Dihibridni prehod. Primeri reševanja tipičnih nalog

Zakonitosti dednosti, njihovi citološki temelji. Zakonitosti dedovanja, ki jih je določil G. Mendel, njihova citološka podlaga (mono- in dihibridno križanje). T. Morganovi zakoni: povezano dedovanje lastnosti, motnja genske povezanosti. Genetika spola. Dedovanje spolno povezanih lastnosti. Interakcija genov. Genotip kot integralni sistem. Človeška genetika. Metode proučevanja človeške genetike. Reševanje genetskih težav. Sestavljanje shem prečkanja

Zakonitosti dednosti, njihovi citološki temelji

Po kromosomski teoriji dednosti je vsak par genov lokaliziran v paru homolognih kromosomov in vsak od kromosomov nosi le enega od teh dejavnikov. Če si predstavljamo, da so geni točkovni objekti na ravnih črtah - kromosomih, potem lahko shematsko homozigotne posameznike zapišemo kot A || A ali a || a, medtem ko so heterozigotni - A || a. Ko se med mejozo tvorijo gamete, bo vsak od genov para heterozigotov v eni od zarodnih celic.

Če na primer križate dva heterozigotna posameznika, potem lahko pod pogojem, da v vsakem od njih nastane le par gamet, dobimo le štiri hčerinske organizme, od katerih bodo tri nosili vsaj en prevladujoč gen A in le enega bo homozigoten za recesivni gen a, torej vzorci dednosti so statistične narave.

V primerih, ko se geni nahajajo v različnih kromosomih, potem med nastajanjem gamet pride do porazdelitve alelov iz danega para homolognih kromosomov med njimi popolnoma neodvisno od porazdelitve alelov iz drugih parov. Naključna razporeditev homolognih kromosomov na ekvatorju vretena v metafazi I mejoze in njihova kasnejša razhajanja v anafazi I vodijo do različnih rekombinacij alelov v gametah.

Število možnih kombinacij alelov pri moških ali ženskih spolnih celicah je mogoče določiti s splošno formulo 2 n, kjer je n število kromosomov, značilnih za haploidni niz. Pri ljudeh je n = 23, možno število kombinacij pa je 2 23 = 8388608. Naknadno združevanje gamet med oploditvijo je tudi naključno, zato je pri potomcih mogoče posneti neodvisno razdelitev za vsak par znakov.

Vendar pa je število znakov v vsakem organizmu večkrat večje od števila njegovih kromosomov, ki jih je mogoče razlikovati pod mikroskopom, zato mora vsak kromosom vsebovati številne dejavnike. Če si predstavljamo, da se gamete tvorijo v nekaterih posameznih heterozigotih za dva para genov, ki se nahajajo v homolognih kromosomih, je treba upoštevati ne le verjetnost nastanka gamet s prvotnimi kromosomi, ampak tudi gamete, ki so prejele kromosome, spremenjene kot posledica prehoda v profazo I mejoze. Posledično se bodo pri potomcih pojavile nove kombinacije lastnosti. Podlaga so bili podatki, pridobljeni v poskusih na Drosophili kromosomska teorija dednosti.

Še ena temeljna potrditev citološke osnove dednosti je bila pridobljena pri preučevanju različnih bolezni. Tako je pri ljudeh ena od oblik raka posledica izgube majhnega dela enega od kromosomov.

Zakonitosti dedovanja, ki jih je določil G. Mendel, njihova citološka podlaga (mono- in dihibridno križanje)

Glavne zakonitosti samostojnega podedovanja lastnosti je odkril G. Mendel, ki je uspel z uporabo takratne hibridološke metode v svojih študijah.

Uspeh G. Mendela je bil posledica naslednjih dejavnikov:

dobra izbira predmeta raziskovanja (setev graha), ki ima kratko rastno dobo, je samooprašena rastlina, daje veliko količino semen in je predstavljena z velikim številom sort z dobro razpoznavnimi lastnostmi;
uporaba samo čistih grahovih linij, ki več generacij niso dale cepljenja lastnosti pri potomcih;
koncentracija le na enem ali dveh znakih;
načrtovanje poskusa in priprava jasnih shem prečkanja;
natančen količinski izračun nastalih potomcev.

Za študijo je G. Mendel izbral le sedem znakov z alternativnimi (kontrastnimi) manifestacijami. Že pri prvih križanjih je opazil, da so imeli pri potomcih prve generacije pri prečkanju rastlin z rumenimi in zelenimi semeni vsi potomci rumena semena. Podobne rezultate smo dobili pri preučevanju drugih znakov. Znake, ki so prevladovali v prvi generaciji, je poimenoval G. Mendel prevladujoče... Imenovali so se isti, ki se niso pojavili v prvi generaciji recesivno.

Poimenovani so bili posamezniki, ki so razdelili potomce heterozigotna in posamezniki, ki se niso razdelili, - homozigoten.

Grahove lastnosti, katerih dediščino je preučeval G. Mendel

Križanje, pri katerem se raziskuje manifestacija samo ene lastnosti, se imenuje monohibrid... V tem primeru zasledimo vzorce dedovanja le dveh variant ene lastnosti, katerih razvoj je posledica para alelnih genov. Na primer, lastnost "barva cvetnega venca" v grahu ima le dve manifestaciji - rdečo in belo. Vsi drugi znaki, značilni za te organizme, se ne upoštevajo in se ne upoštevajo pri izračunih.

Shema monohibridnega križanja je naslednja:

S križanjem dveh rastlin graha, od katerih je ena imela rumena semena, druga pa zelena, je G. Mendel v prvi generaciji pridobil rastline izključno z rumenimi semeni, ne glede na to, katera rastlina je bila izbrana za mater in katera je bila oče. Enaki rezultati so bili doseženi pri križanjih iz drugih razlogov, kar je dalo G. Mendel razlog za oblikovanje zakon enotnosti hibridov prve generacije tudi poklicana Mendelov prvi zakon in zakon dominacije.

Mendelov prvi zakon:

Pri križanju homozigotnih starševskih oblik, ki se razlikujejo po enem paru alternativnih lastnosti, bodo vsi hibridi prve generacije enotni tako po genotipu kot po fenotipu.

A - rumena semena; a- zelena semena.

Pri samoopraševalnih (križajočih) hibrdih prve generacije se je izkazalo, da je 6022 semen rumeno, 2001 pa zeleno, kar približno ustreza razmerju 3: 1. Odkriti vzorec je dobil ime cepilni zakon, oz Mendelov drugi zakon.

Mendelov drugi zakon:

Pri križanju heterozigotnih hibridov prve generacije v potomcih bo prevladovala ena od lastnosti v razmerju 3: 1 po fenotipu (1: 2: 1 po genotipu).

S fenotipom posameznika pa še zdaleč ni vedno mogoče ugotoviti njegovega genotipa, saj kot homozigoti za prevladujoči gen ( AA) in heterozigoti ( Aa) bo imel v fenotipu manifestacijo prevladujočega gena. Zato za organizme s navzkrižnim oploditvijo uporabljajo analiziranje križ- križanje, pri katerem se organizem z neznanim genotipom križa s homozigotom za recesivni gen za preverjanje genotipa. Hkrati se homozigotni posamezniki za prevladujoči gen ne razcepijo v potomcih, medtem ko je v potomcih heterozigotnih posameznikov enako število posameznikov z dominantnimi in recesivnimi lastnostmi:

G. Mendel je na podlagi rezultatov lastnih poskusov predlagal, da se dedni dejavniki med nastajanjem hibridov ne mešajo, ampak ostanejo nespremenjeni. Ker povezava med generacijami poteka skozi gamete, je priznal, da v procesu njihovega nastanka v vsako izmed gamet vstopi le en dejavnik iz para (torej so spolne celice genetsko čiste), med oploditvijo pa se par obnovljeno. Te predpostavke imenujemo pravila čistosti gamete.

Pravilo čistosti gamete:

Med gametogenezo so geni enega para ločeni, to pomeni, da vsaka gameta nosi samo eno različico gena.

Vendar se organizmi med seboj razlikujejo v mnogih pogledih, zato je mogoče vzpostaviti vzorce njihovega dedovanja le z analizo dveh ali več znakov pri potomcih.

Križanje, pri katerem se upošteva dedovanje in se natančno količinsko izračuna potomstvo po dveh parih lastnosti, se imenuje dihibrid... Če analiziramo manifestacijo večjega števila dednih lastnosti, potem je to že polihibridno križanje.

Shema dihibridnega križanja:

Z večjo raznolikostjo gamet postane določanje genotipov potomcev oteženo, zato se za analizo pogosto uporablja Pennettova rešetka, v katero se moške spolne celice vnesejo vodoravno, ženske pa navpično. Genotipi potomcev so določeni s kombinacijo genov v stolpcih in vrsticah.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Za dihibridno križanje je G. Mendel izbral dve lastnosti: barvo semen (rumeno in zeleno) in njihovo obliko (gladko in nagubano). V prvi generaciji je bil upoštevan zakon enotnosti hibridov prve generacije, v drugi generaciji pa 315 rumenih gladkih semen, 108 zelenih gladkih semen, 101 rumeno nagubanih in 32 zelenih nagubanih semen. Izračun je pokazal, da je bil razcep blizu 9: 3: 3: 1, vendar se je pri vsakem od znakov ohranilo razmerje 3: 1 (rumeno - zeleno, gladko - nagubano). Ta vzorec je dobil ime zakon neodvisne delitve lastnosti, oz Mendelov tretji zakon.

Mendelov tretji zakon:

Pri križanju homozigotnih starševskih oblik, ki se razlikujejo po dveh ali več parih lastnosti, bo v drugi generaciji prišlo do neodvisnega cepljenja teh lastnosti v razmerju 3: 1 (9: 3: 3: 1 z križanjem z dihibridom).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$ F_2 (9A_B_) ↙ (\ besedilo "gladko rumeno"): (3A_bb) ↙ (\ besedilo "nagubano rumeno"): (3aaB_) ↙ (\ besedilo "gladko zeleno"): (1aabb) ↙ (\ besedilo "zeleno naguban ") $

Mendelov tretji zakon velja le za primere neodvisnega dedovanja, ko se geni nahajajo v različnih parih homolognih kromosomov. V primerih, ko se geni nahajajo v enem paru homolognih kromosomov, veljajo zakoni povezane dedovanja. Vzorci neodvisnega podedovanja lastnosti, ki jih je določil G. Mendel, se pri interakciji genov pogosto kršijo.

T. Morganovi zakoni: povezano dedovanje lastnosti, prekinitev genske povezave

Novi organizem od staršev ne prejme razpršenih genov, ampak cele kromosome, medtem ko je število lastnosti in s tem tudi geni, ki jih določajo, veliko večje od števila kromosomov. Po kromosomski teoriji dednosti so geni, ki se nahajajo na istem kromosomu, podedovani povezani. Posledično pri križanjih dihibridov ne dajo pričakovanega razcepa 9: 3: 3: 1 in ne upoštevajo tretjega Mendelovega zakona. Pričakovati je, da je povezava genov popolna in pri križanju posameznikov, homozigotnih za te gene v drugi generaciji, daje začetne fenotipe v razmerju 3: 1, pri analizi križanja hibridov prve generacije pa razcepa. naj bo 1: 1.

Za preverjanje te domneve je ameriški genetik T. Morgan izbral par genov pri Drosophili, ki nadzorujejo barvo telesa (sivo -črno) in obliko krila (dolgi - rudimentarni), ki se nahajajo v enem paru homolognih kromosomov. Prevladujoče lastnosti so sivo telo in dolga krila. Pri prečkanju homozigotne muhe s sivim telesom in dolgimi krili ter homozigotne muhe s črnim telesom in rudimentarnimi krili v drugi generaciji so bili dejansko pridobljeni predvsem starševski fenotipi v razmerju blizu 3: 1, vendar je bilo tudi majhno število posameznikov z novimi kombinacijami teh lastnosti .... Te posameznike imenujemo rekombinantno.

Vendar je T. Morgan po analizi križanja hibridov prve generacije s homozigoti za recesivne gene ugotovil, da je imelo 41,5% posameznikov sivo telo in dolga krila, 41,5% črno telo in rudimentarna krila, 8,5% sivo telo in rudimentarna krila ter 8,5% - črno telo in osnovna krila. Nastalo cepitev je povezal s križanjem, ki se pojavi v profazi I mejoze, in predlagal, da je enota razdalje med geni v kromosomu 1% prehod, ki je bil kasneje poimenovan po njem. morganida.

Klicani so bili vzorci povezane dedovanja, ugotovljeni med poskusi na Drosophili T. Morganov zakon.

Morganov zakon:

Geni, lokalizirani na enem kromosomu, zasedajo določeno mesto, imenovano lokus, in so podedovani povezani, moč povezave pa je obratno sorazmerna z razdaljo med geni.

Geni, ki se nahajajo v kromosomu neposredno drug za drugim (verjetnost prečkanja je izredno majhna), se imenujejo popolnoma povezani, in če je med njimi vsaj še en gen, potem niso popolnoma povezani in njihova povezava se med prečkanjem prekine kot posledica izmenjave regij homolognih kromosomov.

Pojav genske povezave in križanja omogoča izdelavo zemljevidov kromosomov z vrstnim redom genov, ki se nanje nanašajo. Genetski zemljevidi kromosomov so bili ustvarjeni za številne genetsko dobro raziskane predmete: drosofile, miši, ljudi, koruzo, pšenico, grah itd. Študija genetskih kart nam omogoča primerjavo strukture genoma pri različnih vrstah organizmov, ki je pomemben za genetiko in vzrejo ter evolucijske raziskave ...

Genetika spola

Nadstropje- To je niz morfoloških in fizioloških značilnosti organizma, ki zagotavljajo spolno razmnoževanje, katerega bistvo se zmanjša na oploditev, to je zlitje moških in ženskih zarodnih celic v zigoto, iz katere se razvije nov organizem.

Znaki, po katerih se en spol razlikuje od drugega, so razdeljeni na primarne in sekundarne. Primarne spolne značilnosti vključujejo genitalije, vse ostale pa so sekundarne.

Pri ljudeh so sekundarne spolne značilnosti tip telesa, ton glasu, prevlada mišičnega ali maščobnega tkiva, prisotnost dlak na obrazu, Adamovo jabolko in mlečne žleze. Tako je pri ženskah medenica običajno širša od ramen, prevladuje maščobno tkivo, izražene so mlečne žleze, glas je visok. Moški se od njih razlikujejo po širših ramenih, prevladi mišičnega tkiva, prisotnosti dlak na obrazu in Adamovem jabolku ter nizkem glasu. Človeštvo že dolgo zanima vprašanje, zakaj se samci in samice rodijo v razmerju približno 1: 1. Razlaga za to je bila pridobljena s preučevanjem kariotipov žuželk. Izkazalo se je, da imajo samice nekaterih hroščev, kobilice in metulji en kromosom več kot samci. Samci pa proizvajajo gamete, ki se razlikujejo po številu kromosomov, s čimer vnaprej določijo spol potomcev. Kasneje pa je bilo ugotovljeno, da se pri večini organizmov število kromosomov pri samcih in samicah še vedno ne razlikuje, vendar ima eden od spolov par kromosomov, ki se po velikosti ne ujemata, drugi pa ima vse kromosome v pari.

Podobno razliko smo našli tudi pri človeškem kariotipu: samci imajo dva neparna kromosoma. Po obliki so ti kromosomi na začetku delitve podobni latinskim črkama X in Y, zato so jih imenovali kromosomi X in Y. Moška sperma lahko nosi enega od teh kromosomov in določi spol nerojenega otroka. V zvezi s tem so kromosomi ljudi in mnogih drugih organizmov razdeljeni v dve skupini: avtosomi in heterokromosomi ali spolni kromosomi.

TO avtosomi vključujejo kromosome, ki so enaki za oba spola spolni kromosomi- To so kromosomi, ki se razlikujejo pri različnih spolih in vsebujejo podatke o spolnih značilnostih. V primerih, ko ima spol istospolne kromosome, na primer XX, pravijo, da je on homozigoten, oz homogametno(tvori iste gamete). Drugi spol, ki ima različne spolne kromosome (XY), se imenuje polkrožni(ki nima popolnega ekvivalenta alelnega gena), ali heterogametno... Pri ljudeh, večini sesalcev, muhi Drosophila in drugih organizmih je ženski spol homogameten (XX), samček pa heterogameten (XY), medtem ko je pri pticah moški spol homogametičen (ZZ ali XX), samica pa heterogametno (ZW ali XY) ...

Kromosom X je velik neenakomeren kromosom, ki nosi več kot 1500 genov, mnogi njihovi mutirani aleli pa povzročajo hude dedne bolezni, kot sta hemofilija in barvna slepota pri ljudeh. Y kromosom pa je zelo majhen, vsebuje le približno ducat genov, vključno s specifičnimi geni, ki so odgovorni za razvoj moških.

Moški kariotip je zapisan kot $ 46, XY, ženski kariotip pa 46 $, XX.

Ker se gamete s spolnimi kromosomi pri moških proizvajajo z enako verjetnostjo, je pričakovano razmerje med spoloma pri potomcih 1: 1, kar sovpada z dejansko opaženim.

Čebele se od drugih organizmov razlikujejo po tem, da se samice razvijejo iz oplojenih jajčec, samci pa iz neoplojenih. Razmerje med spoloma se razlikuje od zgoraj navedenega, saj proces oploditve uravnava maternica, v genitalnem traktu katere semenčice od pomladi hranijo celo leto.

Pri številnih organizmih je mogoče spol določiti na drugačen način: pred oploditvijo ali po njej, odvisno od okoljskih razmer.

Dedovanje spolno povezanih lastnosti

Ker na spolnih kromosomih najdemo nekatere gene, ki pri predstavnikih nasprotnega spola niso enaki, se narava dedovanja lastnosti, ki jih kodirajo ti geni, razlikuje od splošne. Ta vrsta dedovanja se imenuje kris-cross dedovanje, saj moški podedujejo lastnosti matere, ženske pa očeta. Lastnosti, ki jih določajo geni, ki se nahajajo na spolnih kromosomih, imenujemo spolno povezane. Primeri znakov spolno povezane, so recesivni znaki hemofilije in barvne slepote, ki se pojavljajo predvsem pri moških, saj na kromosomu Y ni alelnih genov. Ženske trpijo zaradi takšnih bolezni le, če so takšne simptome prejele tako od očeta kot od matere.

Na primer, če je bila mati heterozigotna nosilka hemofilije, bo imela polovica njenih sinov moteno strjevanje krvi:

X H - normalno strjevanje krvi

X h - nekoagulabilnost krvi (hemofilija)

Lastnosti, kodirane v genih Y kromosoma, se prenašajo izključno po moški liniji in se imenujejo Nizozemski(prisotnost membrane med prsti, povečana dlakavost roba ušes).

Interakcija genov

Preverjanje vzorcev neodvisnega dedovanja na različnih objektih že v začetku 20. stoletja je pokazalo, da imajo na primer pri nočni lepotici pri prečkanju rastlin z rdečim in belim vencem hibridi prve generacije vence pobarvane rožnato, medtem ko so v druga generacija so posamezniki z rdečimi, rožnatimi in belimi cvetovi v razmerju 1: 2: 1. To je raziskovalce pripeljalo do ideje, da lahko alelni geni vplivajo drug na drugega. Kasneje je bilo ugotovljeno tudi, da nealelni geni prispevajo k manifestaciji lastnosti drugih genov ali jih zavirajo. Ta opažanja so postala podlaga za koncept genotipa kot sistema medsebojno delujočih genov. Trenutno se razlikuje medsebojno delovanje alelnih in nealelnih genov.

Medsebojno delovanje alelnih genov vključuje popolno in nepopolno prevlado, kodominanco in prevlado. Popolna prevlada upoštevajte vse primere interakcije alelnih genov, pri katerih je pri heterozigoti opažena manifestacija izključno dominantne lastnosti, kot sta na primer barva in oblika semena v grahu.

Nepopolna prevlada- to je vrsta interakcije alelnih genov, pri kateri manifestacija recesivnega alela v večji ali manjši meri oslabi manifestacijo dominantnega, tako kot v primeru barve venca nočne lepote (bela + rdeča) = roza) in volna pri govedu.

Kodiranje imenujemo to vrsto interakcije alelnih genov, pri kateri se oba alela manifestirata, ne da bi oslabili učinke drug drugega. Tipičen primer kodominance je dedovanje krvnih skupin po sistemu AB0.

Kot je razvidno iz tabele, so krvne skupine I, II in III podedovane glede na vrsto popolne prevlade, medtem ko je skupina IV (AB) (genotip - I A I B) primer kodominance.

Naddominacija- to je pojav, pri katerem se v heterozigotnem stanju prevladujoča lastnost kaže veliko močneje kot v homozigotnem; pretirana dominacija se pogosto uporablja pri vzreji in naj bi bila vzrok heteroza- pojavi hibridne moči.

Za poseben primer interakcije alelnih genov lahko štejemo t.i smrtonosni geni, ki v homozigotnem stanju najpogosteje vodijo v smrt organizma v embrionalnem obdobju. Razlog za smrt potomcev je pleiotropni učinek genov za sivo barvo dlake pri astrahanskih ovcah, platinasto barvo pri lisicah in odsotnost lusk pri zrcalnih krapih. Ko se križata dva posameznika, heterozigotna za te gene, bo cepitev glede na preučeno lastnost pri potomcih enaka 2: 1 zaradi smrti 1/4 potomcev.

Glavne vrste interakcij med nealelnimi geni so komplementarnost, epistaza in polimerija. Komplementarnost- To je vrsta interakcije nealelnih genov, pri kateri je za manifestacijo določenega stanja lastnosti potrebna prisotnost vsaj dveh dominantnih alelov različnih parov. Na primer, ko se buča križa s sferičnimi (AAbb) in dolgimi (aaBB) plodovi, se v prvi generaciji pojavijo rastline s plodovimi plodovi (AaBb).

TO epistaza vključujejo take pojave interakcije nealelnih genov, pri katerih en nealelni gen zavira razvoj druge lastnosti. Na primer pri piščancih barvo perja določa en prevladujoč gen, medtem ko drugi prevladujoči gen zavira razvoj barve, zaradi česar ima večina piščancev belo perje.

Polimer se imenuje pojav, pri katerem imajo nealelni geni enak učinek na razvoj lastnosti. Na ta način se najpogosteje kodirajo količinske značilnosti. Na primer, barvo kože osebe določajo vsaj štirje pari nealelnih genov - bolj prevladujoči aleli v genotipu, temnejša je koža.

Genotip kot integralni sistem

Genotip ni mehanska vsota genov, saj sta možnost manifestacije gena in oblika njegovega pojavljanja odvisna od okoljskih razmer. V tem primeru okolje ne pomeni le okolja, ampak tudi genotipsko okolje - druge gene.

Manifestacija kvalitativnih znakov je redko odvisna od okoljskih razmer, čeprav če se del telesa z belimi lasmi obrije pri kuncu hermelina in nanj nanese vrečko ledu, bo sčasoma na tem mestu rasla črna volna.

Razvoj količinskih lastnosti je veliko bolj odvisen od okoljskih razmer. Na primer, če se sodobne sorte pšenice gojijo brez uporabe mineralnih gnojil, se bo njen donos bistveno razlikoval od gensko programiranih 100 ali več centov na hektar.

Tako so v genotipu zabeležene le "sposobnosti" organizma, ki pa se kažejo le v interakciji z okoljskimi razmerami.

Poleg tega geni medsebojno delujejo in lahko v istem genotipu močno vplivajo na manifestacijo delovanja sosednjih genov. Tako za vsak posamezen gen obstaja genotipsko okolje. Možno je, da je razvoj katere koli lastnosti povezan z delovanjem številnih genov. Poleg tega je bila razkrita odvisnost več lastnosti na enem genu. Na primer, pri ovsu barvo cvetnih lusk in dolžino tende določa en gen. Pri drosophili gen za belo barvo očesa hkrati vpliva na barvo telesa in notranjih organov, dolžino kril, zmanjšanje plodnosti in skrajšanje pričakovane življenjske dobe. Možno je, da je vsak gen hkrati gen glavnega delovanja za "svojo" lastnost in modifikator za druge lastnosti. Tako je fenotip rezultat interakcije genov celotnega genotipa z okoljem v ontogenezi posameznika.

V zvezi s tem je slavni ruski genetik M. E. Lobashev genotip opredelil kot sistem medsebojno delujočih genov... Ta integralni sistem je nastal v procesu evolucije organskega sveta, medtem ko so preživeli le tisti organizmi, v katerih je interakcija genov dala najbolj ugodno reakcijo v ontogenezi.

Človeška genetika

Za človeka kot biološko vrsto so v celoti veljavni genetski zakoni dednosti in variabilnosti, določeni za rastline in živali. Hkrati pa posebno mesto med drugimi vejami genetike zaseda človeška genetika, ki preučuje vzorce dednosti in variabilnosti pri ljudeh na vseh ravneh njene organizacije in obstoja.

Človeška genetika je tako temeljna kot uporabna znanost, saj preučuje dedne človeške bolezni, od katerih je bilo opisanih že več kot 4 tisoč. Spodbuja razvoj sodobnih trendov na področju splošne in molekularne genetike, molekularne biologije in klinične medicine. Človeška genetika je glede na problematiko razdeljena na več področij, ki so se razvila v neodvisne znanosti: genetika normalnih človeških lastnosti, medicinska genetika, genetika vedenja in inteligence, genetika človeške populacije. V zvezi s tem so v našem času človeka kot genetski objekt preučevali skoraj bolje kot glavni vzorčni predmeti genetike: Drosophila, Arabidopsis itd.

Biosocialna narava človeka pušča pomemben pečat na raziskavah na področju njegove genetike zaradi pozne pubertete in velikih časovnih vrzeli med generacijami, majhnega števila potomcev, nezmožnosti usmerjenih križancev za genetsko analizo, pomanjkanja čistih linij, nezadostnega natančnost registracije dednih lastnosti in majhnih rodovnikov, nezmožnost ustvarjanja enakih in strogo nadzorovanih pogojev za razvoj potomcev iz različnih zakonskih zvez, razmeroma veliko število slabo razločenih kromosomov in nezmožnost pridobivanja eksperimentalnih mutacij.

Metode proučevanja človeške genetike

Metode, ki se uporabljajo v človeški genetiki, se bistveno ne razlikujejo od tistih, ki so splošno sprejete za druge predmete - to so genealoške, dvojne, citogenetske, dermatoglifne, molekularne biološke in populacijske statistične metode, metoda hibridizacije somatskih celic in metoda modeliranja... Njihova uporaba v človeški genetiki upošteva posebnosti osebe kot genetskega objekta.

Dvojna metoda pomaga ugotoviti prispevek dednosti in vpliv okoljskih razmer na manifestacijo lastnosti na podlagi analize naključja teh lastnosti pri enojajčnih in bratskih dvojčkih. Torej ima večina identičnih dvojčkov iste krvne skupine, barvo oči in las ter številne druge znake, medtem ko obe vrsti dvojčkov zbolita hkrati.

Dermatoglifska metoda na podlagi proučevanja posameznih značilnosti kožnih vzorcev prstov (prstni odtisi), dlani in stopal. Na podlagi teh značilnosti pogosto omogoča pravočasno prepoznavanje dednih bolezni, zlasti kromosomskih nepravilnosti, kot so Downov sindrom, Shereshevsky-Turnerjev sindrom itd.

Genealoška metoda- To je metoda sestavljanja rodovnikov, s pomočjo katere se ugotavlja značaj dedovanja preučevanih lastnosti, vključno z dednimi boleznimi, in napoveduje rojstvo potomcev z ustreznimi lastnostmi. Omogočilo je razkriti dedno naravo bolezni, kot so hemofilija, barvna slepota, Huntingtonova horea itd., Še preden so odkrili osnovne zakone dednosti. Pri sestavljanju rodovnikov vodijo evidenco o vsakem od družinskih članov in upoštevajo stopnjo sorodstva med njimi. Nadalje se na podlagi pridobljenih podatkov s pomočjo posebnih simbolov zgradi družinsko drevo.

Genealoško metodo je mogoče uporabiti za eno družino, če obstajajo podatki o zadostnem številu neposrednih sorodnikov osebe, katere rodovnik je sestavljen - proband, - po očetovski in materinski liniji, sicer zbirajo podatke o več družinah, v katerih se ta znak kaže. Genealoška metoda omogoča ugotavljanje ne samo dednosti lastnosti, temveč tudi naravo dedovanja: dominantno ali recesivno, avtosomno ali spolno povezano itd. Tako je po portretih avstrijskih monarhov iz Habsburžanov dedovanje prognathije (močno štrleče spodnje ustnice) in "kraljevske hemofilije" je bilo ugotovljeno od potomcev britanske kraljice Viktorije.

Reševanje genetskih težav. Sestavljanje shem prečkanja

Celo vrsto genetskih težav lahko zmanjšamo na tri vrste:

Računalniške naloge.
Naloge določanja genotipa.
Naloge za določitev vrste dedovanja lastnosti.

Lastnost računske naloge je razpoložljivost informacij o dedovanju lastnosti in fenotipih staršev, s katerimi je enostavno ugotoviti genotipe staršev. Ugotoviti morajo genotipe in fenotipe potomcev.

Cilj 1. Kakšno barvo bodo imela semena sirka, pridobljena s križanjem čistih črt te rastline s temno in svetlo barvo semen, če je znano, da temna barva prevladuje nad svetlo barvo? Kakšno barvo bodo imela semena rastlin, pridobljena s samoopraševanjem teh hibridov?

Rešitev.

1. Določimo gene:

A - temna barva semen, a- svetla barva semen.

2. Sestavimo shemo prehoda:

a) najprej zapišemo genotipe staršev, ki so homozigotni glede na problem:

$ Р (♀АА) ↙ (\ besedilo "temna semena") × (♂аа) ↙ (\ besedilo "svetla semena") $

b) potem gamete zapišemo v skladu s pravilom čistosti gamete:

Gamete A a

c) združite gamete v parih in zapišite genotipe potomcev:

F 1 A a

d) po zakonu prevlade bodo imeli vsi hibridi prve generacije temno barvo, zato fenotip podpisujemo pod genotipom.

Fenotip temna semena

3. Zapišemo shemo naslednjega križanja:

Odgovor: v prvi generaciji bodo imele vse rastline temna semena, v drugi pa 3/4 rastlin temna semena, 1/4 pa svetla semena.

Cilj 2. Pri podganah črna barva dlake prevladuje nad rjavo, normalna dolžina repa pa nad skrajšanim repom. Koliko potomcev v drugi generaciji od križanja homozigotnih podgan s črno dlako in normalnim repom s homozigotnimi podganami z rjavimi lasmi in skrajšanim repom je imelo črno dlako in skrajšan rep, če je bilo skupaj rojenih 80 podgan?

Rešitev.

1. Zapišemo pogoj problema:

A - črna volna, a- rjava volna;

B je normalna dolžina repa, b- skrajšan rep.

F 2 A_ bb ?

2. Zapišemo shemo prehoda:

Opomba. Ne pozabite, da so črkovne oznake genov zapisane po abecednem vrstnem redu, medtem ko bodo pri genotipih velika črka vedno pred malimi črkami: A - pred a, Naprej b itd.

Iz Pennettove rešetke izhaja, da je bil delež podganjih mladičev s črno dlako in skrajšanim repom 3/16.

3. Izračunamo število mladičev z navedenim fenotipom pri potomcih druge generacije:

80 × 3/16 × 15.

Odgovor: 15 mladičev je imelo črno dlako in skrajšan rep.

V naloge za določitev genotipa podana je tudi narava dedovanja lastnosti in naloga je določiti genotipe potomcev po genotipih staršev ali obratno.

Cilj 3. V družini, kjer je imel oče krvno skupino III (B) po sistemu AB0, mati pa II (A), se je rodil otrok s krvno skupino I (0). Določite genotipe staršev.

Rešitev.

1. Spomnimo se narave dedovanja krvnih skupin:

Dedovanje krvnih skupin po sistemu AB0

2. Ker sta možni dve različici genotipov z II in III krvno skupino, shemo križanja zapišemo na naslednji način:

3. Iz zgornje sheme križanja vidimo, da je otrok od vsakega od staršev prejel recesivne alele i, zato so bili starši heterozigotni za gene krvne skupine.

4. Dopolnjujemo shemo prehoda in preverjamo svoje predpostavke:

Tako so se naše domneve potrdile.

Odgovor: starši so heterozigotni za gene krvnih skupin: genotip matere - I A i, očetov genotip - I B i.

Naloga 4. Barvna slepota (barvna slepota) se podeduje kot spolno povezana recesivna lastnost. Kakšni otroci se lahko rodijo moškemu in ženski, ki lahko normalno razlikujeta barve, čeprav so bili njihovi starši barvno slepi, matere in njihovi sorodniki pa zdravi?

Rešitev.

1. Določimo gene:

X D - normalen barvni vid;

X d - barvna slepota.

2. Ugotavljamo genotipe moških in žensk, katerih oče je bil barvno slep.

3. Zapišemo shemo križanja, da ugotovimo možne genotipe otrok:

Odgovor: vsa dekleta bodo imela normalen barvni vid (vendar bo 1/2 deklet nosilo gen za barvno slepoto), 1/2 dečkov bo zdravih, 1/2 pa barvno slepo.

V naloge za določitev narave dedovanja lastnosti podani so le fenotipi staršev in potomcev. Vprašanja pri takšnih nalogah so ravno razjasnitev narave dedovanja lastnosti.

Naloga 5. S križanjem piščancev s kratkimi nogami je bilo pridobljenih 240 piščancev, od tega 161 kratkih, ostali pa dolgonogi. Kako se ta lastnost podeduje?

Rešitev.

1. Določite delitev pri potomcih:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Ta cepitev je značilna za križance v primeru smrtonosnih genov.

2. Ker je bilo piščancev s kratkimi nogami dvakrat toliko, kot z dolgimi, predpostavimo, da je to prevladujoča lastnost, in prav ta alel ima smrtonosni učinek. Potem so bili prvotni piščanci heterozigotni. Označujemo gene:

C - kratke noge, c - dolge noge.

3. Zapišemo shemo prehoda:

Naše predpostavke so se potrdile.

Odgovor: kratkonoga prevladuje nad dolgonožnimi, ta alel ima smrtonosni učinek.

Dihibridni prehod. Primeri reševanja tipičnih nalog

Cilj 1. Pri ljudeh kompleksne oblike kratkovidnosti prevladujejo nad normalnim vidom, rjava barva oči nad modro. Rjavooki kratkovidni moški, katerega mati je imela modre oči in normalen vid, se je poročil z modrooko žensko z normalnim vidom. Kolikšna je% verjetnost, da boste imeli otroka z znaki matere?

Rešitev

Gene znak

A razvoj kratkovidnosti

a normalen vid

B rjave oči

b modre oči

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab aB, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odgovor: modre oči in normalen vid imajo otroka z genotipom aabb. Verjetnost rojstva otroka s temi znaki je 25%.

Problem 2... Pri ljudeh rdeča barva las prevladuje nad svetlo rjavo, pege pa nad njihovo odsotnostjo. Heterozigotni rdečelas moški brez peg se je poročil s svetlolasko s pegami. Določite v% verjetnost, da boste imeli rdečelaskega otroka s pegami.

Rešitev

Gene znak

Rdeči lasje

svetlo rjavi lasje

Pege

b pomanjkanje peg

P ♀ Aabb x ♂ aaBB

F 1 AaBb; aaBb

Rdečelasi otrok s pegami ima genotip AaBb. Verjetnost, da bo imel takega otroka, je 50%.

Odgovor: Obstaja 50 -odstotna verjetnost, da boste imeli rdečelasko s pegami.

Problem 3... Heterozigotna ženska z normalno roko in pegami se je poročila s šestprstnim heterozigotnim moškim, ki nima peg. Kakšna je verjetnost, da boste imeli otroka z normalno roko in brez peg?

Rešitev

Gene znak

Ašestprsti (polidaktilija),

a navadna krtača

B prisotnost peg

b brez peg

P ♀ aaBb x ♂ Aаbb

G aB, ab, Ab, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odgovor: Verjetnost rojstva otroka z genotipom aabb (z normalno roko, brez peg) je 25%.

Problem 4... Geni, ki določajo nagnjenost k katarakti in rdeče lase, najdemo na različnih parih kromosomov. Rdečelaska z normalnim vidom se je poročila s svetlolasim moškim s katarakto. S kakšnimi fenotipi lahko imajo otroke, če ima moška mati enak fenotip kot njegova žena?

Rešitev

Gene znak

A blond lasje,

a rdeči lasje

B razvoj katarakte

b normalen vid

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab, aB, ab

F 1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Odgovor: fenotipi otrok - blondinka s katarakto (AaBb); blondinka brez katarakte (Aabb); rdečelaska s katarakto (aaBb); rdečelaska brez katarakte (aabb).

Naloga 5. Kolikšna je odstotna verjetnost, da boste imeli otroka s sladkorno boleznijo, če sta oba starša nosilca recesivnega gena za diabetes mellitus? Hkrati je Rh faktor v krvi matere pozitiven, očetov pa negativen. Oba starša sta homozigotna za gen, ki določa razvoj Rh faktorja. Krv, s kakšnim Rh faktorjem bodo imeli otroci tega zakonskega para?

Rešitev

Gene znak

A normalna presnova ogljikovih hidratov

a razvoj sladkorne bolezni

Rh+ Rh pozitivna kri

rh - Rh negativna kri.

P♀ AaRh + Rh + x ♂ Aarh - rh -

G ARh +, aRh +, Arh - , arh -

F 1 AARh + rh - ; AaRh + rh - ; AaRh + rh - ; aaRh + rh -

Odgovor: verjetnost, da boste imeli otroka s sladkorno boleznijo, je 25%, vsi otroci v tej družini bodo imeli pozitiven Rh faktor.

Problem 6... Normalna rast ovsa prevladuje nad gigantizmom, zgodnja zrelost nad pozno zrelostjo. Geni obeh lastnosti so na različnih parih kromosomov. Kolikšen odstotek pozno zrelih rastlin normalne rasti lahko pričakujemo od križanja rastlin heterozigotnih za obe lastnosti?

Rešitev

P ♀ AaBb x ♂ AaBb

G AB, Ab, AB, Ab,

Pri ljudeh temna barva las (A) prevladuje nad svetlo barvo (a), rjava barva oči (B) - nad modro (b). Zapišite genotipe staršev, možne fenotipe in genotipe otrok, rojenih iz poroke svetlolasega modrookega moškega z heterozigotno rjavooko blondinko.

Odgovor

Blond modrooki moški aabb.
Heterozigotna blondinka z rjavimi očmi aaBb.

Prirojena kratkovidnost se podeduje kot avtosomno dominantna lastnost, odsotnost peg se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. Znaki so na različnih parih kromosomov. Oče ima prirojeno kratkovidnost in pomanjkanje peg, mama ima normalen vid in pege. Družina ima tri otroke, dva sta kratkovidna brez peg, eden z normalnim vidom in pegami. Naredite shemo za rešitev problema. Določite genotipe staršev in rojenih otrok. Izračunajte verjetnost, da boste imeli otroke s kratkovidnostjo in pegami. Pojasnite, kakšen je zakon v tem primeru.

Odgovor

A - prirojena kratkovidnost in - normalen vid.
B - pege, b - brez peg.

Oče A_bb, mati aaB_.
Otroci A_bb, aaB_.

Če je oče bb, potem imajo vsi njegovi otroci b, potem je drugi otrok aaBb.
Če je mama aa, potem imajo vsi njeni otroci a, potem je prvi otrok Aabb.
Če ima prvi otrok bb, potem je vzel enega b od matere in enega od očeta, potem je mama aaBb.
Če ima drugi otrok aa, potem je vzel enega a od matere in enega od očeta, potem je oče Aabb.

Verjetnost rojstva kratkovidnih otrok s pegami je 25%, zakon neodvisnega dedovanja deluje.

Starši s prostim ušesom in trikotno foso na bradi so rodili otroka s spojeno ušesno čepko in gladko brado. Ugotovite genotipe staršev, prvega otroka, fenotipe in genotipe drugih možnih potomcev. Naredite shemo za rešitev problema. Lastnosti se podedujejo neodvisno.

Odgovor

Potomci so pokazali recesivne znake, ki so bili pri starših latentni.

A - prosta ušesna mečka in - spojena ušesna mečka.
B - trikotna jama na bradi, b - gladka brada.

Otrok aabb, starši A_B_.
Otrok aa je enega a prejel od očeta, drugega od matere; enega b od očeta, drugega od matere, zato sta starša AaBb.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

9 A_B_ prosta ušesna resica, trikotna jama na bradi
3 A_bb prosta ušesna mečka, gladka brada
3 aaB_ spojena ušesna mečka, trikotna jama na bradi
1 aabb zlit ušesna mečka, gladek stožec

Črnega grebenastega petelina križajo s podobno kokošjo. Iz njih so pridobili 20 piščancev: 10 črnih grebenov, 5 rjavih grebenov, 3 črne brez grebena in 2 rjava brez grebena. Določite genotipe staršev, potomcev in vzorec dedovanja lastnosti. Gena obeh lastnosti nista povezana, prevladujoče lastnosti so črno perje (A), grebenast (B).

Odgovor

A - črno perje in - rjavo perje.
B - greben, b - brez grebena.

Petelin A_B_, piščanec A_B_.
Piščanci A_B_ 10 kosov, AaB_ 5 kosov, A_bb 3 kosi, Aabb 2 kos.

Če ima otrok aa, potem je vzel enega a od matere in enega od očeta, potem sta starša AaB_.
Če ima otrok bb, potem je vzel enega b od matere in enega od očeta, potem sta starša AaBb.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

9 A_B_ črno grebenasta
3 A_bb črna brez grebena
3 aaB_ rjavi greben
1 aabb rjava brez grebena

Pravilnost dedovanja lastnosti je zakon neodvisnega dedovanja.

Med nalogami iz genetike na izpitu iz biologije lahko ločimo 6 glavnih vrst. Prva dva - za določanje števila vrst gamet in monohibridnega križanja - najdemo najpogosteje v delu A izpita (vprašanja A7, A8 in A30).

Problemi tipov 3, 4 in 5 so namenjeni dihibridnemu križanju, dedovanju krvnih skupin in spolno povezanim lastnostim. Takšne naloge sestavljajo večino vprašanj C6 na izpitu.

Šesta vrsta problema je mešana. Upoštevajo dedovanje dveh parov lastnosti: en par je povezan s kromosomom X (ali določa človeške krvne skupine), geni drugega para lastnosti pa se nahajajo v avtosomih. Ta vrsta težav velja za najtežje za prosilce.

Ta članek določa teoretske osnove genetike potrebne za uspešno pripravo na nalogo C6, obravnavane so tudi rešitve vseh vrst problemov in podani primeri za samostojno delo.

Osnovni genetski izrazi

Gene je del molekule DNA, ki nosi informacije o primarni strukturi enega proteina. Gen je strukturna in funkcionalna enota dedovanja.

Alelni geni (aleli)- različne variante istega gena, ki kodirajo alternativno manifestacijo iste lastnosti. Alternativni znaki so znaki, ki ne morejo biti v telesu hkrati.

Homozigotni organizem- organizem, ki se tako ali drugače ne cepi. Njegovi alelni geni enako vplivajo na razvoj te lastnosti.

Heterozigotni organizem- organizem, ki se razcepi glede na eno ali drugo lastnost. Njegovi alelni geni vplivajo na razvoj te lastnosti na različne načine.

Dominantni gen je odgovoren za razvoj lastnosti, ki se kaže v heterozigotnem organizmu.

Recesivni gen je odgovoren za lastnost, katere razvoj zavira prevladujoči gen. Recesivna lastnost se kaže v homozigotnem organizmu, ki vsebuje dva recesivna gena.

Genotip- niz genov v diploidnem nizu organizma. Niz genov v haploidnem nizu kromosomov se imenuje genom.

Fenotip- celota vseh znakov telesa.

G. Mendelovi zakoni

Mendelov prvi zakon - zakon enotnosti hibridov

Ta zakon izhaja iz rezultatov monohibridnega križanja. Za poskuse smo vzeli dve sorti graha, ki se med seboj razlikujeta po enem paru znakov - barvi semen: ena sorta je imela rumeno barvo, druga - zeleno. Prečkane rastline so bile homozigotne.

Za zapis rezultatov prečkanja je Mendel predlagal naslednjo shemo:

Rumena barva semen
- zelena barva semen

(starši)
(gamete)
(prva generacija)	(vse rastline so imele rumena semena)

Oblikovanje zakona: pri križanju organizmov, ki se razlikujejo po enem paru alternativnih lastnosti, je prva generacija po fenotipu in genotipu enotna.

Mendelov drugi zakon - zakon cepljenja

Iz semen, pridobljenih s križanjem homozigotne rastline z rumeno barvo semena z rastlino z zeleno barvo semen, so rastline gojili in pridobivali s samoopraševanjem.



	(rastline imajo prevladujočo lastnost - recesivno)

Besedilo zakona: pri potomcih, pridobljenih s križanjem hibridov prve generacije, pride do cepitve glede na fenotip v razmerju in glede na genotip -.

Mendelov tretji zakon - zakon neodvisnega dedovanja

Ta zakon je bil razbran iz podatkov, pridobljenih z dihibridnim križanjem. Mendel je upošteval dedovanje dveh parov lastnosti pri grahu: barvo in obliko semen.

Mendel je kot starševske oblike uporabil rastline, homozigotne za oba para lastnosti: ena sorta je imela rumena semena z gladko kožico, druga pa zelena in nagubana semena.

Rumena barva semen, - zelena barva semen,
- gladka oblika, - nagubana oblika.



	(rumeno gladko).

Nato je Mendel gojil rastline iz semen in s samoopraševanjem pridobil hibride druge generacije.

Punnettova mreža se uporablja za beleženje in opredelitev genotipov.

Gamete

V tem je prišlo do razcepa v fenotipski razred. od vseh semen je imela obe prevladujoči lastnosti (rumeno in gladko), - prvo dominantno in drugo recesivno (rumeno in nagubano), - prvo recesivno in drugo dominantno (zeleno in gladko), - obe recesivni lastnosti (zeleno in nagubano) .

Pri analizi dedovanja vsakega para lastnosti dobimo naslednje rezultate. V delih rumenih semen in delih zelenih semen, t.j. razmerje. Enako razmerje bo pri drugem paru lastnosti (oblika semena).

Oblikovanje zakona: ko se križajo organizmi, ki se med seboj razlikujejo po dveh ali več parih alternativnih lastnosti, se geni in njihove ustrezne lastnosti podedujejo neodvisno drug od drugega in se združijo v vseh možnih kombinacijah.

Mendelov tretji zakon je izpolnjen le, če so geni v različnih parih homolognih kromosomov.

Zakon (hipoteza) "čistosti" gamet

Mendel je pri analizi lastnosti hibridov prve in druge generacije ugotovil, da recesivni gen ne izgine in se ne meša s prevladujočim. Pojavita se oba gena, kar je mogoče le, če hibridi tvorijo dve vrsti gamet: nekateri nosijo prevladujoč gen, drugi recesivni. Ta pojav se imenuje hipoteza o čistosti gamete: vsaka gameta nosi le en gen iz vsakega alelnega para. Hipoteza o čistosti gamet je bila dokazana po preučevanju procesov, ki se pojavljajo pri mejozi.

Hipoteza o "čistosti" gamet je citološka osnova prvega in drugega zakona Mendela. Z njeno pomočjo je mogoče razložiti ločitev po fenotipu in genotipu.

Analiza križanja

To metodo je Mendel predlagal za razjasnitev genotipov organizmov z dominantno lastnostjo z istim fenotipom. Za to so jih križali s homozigotnimi recesivnimi oblikami.

Če bi se zaradi križanja izkazalo, da je celotna generacija enaka in podobna analiziranemu organizmu, bi lahko sklepali, da je prvotni organizem homozigoten za preučeno lastnost.

Če je zaradi križanja v generaciji opaziti cepljenje v razmerju, potem prvotni organizem vsebuje gene v heterozigotnem stanju.

Dedovanje krvnih skupin (sistem AB0)

Dedovanje krvnih skupin v tem sistemu je primer večkratnega alelizma (to je obstoj več kot dveh alelov istega gena pri vrsti). V človeški populaciji obstajajo trije geni, ki kodirajo beljakovine antigena eritrocitov, ki določajo krvne skupine ljudi. Genotip vsake osebe vsebuje le dva gena, ki določata njegovo krvno skupino: prvo skupino; drugi in; tretji in četrti.

Dedovanje spolno povezanih lastnosti

Pri večini organizmov se spol določi med oploditvijo in je odvisen od nabora kromosomov. Ta metoda se imenuje kromosomska določitev spola. Organizmi s to vrsto določanja spola imajo avtosome in spolne kromosome - in.

Pri sesalcih (tudi pri ljudeh) ima ženski spol niz kromosomov, moški spol. Ženski spol se imenuje homogametičen (tvori eno vrsto gamet); in samček je heterogameten (tvori dve vrsti gamet). Pri pticah in metuljih so samci homogametni, samice pa heterogametne.

USE vključuje naloge samo za znake, povezane s -kromosomom. V bistvu se nanašajo na dva znaka osebe: strjevanje krvi ( - norma; - hemofilija), barvni vid ( - norma, - barvna slepota). Veliko manj pogost je problem podedovanja lastnosti, povezanih s spolom, pri pticah.

Pri ljudeh je lahko ženski spol homozigoten ali heterozigoten za te gene. Razmislimo o možnih genetskih sklopih pri ženski, ki kot primer uporablja hemofilijo (podobno sliko opazimo pri barvni slepoti): - zdrava; - je zdrav, vendar je nosilec; - bolan. Moški spol za te gene je homozigoten, ker - kromosom nima alelov teh genov: - zdrav; - je bolan. Zato moški najpogosteje trpijo za temi boleznimi, ženske pa so njihove nosilke.

Tipične naloge uporabe v genetiki

Določanje števila vrst gamet

Določanje števila tipov gamet poteka po formuli :, kjer je število parov genov v heterozigotnem stanju. Na primer, organizem z genotipom nima genov v heterozigotnem stanju, tj. , zato tvori eno vrsto gamet. Organizem z genotipom ima en par genov v heterozigotnem stanju, tj. zato tvori tudi dve vrsti gamet. Organizem z genotipom ima tri pare genov v heterozigotnem stanju, tj. zato tvori tudi osem vrst gamet.

Težave pri mono- in dihibridnem križanju

Za monohibridno križanje

Naloga: Bele zajce so križali s črnimi zajci (prevladuje črna). V belih in črnih. Določite genotipe staršev in potomcev.

Rešitev: Ker pri potomcih opazimo cepitev glede na preučeno lastnost, je torej starš s prevladujočo lastnostjo heterozigoten.

	(Črna)	(Bela)

	(črnobela)

Za dihibridno križanje

Prevladujoči geni so znani

Naloga: Paradižnik normalne rasti z rdečimi plodovi je bil križan s pritlikavim paradižnikom z rdečimi plodovi. Vse rastline so bile normalne rasti; - z rdečimi plodovi in - z rumenimi. Določite genotipe staršev in potomcev, če je znano, da pri paradižniku rdeča barva plodov prevladuje nad rumeno, normalna rast pa nad pritlikavostjo.

Rešitev: Določimo dominantne in recesivne gene: - normalna rast, - pritlikavost; - rdeče sadje, - rumeno sadje.

Analizirajmo dedovanje vsake lastnosti posebej. Vsi potomci so normalne višine, tj. cepljenja za to lastnost ni opaziti, zato so izvirne oblike homozigotne. Po barvi plodov opazimo cepljenje, zato so prvotne oblike heterozigotne.

		(palčki, rdeče sadje)

	(normalna rast, rdeče sadje) (normalna rast, rdeče sadje) (normalna rast, rdeče sadje) (normalna rast, rumeni plodovi)

Prevladujoči geni neznani

Naloga: Križali smo dve sorti floksov: ena ima rdeče cvetove v obliki krožnika, druga ima rdeče lijakaste cvetove. Pri potomcih so dobili rdeč krožnik, rdeč lijakast, bel krožnik in bel lijak. Ugotovite prevladujoče gene in genotipe starševskih oblik ter njihove potomce.

Rešitev: Analizirajmo razdelitev za vsak atribut posebej. Med potomci sestavljajo rastline z rdečimi cvetovi, z belimi cvetovi - t.j. ... Zato - rdeča, - bela, starševske oblike pa so heterozigotne za to lastnost (ker se pri potomcih razcepi).

Cepljenje opazimo tudi v obliki cveta: polovica potomcev ima cvetove v obliki krožnika, polovica je v obliki lijaka. Na podlagi teh podatkov ni mogoče nedvoumno določiti prevladujoče značilnosti. Zato bomo predpostavili, da - cvetovi v obliki krožnika, - cvetovi v obliki lijaka.

(rdeče cvetje, oblika krožnika)

(rdeče rože, v obliki lijaka)

Gamete

Rdeči krožniki,
- rdeče rože v obliki lijaka,
- cvetovi belega krožnika,
- beli lijakasti cvetovi.

Reševanje težav s krvnimi skupinami (sistem AB0)

Naloga: mati ima drugo krvno skupino (heterozigotna je), oče četrto. Katere krvne skupine so možne pri otrocih?

Rešitev:



	(verjetnost, da bo otrok z drugo krvno skupino, je s tretjo -, s četrto -).

Reševanje težav pri dedovanju spolno povezanih lastnosti

S takšnimi nalogami se lahko srečate tako v delu A kot v delu C izpita.

Naloga: nosilec hemofilije se je poročil z zdravim moškim. Kakšni otroci se lahko rodijo?

Rešitev:



	zdravo dekle () dekle, zdravo, nosilka () fant, zdrav () fant s hemofilijo ()

Mešano reševanje težav

Naloga: Moški z rjavimi očmi in krvno skupino se je poročil z žensko z rjavimi očmi in krvno skupino. Imela sta modrookega otroka s krvno skupino. Določite genotipe vseh oseb, navedenih v nalogi.

Rešitev: Rjave oči prevladujejo nad modrimi, zato rjave oči, - modre oči. Otrok ima modre oči, zato sta njegov oče in mati heterozigotna za to lastnost. Tretja krvna skupina ima lahko genotip ali, prva - samo. Ker ima otrok prvo krvno skupino, je gen prejel tako od očeta kot od matere, zato ima njegov oče genotip.

	(oče)	(mati)

	(se je rodil)

Naloga: Moški je barvno slep, desničar (njegova mama je bila levičarka), poročen z žensko z normalnim vidom (oče in mama sta bila popolnoma zdrava), levičar. Kakšne otroke ima lahko ta par?

Rešitev: Oseba z boljšo desničarnostjo prevladuje nad levičarjem, zato-desničar, - levičar. Moški genotip (odkar je prejel gen od levičarke) in ženske -.

Barvno slepi ima genotip, njegova žena pa genotip. njeni starši so bili popolnoma zdravi.

R

	desničarka, zdrava, nosilka () levičarka, zdrava, nosilka () desničar, zdrav () levičar, zdrav ()

Naloge za samostojno rešitev

Določite število tipov gamet v organizmu z genotipom.
Določite število tipov gamet v organizmu z genotipom.
Križali so visoke rastline z nizkimi rastlinami. B - vse srednje velike rastline. Kaj se bo zgodilo?
Prečkali smo belega zajca s črnim zajcem. Vsi zajci so črni. Kaj se bo zgodilo?
Prečkali smo dva zajca s sivimi lasmi. B s črno volno, - s sivo in belo. Opredelite genotipe in pojasnite to razdelitev.
Prečkali so črnega bika brez rogov z belo rogato kravo. Dobili smo črne rogove, črne rogove, bele rogove in bele rogove. Pojasnite ta razcep, če prevladujeta črna barva in pomanjkanje rogov.
Drosophila z rdečimi očmi in normalnimi krili je bila križana s sadnimi muhami z belimi očmi in okvarjenimi krili. V potomcih vse muhe z rdečimi očmi in okvarjenimi krili. Kakšni bodo potomci, če bodo te muhe križali z obema staršema?
Modrooka rjavolaska se je poročila z rjavooko blondinko. Kakšni otroci se lahko rodijo, če sta oba starša heterozigotna?
Desničar s pozitivnim Rh faktorjem se je poročil z levičarko z negativnim rezus faktorjem. Kakšni otroci se lahko rodijo, če je moški heterozigoten le za drugo lastnost?
Mati in oče imata krvno skupino (oba starša sta heterozigotna). Kakšna krvna skupina je možna pri otrocih?
Mama ima krvno skupino, otrok ima krvno skupino. Katera krvna skupina je očetu nemogoča?
Oče ima prvo krvno skupino, mama drugo. Kolikšna je verjetnost, da boste imeli otroka s prvo krvno skupino?
Modrooka ženska s krvno skupino (njeni starši so imeli tretjo krvno skupino) se je poročila z rjavookim moškim s krvno skupino (njegov oče je imel modre oči in prvo krvno skupino). Kakšni otroci se lahko rodijo?
Hemofilni desničar (njegova mama je bila levičarka) se je poročil z levičarko z normalno krvjo (njen oče in mati sta bila zdrava). Kakšni otroci se lahko rodijo iz te poroke?
Rastline jagod smo križali z rdečimi plodovi in dolgimi stebli z jagodnimi rastlinami z belimi plodovi in listi s kratkimi stebli. Kakšni potomci so lahko, če prevladujejo rdeča barva in listi s kratkimi peclji, medtem ko sta obe matični rastlini heterozigotni?
Moški z rjavimi očmi in krvno skupino se je poročil z žensko z rjavimi očmi in krvno skupino. Imela sta modrookega otroka s krvno skupino. Določite genotipe vseh oseb, navedenih v nalogi.
Melone z belimi ovalnimi plodovi so križali z rastlinami, ki so imele bele kroglaste plodove. Potomci so dali naslednje rastline: z belimi ovalnimi, belimi kroglastimi, rumeno ovalnimi in rumenimi kroglastimi plodovi. Določite genotipe prvotnih rastlin in potomcev, če bela barva melone prevladuje nad rumeno, ovalna oblika plodov - nad sferično.

Odgovori

vrsta gamet.
vrste gamet.
vrsta gamet.
visoka, srednja in nizka (nepopolna prevlada).
črno in belo.
- črna, - bela, - siva. Nepopolna prevlada.
Bik :, krava -. Potomci: (črni rogovi), (črni rogovi), (beli rogovi), (beli rogovi).
- rdeče oči, - bele oči; - okvarjena krila, - normalno. Začetne oblike - in potomci.
Rezultati križanja:
a)
- Rjave oči, - modra; - temni lasje, - svetli. Oče mati - .

- rjave oči, temni lasje
- rjave oči, blond lasje
- modre oči, temni lasje
- modre oči, blond lasje
- desničar, - levičar; - Rh pozitivno, - negativno. Oče mati - . Otroci: (desničar, Rh-pozitiven) in (desničar, Rh-negativen).
Oče in mati -. Otroci imajo lahko tretjo krvno skupino (verjetnost rojstva -) ali prvo krvno skupino (verjetnost rojstva -).
Mati, otrok; od matere je prejel gen, od očeta pa -. Naslednje krvne skupine za očeta niso možne: druga, tretja, prva, četrta.
Otrok s prvo krvno skupino se lahko rodi le, če je njegova mati heterozigotna. V tem primeru je verjetnost rojstva.
- Rjave oči, - modra. Moški. Otroci: (rjave oči, četrta skupina), (rjave oči, tretja skupina), (modre oči, četrta skupina), (modre oči, tretja skupina).
- desničar, - levičar. Moški Ženska. Otroci (zdrav fant, desničar), (zdravo dekle, nosilec, desničar), (zdrav deček, levičar), (zdravo dekle, nosilec, levičar).
- rdeče sadje, - bela; - kratek pecelj, - dolg pecelj.
Starši: in. Potomci: (rdeči plodovi, kratki peclji), (rdeči plodovi, dolgi peclji), (beli plodovi, kratki peclji), (beli plodovi, dolgi peclji).
Rastline jagod smo križali z rdečimi plodovi in dolgimi stebli z jagodnimi rastlinami z belimi plodovi in listi s kratkimi stebli. Kakšni potomci so lahko, če prevladujejo rdeča barva in listi s kratkimi peclji, medtem ko sta obe matični rastlini heterozigotni?
- Rjave oči, - modra. Moški. Otrok:
- bela barva, - rumena; - ovalni plodovi, - okrogli. Izvorne rastline: in. Potomci:
z belimi ovalnimi plodovi,
z belimi kroglastimi plodovi,
z rumenimi ovalnimi plodovi,
z rumenimi sferičnimi plodovi.

Šesta stavba enotnega državnega izpita iz biologije je naloga. Za ljudi, ki šele začenjajo študirati biologijo ali se pripravljajo zlasti na izpit, je groza. Zaman je. Treba je le ugotoviti, kako bo vse postalo preprosto in enostavno. 🙂

Nanaša se na osnovno raven, s pravilnim odgovorom lahko dobite 1 primarno točko.

Če želite uspešno opraviti to nalogo, morate poznati naslednje teme v kodirniku:

Teme v kodirniku za nalogo 6

Genetika, njene naloge. Dednost in variabilnost sta lastnosti organizmov. Genetske metode. Osnovni genetski pojmi in simboli. Kromosomska teorija dednosti. Sodobno razumevanje gena in genoma

"Jaz bom rešil izpit" razdeli naloge v dve veliki skupini: monohibridno križanje in dihibridno križanje.

Preden rešimo težave, predlagamo, da sestavite majhen slovar izrazov in pojmov, da bi razumeli, kaj se od nas zahteva.

Teorija nalog križanja

Znaki so razdeljeni v dve vrsti: recesivni in dominantni.

« Prevladujoča lastnost zavira recesivno"Je stabilen stavek. Kaj pomeni zatiranje? To pomeni, da se bo pri izbiri med dominantno in recesivno lastnostjo pojavila dominantna. Kakorkoli že. Prevladujoča lastnost je označena z veliko začetnico, recesivna pa z majhno črko. Vse je logično. Da bi se recesivna lastnost pojavila pri potomcih, je nujno, da gen nosi recesivno lastnost tako pri samici kot pri samcu.

Za jasnost: zamislimo si znak, na primer barvo mačjega plašča. Za razvoj dogodkov imamo dve možnosti:

Črna volna
Bela volna

Črna volna prevladuje nad belo. Na splošno težave vedno kažejo, kaj prevladuje nad tem, prosilcem ni treba vedeti vsega, zlasti iz genetike.

Črna volna bo nato označena z veliko začetnico. Najpogosteje se uporabljajo A, B, C in nadalje po abecedi. Bela volna z majhno črko.

A - črna volna.

a - bela volna.

Če ob združitvi gamet dobimo kombinacije: AA, Aa, aA, to pomeni, da bo volna potomcev prve generacije črna.

Če ob združitvi gamet dobimo kombinacijo aa, bo plašč bel.

Kakšne gamete imajo starši, bo obravnavano v izjavi o problemu.

Gamete ali spolne celice so reproduktivne celice, ki imajo haploidni (enojni) niz kromosomov in sodelujejo zlasti pri spolnem razmnoževanju.

Zygote- diploidna celica, nastala kot posledica oploditve.

Heterozigot - dva gena, ki določata eno lastnost - isto (AA ali aa)

Homozigot - dva gena, ki določata eno lastnost - različno (Aa)

Dihibridni prehod- križanje organizmov, ki se razlikujeta v dveh parih alternativnih znakov.

Monohibridni prehod- križanje, pri katerem se križani organizmi razlikujejo le v enem znamenju.

Analiza križanja- križanje hibridnega posameznika s posameznikom, homozigotnim za recesivne alele.

Gregor Mendel - "oče" genetike

Torej, kako razlikovati te vrste križev:

Pri monohibridnem križanju govorimo o eni lastnosti: barvi, velikosti, obliki.

Pri dihibridnem križanju govorimo o paru lastnosti.

Pri analizi prečkanja je lahko en posameznik popolnoma kateri koli, v drugem pa naj bi gamete nosile izključno recesivne like.

Alelle- različne oblike istega gena, ki se nahajajo v istih regijah homolognih kromosomov.

Ne sliši se zelo jasno. Ugotovimo:

1 gen nosi 1 lastnost.

1 alel nosi eno lastnostno vrednost (lahko je dominantna ali recesivna).

Genotip- niz genov določenega organizma.

Fenotip- niz značilnosti, ki so posamezniku na določeni stopnji razvoja.

Naloge pogosto zahtevajo, da navedete odstotek posameznikov z določenim genotipom ali fenotipom ali da navedete ločitev po genotipu ali fenotipu. Če poenostavimo opredelitev fenotipa, potem je fenotip zunanja manifestacija lastnosti iz genotipa.

Poleg vseh konceptov morate poznati zakone Gregorja Mendela - očeta genetike.

Gregor Mendel je križal grah s plodovi, ki se razlikujejo po barvi in gladkosti kože. Zahvaljujoč njegovim opazovanjem so se pojavili trije genetski zakoni:

I. Zakon enotnosti hibridov prve generacije:

Z monohibridnim križanjem različnih homozigotov bodo imeli vsi potomci prve generacije enak fenotip.

II. Zakon o delitvi

Ko se križajo potomci prve generacije, opazimo razcep 3: 1 glede na fenotip in 1: 2: 1 glede na genotip.

III. Neodvisni zakon o delitvi

V primeru dihibridnega križanja dveh različnih homozigotov v drugi generaciji opazimo razcep fenotipa v razmerju 9: 3: 3: 1.

Ko bo pridobljena veščina reševanja genetskih problemov, se lahko pojavi vprašanje: zakaj bi moral poznati Mendelove zakone, če lahko popolnoma rešim problem in najdem razcep v posebnih primerih? Odgovor pozornosti: pri nekaterih nalogah bo morda treba navesti, po katerem zakonu je prišlo do razdelitve, vendar to prej velja za naloge s podrobnim odgovorom.

Z nekaj teoretičnega znanja lahko končno nadaljujete z nalogami. 😉

Analiza tipičnih nalog št. 6 izpita iz biologije

Vrste spolnih celic pri posamezniku

Koliko tipov gamet nastane pri posamezniku z genotipom aabb?

Imamo dva para alelnih kromosomov:

Prvi par: aa

Drugi par: bb

To so vsi homozigoti. Lahko naredite samo eno kombinacijo: ab.

Vrste gamet pri prečkanju

Koliko vrst gamet nastane v diheterozigotnih rastlinah graha med dihibridnim križanjem (geni ne tvorijo povezovalne skupine)? V odgovor zapišite številko.

Ker so rastline diheterozigotne, to pomeni, da imata pri obeh lastnostih en alel prevladujoč, drugi pa recesiven.

Dobimo genotipa AaBb in AaBb.

Gamete v težavah označujemo s črko G, poleg tega so brez vej v krogih najprej označene gamete enega posameznika, nato je postavljena podpičje (;), gamete drugega posameznika so zapisane, tudi v krogih.

Prečkanje je označeno z "x".

Zapišemo gamete, za to bomo razvrstili vse kombinacije:

Gamete pri prvem in drugem posamezniku so se izkazale za enake, zato je bil tudi njihov genotip enak. Torej imamo 4 različne vrste gamet:

Izračun deleža diheterozigotov

Ko se posamezniki z genotipi AaBb križajo z AaBb (geni niso povezani), bo delež (%) heterozigotov za oba alela (diheterozigoti) v potomstvu….

Naredimo Punnet rešetko. V ta namen izpišemo gamete enega posameznika v stolpec, gamete drugega v vrsti, dobimo tabelo:

Poiščimo diheterozigote v tabeli:

Skupaj zigote: 16

Digheterozigoti: 4

Izračunajmo odstotek: =

Uporaba Mendelovih zakonov

Pravilo enotnosti prve generacije se bo pojavilo, če je genotip enega od staršev aabb, drugi pa

Po pravilu enotnosti je treba križati monohibridne homozigote, enega s prevladujočo lastnostjo, drugega pa z recesivno lastnostjo. Zato mora biti genotip druge osebe AABB.

Odgovor: AABB.

Razmerje fenotipov

Genotip enega od staršev bo AaBb, če med analizo dihibridnega križanja in neodvisne dedovanja lastnosti opazimo razcep fenotipa pri potomcih v razmerju. Odgovor zapišite v obliki zaporedja števil, ki prikazuje razmerje nastalih fenotipov, v padajočem vrstnem redu.

Analiza dihibridnega križanja pomeni, da ima drugi posameznik recesivno dihomozigoto: aabb.

Tukaj lahko naredite brez Pennettove rešetke.

Generacije so označene s črko F.

F1: AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Vse štiri variante fenotipov so različne, zato se med seboj povezujejo kot 1: 1: 1: 1.

Odgovor: 1111

Razmerje genotipov

Kakšno je razmerje genotipov pri potomcih, pridobljenih s križanjem posameznikov z genotipi AaBb x AABB?

AaBb x AABB

F1: AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Vsi štirje genotipi so različni.

Dedovanje določenih lastnosti ali bolezni

Kakšna je verjetnost rojstva zdravih dečkov v družini, kjer je mati zdrava in ima oče hipertrihozo, bolezen, ki jo povzroča prisotnost gena, povezanega s kromosomom Y?

Če je lastnost povezana s kromosomom Y, se ne odraža na kromosomu X.

Ženski spol je homozigoten: XX, moški pa heterozigoten XY.

Reševanje težav s spolnimi kromosomi se praktično ne razlikuje od reševanja težav z avtosomi.

Naredili bomo ploščo gena in lastnosti, ki bi jo morali sestaviti tudi za naloge o avtosomnih kromosomih, če so lastnosti označene in je to pomembno.

Črka nad Y označuje, da je gen povezan s tem kromosomom. Znaki so prevladujoči in recesivni, označeni so z velikimi in malimi črkami, lahko se nanašajo tako na kromosom H kot na kromosom Y, odvisno od naloge.

♀XX x XY a

F1: XX-punca, zdrava

XY a - fant, bolan

Fantje, rojeni temu paru, bodo 100% bolni, kar pomeni, da je 0% zdravih.

Krvne skupine

Kakšno krvno skupino po sistemu ABO ima oseba z genotipom I B I 0? V odgovor zapišite številko.

Uporabimo ploščo:

V našem genotipu sta zabeležena aglutinogena B in 0. Ta par daje tretjo krvno skupino.

Delo z diagramom

Z rodovnikom, prikazanim na sliki, določite verjetnost (v odstotkih) rojstva staršev 1 in 2 otroka s črno označeno lastnostjo, s popolno prevlado te lastnosti. Odgovor zapišite kot številko.