Rh faktor krve matky je pozitivní a otcův negativní. Oba rodiče jsou homozygotní pro gen, který určuje vývoj Rh faktoru. Krev, s jakým Rh faktorem budou mít děti tohoto manželského páru?

Řešení

Genové znamení

A normální metabolismus sacharidů

A rozvoj diabetes mellitus

Rh+ Rh pozitivní krev

rh - Rh negativní krev.

P♀ AaRh + Rh + x ♂ Aarh - rh -

G ARh +, aRh +, Arh - , arh -

F 1 AARh + rv - ; AaRh + rh - ; AaRh + rh - ; aaRh + rh -

Odpovědět: pravděpodobnost narození dítěte s diabetes mellitus je 25%, všechny děti v této rodině budou mít pozitivní Rh faktor.

Problém 6... Normální růst ovsa dominuje nad gigantismem, časná zralost nad pozdní splatností. Geny pro oba znaky jsou na různých párech chromozomů. Jaké procento pozdně zrajících rostlin normálního růstu lze očekávat od křížení rostlin heterozygotních pro oba znaky?

Řešení

P ♀ AaBb x ♂ AaBb

G AB, Ab, AB, Ab,

U lidí dominuje tmavá barva vlasů (A) nad světlou barvou (a), hnědá barva očí (B) - nad modrou (b). Zaznamenejte genotypy rodičů, možné fenotypy a genotypy dětí narozených z manželství světlovlasého modrookého muže s heterozygotní hnědookou blondýnkou.

Odpovědět

Blond modrooký muž aabb.
Heterozygotní hnědooká blondýnka aaBb.

Vrozená krátkozrakost se dědí jako autozomálně dominantní znak, absence pih se dědí jako autozomálně recesivní znak. Známky jsou na různých párech chromozomů. Otec má vrozenou krátkozrakost a nedostatek pih, matka má normální vidění a pihy. Rodina má tři děti, dvě jsou krátkozraké bez pih, jedno s normálním zrakem a pihami. Vytvořte schéma řešení problému. Určete genotypy rodičů a narozených dětí. Vypočítejte pravděpodobnost, že budete mít děti s krátkozrakostí a pihami. Vysvětlete, jaký je v tomto případě zákon.

Odpovědět

A - vrozená krátkozrakost a - normální vidění.
B - pihy, b - žádné pihy.

Otec A_bb, matka aaB_.
Děti A_bb, aaB_.

Pokud je otec bb, pak všechny jeho děti mají b, pak druhé dítě je aaBb.
Pokud je matka aa, pak všechny její děti mají a, pak první dítě je Aabb.
Pokud má první dítě bb, pak vzalo jedno b matce a jedno otci, pak je matka aaBb.
Pokud má druhé dítě aa, pak vzalo jedno a od matky a jedno od otce, pak je otec Aabb.

Pravděpodobnost narození krátkozrakých dětí s pihami je 25%, funguje zákon o nezávislé dědičnosti.

Rodičům s volným ušním boltcem a trojúhelníkovou jamkou na bradě se narodilo dítě se srostlým ušním boltcem a hladkou bradou. Identifikujte genotypy rodičů, prvního dítěte, fenotypy a genotypy dalších možných potomků. Vytvořte schéma řešení problému. Vlastnosti se dědí nezávisle.

Odpovědět

Potomstvo vykazovalo recesivní známky, které byly v rodičích latentní.

A - ušní lalůček zdarma a - tavený ušní lalůček.
B - trojúhelníková jamka na bradě, b - hladká brada.

Dítě aabb, rodiče A_B_.
Dítě aa dostalo jedno a od svého otce, druhé od své matky; jeden b od otce, druhý od matky, proto jsou rodiče AaBb.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

9 A_B_ volný ušní lalůček, trojúhelníková jamka na bradě
3 A_bb ušní lalůček zdarma, hladká brada
3 aaB_ srostlý ušní lalůček, trojúhelníková jamka na bradě
1 aabb tavený ušní lalůček, hladký kužel

S podobnou slepicí je křížen černý kohout chocholatý. Bylo z nich získáno 20 kuřat: 10 černých chocholatých, 5 hnědých chocholatých, 3 černé bez hřebene a 2 hnědé bez hřebene. Určete genotypy rodičů, potomků a vzor dědičnosti vlastností. Geny obou znaků nejsou spojeny, dominantní znaky jsou černé peří (A), chocholatý (B).

Odpovědět

A - černé peří a - hnědé peří.
B - chocholatý, b - bez hřebene.

Kohout A_B_, kuře A_B_.
Kuřata A_B_ 10 ks, AaB_ 5 ks, A_bb 3 ks, Aabb 2 ks.

Pokud má dítě aa, pak vzalo jedno a od matky a jedno od otce, pak jsou rodiče AaB_.
Pokud má dítě bb, pak vzalo jedno b matce a jedno otci, pak jsou rodiče AaBb.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

9 A_B_ černý chocholatý
3 A_bb černá bez hřebene
3 aaB_ hnědý chocholatý
1 aabb hnědý bez hřebenu

Pravidelnost dědičnosti znaků je zákonem nezávislého dědictví.

Mezi úkoly z genetiky na zkoušce z biologie lze rozlišit 6 hlavních typů. První dva - pro určení počtu typů gamet a monohybridního křížení - se nacházejí nejčastěji v části A zkoušky (otázky A7, A8 a A30).

Problémy typů 3, 4 a 5 jsou věnovány křížení dihybridů, dědičnosti krevních skupin a rysům spojeným s pohlavím. Takové úkoly tvoří u zkoušky většinu otázek C6.

Šestý typ problému je smíšený. Zvažují dědičnost dvou párů znaků: jeden pár je spojen s chromozomem X (nebo určuje lidské krevní skupiny) a geny druhého páru znaků jsou umístěny v autosomech. Tato třída problémů je pro žadatele považována za nejtěžší.

Tento článek stanoví teoretické základy genetiky nezbytné pro úspěšnou přípravu na úkol C6, stejně jako řešení problémů všech typů a jsou uvedeny příklady pro samostatnou práci.

Základní pojmy genetiky

Gen je část molekuly DNA, která nese informace o primární struktuře jednoho proteinu. Gen je strukturální a funkční jednotka dědičnosti.

Alelické geny (alely)- různé varianty stejného genu, kódující alternativní projev stejného znaku. Alternativní znaky jsou příznaky, které nemohou být v těle současně.

Homozygotní organismus- organismus, který se tak či onak nerozštěpí. Jeho alelické geny stejně ovlivňují vývoj tohoto znaku.

Heterozygotní organismus- organismus, který se dělí podle jedné nebo jiné charakteristiky. Jeho alelické geny ovlivňují vývoj tohoto znaku různými způsoby.

Dominantní gen je zodpovědný za vývoj znaku, který se projevuje v heterozygotním organismu.

Recesivní gen je zodpovědný za znak, jehož vývoj je potlačen dominantním genem. Recesivní rys se projevuje v homozygotním organismu obsahujícím dva recesivní geny.

Genotyp- soubor genů v diploidní sadě organismu. Nazývá se sada genů v haploidní sadě chromozomů genom.

Fenotyp- souhrn všech znamení těla.

G. Mendelovy zákony

Mendelův první zákon - zákon uniformity hybridů

Tento zákon je odvozen z výsledků monohybridního křížení. Pro experimenty byly odebrány dvě odrůdy hrachu, které se navzájem liší jedním párem znaků - barvou semen: jedna odrůda měla žlutou barvu, druhá - zelenou. Zkřížené rostliny byly homozygotní.

Aby zaznamenal výsledky křížení, navrhl Mendel následující schéma:

Žlutá barva semen
- zelená barva semen

(rodiče)
(gamety)
(první generace)	(všechny rostliny měly žlutá semena)

Formulace zákona: při křížení organismů, které se liší jedním párem alternativních znaků, je první generace jednotná ve fenotypu a genotypu.

Druhý Mendelův zákon - zákon rozdělení

Ze semen získaných křížením homozygotní rostliny se žlutou barvou semen s rostlinou se zelenou barvou semen byly rostliny pěstovány a získávány samoopylením.



	(rostliny mají dominantní rys - recesivní)

Znění zákona: u potomků získaných křížením hybridů první generace dochází k rozdělení podle fenotypu v poměru a podle genotypu -.

Třetí Mendelův zákon - zákon nezávislého dědictví

Tento zákon byl odvozen z údajů získaných z hybridního přechodu. Mendel považoval za dědičnost dvou párů vlastností hrachu: barvy a tvaru semen.

Mendel použil rostliny homozygotní pro oba páry znaků jako rodičovské formy: jedna odrůda měla žlutá semena s hladkou slupkou, druhá měla zelená a vrásčitá semena.

Žlutá barva semen, - zelená barva semen,
- hladký tvar, - vrásčitý tvar.



	(žlutá hladká).

Poté Mendel pěstoval rostliny ze semen a samoopylením získal hybridy druhé generace.

Punnettova mřížka se používá k záznamu a definování genotypů.

Gamety

V tomto poměru došlo k rozdělení na fenotypovou třídu. všechna semena měla oba dominantní rysy (žluté a hladké), - první dominantní a druhý recesivní (žlutý a vrásčitý), - první recesivní a druhý dominantní (zelený a hladký), - oba recesivní znaky (zelený a vrásčitý) .

Při analýze dědičnosti každé dvojice vlastností se získají následující výsledky. V částech žlutých semen a částech zelených semen, tj. poměr. Přesně stejný poměr bude pro druhou dvojici vlastností (tvar semene).

Formulace zákona: při křížení organismů, které se navzájem liší dvěma nebo více páry alternativních znaků, jsou geny a jim odpovídající znaky děděny nezávisle na sobě a jsou kombinovány ve všech možných kombinacích.

Třetí Mendelův zákon je splněn, pouze pokud jsou geny v různých párech homologních chromozomů.

Zákon (hypotéza) „čistoty“ gamet

Při analýze vlastností hybridů první a druhé generace Mendel zjistil, že recesivní gen nezmizí a nemísí se s dominantním. Projevují se oba geny, což je možné pouze v případě, že hybridy tvoří dva typy gamet: některé nesou dominantní gen, jiné recesivní. Tento jev se nazývá hypotéza čistoty gamety: každá gameta nese pouze jeden gen z každého alelického páru. Hypotéza čistoty gamet byla prokázána po studiu procesů vyskytujících se v meióze.

Hypotéza „čistoty“ gamet je cytologickým základem Mendelova prvního a druhého zákona. S jeho pomocí je možné vysvětlit segregaci podle fenotypu a genotypu.

Analýza kříže

Tuto metodu navrhl Mendel k objasnění genotypů organismů s dominantním znakem, které mají stejný fenotyp. Za tímto účelem byli zkříženi s homozygotními recesivními formami.

Pokud se v důsledku křížení celá generace ukázala být stejná a podobná analyzovanému organismu, pak by se dalo usoudit, že původní organismus je pro studovaný znak homozygotní.

Pokud bylo v důsledku křížení v generaci pozorováno štěpení v poměru, pak původní organismus obsahuje geny v heterozygotním stavu.

Dědičnost krevních skupin (systém AB0)

Dědičnost krevních skupin v tomto systému je příkladem mnohočetného alelismu (jedná se o existenci více než dvou alel stejného genu v druhu). V lidské populaci existují tři geny kódující proteiny antigenu erytrocytů, které určují krevní skupiny lidí. Genotyp každé osoby obsahuje pouze dva geny, které určují její krevní skupinu: první skupina; druhý a; třetí a čtvrtý.

Dědičnost znaků spojených se sexem

Ve většině organismů je pohlaví určeno během oplodnění a závisí na sadě chromozomů. Tato metoda se nazývá chromozomální určení pohlaví. Organismy s tímto typem určení pohlaví mají autozomy a pohlavní chromozomy - a.

U savců (včetně lidí) má ženské pohlaví soubor pohlavních chromozomů, mužského pohlaví. Ženské pohlaví se nazývá homogametické (tvoří jeden typ gamet); a samec je heterogametický (tvoří dva typy gamet). U ptáků a motýlů jsou samci homogametičtí a samice heterogametické.

USE zahrnuje úkoly pouze pro znaky spojené s -chromozomem. V zásadě se týkají dvou znaků osoby: srážení krve ( - norma; - hemofilie), barevné vidění ( - norma, - barevná slepota). Mnohem méně častý je problém dědičnosti znaků spojených s pohlavím u ptáků.

U lidí může být ženské pohlaví pro tyto geny homozygotní nebo heterozygotní. Zvažte možné genetické sady u ženy s použitím hemofilie jako příkladu (podobný obraz je pozorován u barvosleposti): - zdravý; - je zdravý, ale je nositelem; - nemocný. Mužské pohlaví pro tyto geny je homozygotní, protože - chromozom nemá alely těchto genů: - zdravý; - je nemocný. Muži proto těmito nemocemi nejčastěji trpí a ženy jsou jejich přenašečkami.

Typické úkoly POUŽITÍ v genetice

Stanovení počtu typů gamet

Určení počtu typů gamet se provádí podle vzorce :, kde je počet párů genů v heterozygotním stavu. Například organismus s genotypem nemá žádné geny v heterozygotním stavu, tj. , a proto tvoří jeden typ gamet. Organismus s genotypem má jeden pár genů v heterozygotním stavu, tj. proto také tvoří dva typy gamet. Organismus s genotypem má tři páry genů v heterozygotním stavu, tj. , a proto tvoří osm typů gamet.

Problémy pro mono- a dihybridní křížení

Pro monohybridní přejezd

Úkol: Bílí králíci byli kříženi s černými králíky (černý je dominantní). V bílých a černých. Určete genotypy rodičů a potomků.

Řešení: Protože u potomků je pozorováno štěpení podle studovaného znaku, je tedy rodič s dominantním znakem heterozygotní.

	(Černá)	(Bílý)

	(Černá bílá)

Pro dihybridní přejezd

Dominantní geny jsou známy

Úkol: Rajčata normálního růstu s červeným ovocem byla zkřížena s zakrslými rajčaty s červeným ovocem. Všechny rostliny měly normální růst; - s červeným ovocem a - se žlutým. Určete genotypy rodičů a potomků, pokud je známo, že v rajčatech dominuje červená barva ovoce nad žlutou a normální růst nad zakrslostí.

Řešení: Označme dominantní a recesivní geny: - normální růst, - zakrslost; - červené plody, - žluté plody.

Pojďme analyzovat dědičnost každého znaku zvlášť. Všichni potomci mají normální výšku, tj. štěpení pro tento znak není pozorováno, proto jsou původní formy homozygotní. Podle barvy ovoce je pozorováno štěpení, proto jsou původní formy heterozygotní.

		(trpaslíci, červené ovoce)

	(normální růst, červené ovoce) (normální růst, červené ovoce) (normální růst, červené ovoce) (normální růst, žluté plody)

Dominantní geny neznámé

Úkol: Byly zkříženy dvě odrůdy phloxů: jedna má červené květy ve tvaru talíře, druhá má červené nálevkovité květy. U potomků byl získán červený talířek, červený nálevkovitý, bílý talířkový tvar a bílý nálevkovitý tvar. Identifikujte dominantní geny a genotypy rodičovských forem a také jejich potomků.

Řešení: Pojďme analyzovat rozdělení pro každý atribut zvlášť. Mezi potomky tvoří rostliny s červenými květy, s bílými květy - tj. ... Proto - červená, - bílá a rodičovské formy jsou pro tento znak heterozygotní (protože u potomků dochází k rozštěpení).

Štípání je také pozorováno ve tvaru květu: polovina potomků má květy ve tvaru talíře, polovina má tvar nálevky. Na základě těchto údajů není možné jednoznačně určit dominantní rys. Budeme tedy předpokládat, že - květiny ve tvaru talíře, - květy ve tvaru trychtýře.

(červené květy, tvar talíře)

(červené květy, ve tvaru trychtýře)

Gamety

Červené talířky,
- červené nálevkovité květy,
- bílé talířové květiny,
- bílé trychtýřovité květy.

Řešení problémů pro krevní skupiny (systém AB0)

Úkol: matka má druhou krevní skupinu (je heterozygotní), otec má čtvrtou. Jaké krevní skupiny jsou možné u dětí?

Řešení:



	(pravděpodobnost narození dítěte s druhou krevní skupinou je u třetího -u čtvrtého -).

Řešení problémů s dědičností znaků spojených se sexem

S takovými úkoly se lze setkat jak v části A, tak v části C zkoušky.

Úkol: nositel hemofilie se oženil se zdravým mužem. Jaké děti se mohou narodit?

Řešení:



	zdravá dívka () dívka, zdravá, nositelka () kluk, zdravý () chlapec s hemofilií ()

Smíšené řešení problémů

Úkol: Muž s hnědýma očima a krevní skupinou si vzal ženu s hnědýma očima a krevní skupinou. Měli modrooké dítě s krevní skupinou. Určete genotypy všech osob uvedených v úkolu.

Řešení: Hnědé oči dominují nad modrými, proto hnědé oči, - modré oči. Dítě má modré oči, takže jeho otec a matka jsou pro tuto vlastnost heterozygotní. Třetí krevní skupina může mít genotyp nebo první - pouze. Vzhledem k tomu, že dítě má první krevní skupinu, dostalo proto gen od svého otce i matky, a proto má jeho otec genotyp.

	(otec)	(matka)

	(byl narozen)

Úkol: Muž je barvoslepý, pravák (jeho matka byla levák), vdaná za ženu s normálním zrakem (její otec a matka byli zcela zdraví), levák. Jaké děti může mít tento pár?

Řešení: U člověka dominuje nejlepší ovládání pravé ruky nad levákem, tedy-pravák, - levák. Mužský genotyp (protože dostal gen od matky s levou rukou) a ženy -.

Barvoslepý muž má genotyp a jeho manželka genotyp. její rodiče byli úplně zdraví.

R.

	pravák, zdravá, nositelka () levák, zdravá, nositelka () pravák, zdravý () levák, zdravý ()

Úkoly pro nezávislé řešení

Určete počet typů gamet v organismu s genotypem.
Určete počet typů gamet v organismu s genotypem.
Překřížili vysoké rostliny s nízkými rostlinami. B - všechny středně velké rostliny. Co se bude dít?
Překročili jsme bílého králíka s černým králíkem. Všichni králíci jsou černí. Co se bude dít?
Překročili jsme dva králíky se šedými vlasy. B s černou vlnou, - se šedou a bílou. Identifikujte genotypy a vysvětlete toto rozdělení.
Překročili černého bezrohého býka s bílou rohovou krávou. Dostali jsme černé rohy, černé rohy, bílé rohy a bílé rohy. Vysvětlete toto štěpení, pokud dominuje černá barva a absence rohů.
Drosophila s červenýma očima a normálními křídly byla zkřížena s ovocnými muškami s bílýma očima a vadnými křídly. V potomstvu všichni létají s červenýma očima a vadnými křídly. Jaký bude potomek křížením těchto much s oběma rodiči?
Modrooká brunetka si vzala hnědookou blondýnku. Jaké děti se mohou narodit, pokud jsou oba rodiče heterozygotní?
Pravák s pozitivním Rh faktorem si vzal levou ženu s negativním faktorem rhesus. Jaké děti se mohou narodit, pokud je muž heterozygotní pouze pro druhý znak?
Matka a otec mají krevní skupinu (oba rodiče jsou heterozygotní). Jaká krevní skupina je u dětí možná?
Matka má krevní skupinu, dítě má krevní skupinu. Jaká krevní skupina je pro otce nemožná?
Otec má první krevní skupinu, matka druhou. Jaká je pravděpodobnost, že budete mít dítě s první krevní skupinou?
Modrooká žena s krevní skupinou (její rodiče měli třetí krevní skupinu) se provdala za hnědookého muže s krevní skupinou (jeho otec měl modré oči a první krevní skupinu). Jaké děti se mohou narodit?
Hemofilní pravák (jeho matka byla levák) si vzal levou ženu s normální krví (její otec a matka byli zdraví). Jaké děti se mohou z tohoto manželství narodit?
Překřížili jsme jahodníky s červenými plody a dlouhými stonky s jahodovkami s bílými plody a listy s krátkými stonky. Jaké potomstvo může existovat, pokud dominuje červená barva a krátce řapíkaté listy, zatímco obě mateřské rostliny jsou heterozygotní?
Muž s hnědýma očima a krevní skupinou si vzal ženu s hnědýma očima a krevní skupinou. Měli modrooké dítě s krevní skupinou. Určete genotypy všech osob uvedených v úkolu.
Melouny s bílými oválnými plody byly kříženy s rostlinami, které měly bílé kulovité plody. Potomstvo produkovalo následující rostliny: s bílými oválnými, bílými kulovitými, žlutými oválnými a žlutými kulovitými plody. Určete genotypy původních rostlin a potomků, pokud dominuje bílá barva melounu nad žlutou, oválný tvar plodu - nad sférickým.

Odpovědi

typ gamet.
typy gamet.
typ gamet.
vysoká, střední a nízká (neúplná dominance).
Černý a bílý.
- černá, - bílá, - šedá. Neúplná dominance.
Býk :, kráva -. Potomstvo: (černý bezrohý), (černý rohatý), (bílý rohatý), (bílý bezrohý).
- Červené oči, - bílé oči; - vadná křídla, - normální. Počáteční formy - a potomci.
Výsledky křížení:
A)
- Hnědé oči, - modrá; - tmavé vlasy, - světlé. Otec matka - .

- hnědé oči, tmavé vlasy
- hnědé oči, blond vlasy
- modré oči, tmavé vlasy
- modré oči, blond vlasy
- pravák, - levák; - Rh pozitivní, - negativní. Otec matka - . Děti: (pravák, Rh-pozitivní) a (pravák, Rh-negativní).
Otec a matka - . Děti mohou mít třetí krevní skupinu (pravděpodobnost narození -) nebo první krevní skupinu (pravděpodobnost narození -).
Matka, dítě; od své matky dostal gen a od svého otce -. Následující krevní skupiny jsou pro otce nemožné: druhá, třetí, první, čtvrtá.
Dítě s první krevní skupinou se může narodit, pouze pokud je jeho matka heterozygotní. V tomto případě je pravděpodobnost narození.
- Hnědé oči, - modrá. Žena muž . Děti: (hnědé oči, čtvrtá skupina), (hnědé oči, třetí skupina), (modré oči, čtvrtá skupina), (modré oči, třetí skupina).
- pravák, - levák. Muž žena . Děti (zdravý chlapec, pravák), (zdravá dívka, nosič, pravák), (zdravý chlapec, levák), (zdravá dívka, nosič, levák).
- červené ovoce, - bílá; - krátký řapík, - dlouhý řapík.
Rodiče: a. Potomstvo: (červené plody, krátké řapíky), (červené plody, dlouhé řapíky), (bílé plody, krátké řapíky), (bílé plody, dlouhé řapíky).
Křížili jsme jahodové rostliny s červenými plody a dlouhými řapíkatými listy s jahodovými rostlinami s bílými plody a krátce petiolizovanými listy. Jaké potomstvo může existovat, pokud dominuje červená barva a krátce řapíkaté listy, zatímco obě mateřské rostliny jsou heterozygotní?
- Hnědé oči, - modrá. Žena muž . Dítě:
- bílá barva, - žlutá; - oválné plody, - kulaté. Zdrojové rostliny: a. Potomek:
s bílým oválným ovocem,
s bílým kulovitým ovocem,
se žlutým oválným ovocem,
se žlutým kulovitým ovocem.

Šestá budova Sjednocené státní zkoušky z biologie je úkol. Pro lidi, kteří teprve začínají studovat biologii nebo se připravují na zkoušku, děsí. Je to marné. Nezbývá než přijít na to, jak bude vše jednoduché a snadné. 🙂

Odkazuje na základní úroveň, se správnou odpovědí můžete získat 1 primární bod.

K úspěšnému dokončení tohoto úkolu byste měli znát následující témata uvedená v kodifikátoru:

Témata v kodifikátoru pro úkol 6

Genetika, její úkoly. Dědičnost a variabilita jsou vlastnosti organismů. Metody genetiky. Základní genetické pojmy a symboly. Chromozomální teorie dědičnosti. Moderní chápání genu a genomu

„Vyřeším zkoušku“ rozděluje úkoly do dvou velkých skupin: monohybridní křížení a dihybridní křížení.

Před řešením problémů doporučujeme sestavit malý slovník pojmů a pojmů, abychom porozuměli tomu, co se od nás požaduje.

Teorie pro křížení

Známky se dělí na dva typy: recesivní a dominantní.

« Dominantní rys potlačuje recesivní„Je to stabilní fráze. Co to znamená potlačit? To znamená, že při volbě mezi dominantní a recesivní vlastností se objeví dominantní. Tak jako tak. Dominantní rys je označen velkým písmenem a recesivní malým písmenem. Všechno je logické. Aby se recesivní znak objevil u potomků, je nutné, aby gen nesl recesivní znak od samice i samce.

Pro přehlednost: představme si znak, například barvu srsti kotěte. Pro vývoj událostí máme dvě možnosti:

Černá vlna
Bílá vlna

Černá vlna dominuje nad bílou. Obecně problémy vždy naznačují, co nad čím dominuje, od uchazečů se nevyžaduje, aby věděli vše, zejména z genetiky.

Černá vlna pak bude označena velkým písmenem. Nejčastěji se používají A, B, C a dále podle abecedy. Bílá vlna v malém písmenu.

A - černá vlna.

a - bílá vlna.

Pokud se při sloučení gamet získají kombinace: AA, Aa, aA, pak to znamená, že vlna potomků první generace bude černá.

Pokud se při splynutí gamet získá kombinace aa, pak bude srst bílá.

Jaké gamety mají rodiče, bude probráno v prohlášení o problému.

Gamety nebo pohlavní buňky jsou reprodukční buňky, které mají haploidní (jedinou) sadu chromozomů a účastní se zejména sexuální reprodukce.

Zygote- diploidní buňka vytvořená v důsledku oplodnění.

Heterozygot - dva geny, které určují jeden znak - stejný (AA nebo aa)

Homozygota - dva geny, které určují jeden znak - různé (Aa)

Dihybridní přejezd- křížení organismů lišících se dvěma páry alternativních znaků.

Monohybridní přejezd- křížení, ve kterém se zkřížené organismy liší pouze v jednom znamení.

Analýza kříže- křížení hybridního jedince s individuem homozygotním pro recesivní alely.

Gregor Mendel - „otec“ genetiky

Jak tedy rozlišit tyto typy křížů:

Při monohybridním křížení mluvíme o jednom znaku: barvě, velikosti, tvaru.

Při dihybridním přechodu mluvíme o dvojici vlastností.

Při analýze křížení může být jeden jedinec naprosto libovolný, ale v druhém by gamety měly nést výhradně recesivní postavy.

Alely- různé formy stejného genu umístěné ve stejných oblastech homologních chromozomů.

Nezní to moc jasně. Pojďme na to:

1 gen nese 1 znak.

1 alela nese jednu znakovou hodnotu (může být dominantní nebo recesivní).

Genotyp- soubor genů daného organismu.

Fenotyp- soubor charakteristik obsažených v jednotlivci v určité fázi vývoje.

Úkoly vás často vyzývají, abyste uvedli procento jedinců s konkrétním genotypem nebo fenotypem, nebo abyste uvedli segregaci podle genotypu nebo fenotypu. Pokud zjednodušíme definici fenotypu, pak je fenotyp vnějším projevem znaků z genotypu.

Kromě všech konceptů musíte znát zákony Gregora Mendela - otce genetiky.

Gregor Mendel zkřížil hrách s plody, které se liší barvou a hladkostí slupky. Díky jeho pozorování se objevily tři zákony genetiky:

I. Zákon uniformity hybridů první generace:

S monohybridním křížením různých homozygotů budou mít všichni potomci první generace stejný fenotyp.

II. Rozdělovací právo

Při křížení potomků první generace je pozorováno štěpení 3: 1 podle fenotypu a 1: 2: 1 podle genotypu.

III. Zákon o nezávislém rozdělení

V případě dihybridního křížení dvou různých homozygotů druhé generace je pozorováno štěpení fenotypu v poměru 9: 3: 3: 1.

Když bude získána dovednost řešit genetické problémy, může vyvstat otázka: proč bych měl znát Mendelovy zákony, když dokážu problém dokonale vyřešit a najít rozdělení ve zvláštních případech? Pozorná odpověď: u některých úkolů může být vyžadováno uvést, podle jakého zákona k rozdělení došlo, ale to platí spíše pro úkoly s podrobnou odpovědí.

S trochou znalosti teorie můžete konečně přejít k úkolům. 😉

Analýza typických úloh č. 6 zkoušky z biologie

Typy gamet u jednotlivce

Kolik typů gamet se tvoří u jedince s genotypem aabb?

Máme dva páry alelických chromozomů:

První pár: aa

Druhý pár: bb

Všichni jsou homozygoti. Můžete vytvořit pouze jednu kombinaci: ab.

Typy gamet při křížení

Kolik druhů gamet se tvoří v diheterozygotních rostlinách hrachu během dihybridního křížení (geny netvoří spojovací skupinu)? Napište číslo v odpovědi.

Protože jsou rostliny diheterozygotní, znamená to, že pro oba znaky mají jednu alelu dominantní a druhou recesivní.

Získáme genotypy AaBb a AaBb.

Gamety v problémech jsou označeny písmenem G, navíc bez čárky jsou v kruzích nejprve označeny gamety jednoho jedince, poté je vložen středník (;), jsou zapsány gamety jiného jednotlivce, rovněž v kruzích.

Křížení je označeno „x“.

Vypišme gamety, za tímto účelem vyřešíme všechny kombinace:

Gamety v prvním a druhém jedinci se ukázaly být stejné, takže jejich genotyp byl také stejný. Takže máme 4 různé typy gamet:

Výpočet podílu diheterozygotů

Když jsou jedinci s genotypy AaBb kříženi s AaBb (geny nejsou propojeny), podíl (%) heterozygotů pro obě alely (diheterozygoty) u potomků bude….

Pojďme udělat mříž Punnet. Za tímto účelem napíšeme gamety jednoho jedince do sloupce, gamety druhého v řadě, dostaneme tabulku:

Pojďme najít diheterozygoty v tabulce:

Celkem zygotů: 16

Digheterozygoti: 4

Vypočítáme procento: =

Aplikace Mendelových zákonů

Pravidlo uniformity první generace se projeví, pokud je genotyp jednoho z rodičů aabb a druhý je

Podle pravidla uniformity by měli být kříženi monohybridní homozygoti, jeden s dominantním znakem a druhý s recesivním znakem. Genotyp druhého jedince tedy musí být AABB.

Odpověď: AABB.

Poměr fenotypů

Genotyp jednoho z rodičů bude AaBb, pokud je během analýzy dihybridního křížení a nezávislé dědičnosti znaků pozorováno štěpení fenotypu u potomků v poměru. Odpověď napište ve formě posloupnosti čísel ukazující poměr výsledných fenotypů v sestupném pořadí.

Analýza křížení dihybridů znamená, že druhý jedinec má recesivní dihomozygot: aabb.

Zde se obejdete bez Pennettovy mřížky.

Generace jsou označeny písmenem F.

F1: AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Všechny čtyři varianty fenotypů jsou různé, takže se navzájem vztahují jako 1: 1: 1: 1.

Odpověď: 1111

Poměr genotypu

Jaký je poměr genotypů u potomků získaných křížením jedinců s genotypy AaBb x AABB?

AaBb x AABB

F1: AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Všechny 4 genotypy jsou různé.

Dědičnost určitých znaků nebo nemocí

Jaká je pravděpodobnost narození zdravých chlapců v rodině, kde je matka zdravá a otec má hypertrichózu, onemocnění způsobené přítomností genu spojeného s chromozomem Y?

Pokud je znak spojen s chromozomem Y, pak se neodráží na chromozomu X.

Ženské pohlaví je homozygotní: XX a muž je heterozygotní XY.

Řešení problémů s pohlavními chromozomy se prakticky neliší od řešení problémů s autozomy.

Vypracujeme genovou a znakovou destičku, která by měla být také sestavena pro úkoly týkající se autozomálních chromozomů, pokud jsou indikovány znaky a to je důležité.

Písmeno nad Y označuje, že s tímto chromozomem je spojen gen. Znaky jsou dominantní a recesivní, jsou označeny velkými a malými písmeny, v závislosti na úkolu mohou odkazovat jak na chromozom H, tak na chromozom Y.

♀XX x XY a

F1: XX-dívka, zdravá

XY a - chlapec, nemocný

Chlapci narození tomuto páru budou 100% nemocní, což znamená, že 0% je zdravých.

Krevní skupiny

Jakou krevní skupinu podle systému ABO má člověk s genotypem I B I 0? Napište číslo v odpovědi.

Pojďme použít talíř:

V našem genotypu jsou zaznamenány aglutinogeny B a 0. Tento pár dává třetí krevní skupinu.

Práce s diagramem

Pomocí rodokmenu zobrazeného na obrázku určete pravděpodobnost (v procentech) narození rodičů 1 a 2 dítěte s rysem vyznačeným černě, s úplnou dominancí tohoto znaku. Svoji odpověď napište jako číslo.